Erfðaupplýsingar og rétturinn til að vita...hvað?

Erfðaupplýsingar eru sérstakar að vissu leyti. Þær berast frá foreldrum til afkvæma, og hafa mikil áhrif á eiginleika fólks sem og annara lífvera.

Samfara miklum tækniframförum í erfðafræði, hefur opnast tækifæri á að greina mjög stóra hópa fólks. Einnig fylgir tækninni tækifæri til að finna fleira en leitað er að.

Segjum sem svo að hópur fólks (oftast 1000 eða fleiri) taki þátt í rannsókn á ákveðnum sjúkdómi. Ef erfðamengi þeirra eru raðgreind í heild sinni, þá getur vísindamaðurinn fundið hvaða stökkbreytingar í erfðamenginu tengjast sjúkdóminum. Þær auka þá eða minnka líkurnar á sjúkdómnum. En líka er hægt að kanna aðra eiginleika í gögnunum. Hægt er að skoða hvaða erfðaþætti hver einstaklingur hefur, með því að fletta upp í gagngrunnum um aðra sjúkdóma. Og jafnvel geta fundist í einstaklingum nýjar breytingar, greinilega alvarlegar, í einhverjum mikilvægum genum.

Spurningarnar sem velt hefur verið upp eru nokkrar:

Hvað má vísindamaðurinn skoða mikið í svona gagnasettum?

Á vísindamaðurinn rétt á að uppfræða einstaklinginn um ákveðna alvarlega galla í svona persónubundnum gögnum?

Á einstaklingurinn rétt á sínum gögnum?

Á einstaklingurinn rétt á að fá upplýsingar um alvarlega galla sem gögnin hans afhjúpa?

Á einstaklingurinn rétt á að vita ekki hvað er í gögnunum sínum?

Umræðan um þetta hefur risið og hnigið hérlendis. Risið hefur því miður aldrei verið mjög hátt, enda margt skemmtilegra að gera en að spá í genum og friðhelgi einkalífsins.

Eftir tvær vikur verður haldinn fundur hérlendis  á vegum Norrænu lífsiðanefndarinnar og samstarfshópurs sem kallast PopGen. Hér með fylgir tengill á auglýsingu um fundinn og dagskránna. Skráningar er þörf, en hún er ókeypis.

---------------------

Whole-genome sequencing and the implications for health care – Do we have a right not to know?

Workshop in Reykjavik 16–18 October 2014

With the whole-genome sequencing and whole exome sequencing, especially the issue of incidental findings, the boundaries between genetic research and clinical practices are being tested. An incidental finding has been defined as “a finding concerning an individual research participant that has potential health or reproductive importance and is discovered in the course of conduct – but is beyond the aims of the study”. A major question is how incidental findings should be translated into the health care practice. Should individuals be informed about such findings? Do they have a right not to know?

Given the growing interest between the Nordic countries in cooperation in biobank and registry based research, The Nordic Committee on Bioethics believes it is important to discuss these questions on a Nordic level. At the workshop in Reykjavik, specialists in the field will debate some of the challenges of whole-genome sequencing with the focus on autonomy and individual right not to know about health conditions or risk.

The workshop is held in relation to the kick-off meeting of PopGen (Population Whole Genome Sequencing: Implications for the Nordic Solidaristic Health Care).This project is funded by NOS-HS and consists of a series of exploratory workshops.