Frábær fyrirlesari

Timothy Caulfield hélt fyrirlestur hérlendis 16. október síðastliðinn. Hann kom hingað í boði Siðfræðistofnunar HÍ, Norrænu lífsiðanefndarinnar og norræns samstarfsnets um siðfræði erfðamengjagreininga. (Whole-genome sequencing and the implications for health care – Do we have a right not to know?)

Hann einbeitti sér að loforðum um byltingu í læknisfræði, svokallaða persónulega lækningu með aðstoð erfðaprófa, í erindi sínu.

Hann vitnaði í marga forkólfa mannerfðafræðinnar og erfðamengjafræði, sem lofuðu því að erfðamengi mannsins og aðrar framfarir myndu kollvarpa læknisfræði. Innan tíu ára, fyrir tíu árum.

Staðreyndin er sú að þótt að gríðarleg þekking hafi safnast upp, er fjarri því að vera augljóst hvernig hún nýtist læknum og sjúklingum beint.

Staðreyndin er sú að erfðaprófin eru flest mjög ónákvæm, og aðeins lítill hluti af þekktum genum hefur það sterk áhrif að þau sé réttlætanlegt að mæla með erfðaprófi. 

Albert Smith við Hjartavernd flutti líka erindi á fundinum, og sagði frá rannsókn þar sem meira en 600 erfðaþættir hæðar voru notaðir. Samtals útskýra þessir erfðaþættir um 20% af arfgengi hæðar, sem er mun minna en meðalhæð foreldra viðkomandi. 

Þannig að ef við viljum vita eitthvað um "sjúkdóminn" hæð, þá er skynsamlegra að nota málband en 100.000 kr erfðapróf.

Ég hef reyndar ekki lesið bók Caulfields, en þætti gaman að heyra í þeim sem hafa gert það.

Hægt er að fylgjast með ferðalögum og lestrarefni Caulfields á twitter.

https://twitter.com/CaulfieldTim

Engin töfralausn til fyrir heilsuna

Íslenskar rannsóknir í kennslubók um þróun

Mykjuflugurannsóknir Hrefnu Sigurjónsdóttur má finna í kennslubók í atferlisfræði. Þar að auki hafa nýlegar rannsóknir Ástríðar Pálsdóttur og samstarfsmanna (m.a. á Líffræðistofnun HÍ og Íslenskri erfðagreiningu) á arfgengri heilablæðingu, ratað í nýjustu útgáfu af Þróunafræðibók Herron og Freeman. Frá þessu segir á vefsíðu Keldna.

------------

Niðurstöður úr rannsóknum vísindamanna á Keldum, Ástríðar Pálsdóttur og Birkis Þórs Bragasonar, sem voru unnar í samstarfi við vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu, Læknadeild Háskóla Íslands og Johns Hopkins Háskóla í Bandaríkjunum, hafa ratað inn í nýlega kennslubók í þróun (Evolutionary Analysis, 5th edition, eftir Jon C. Herron og Scott Freeman). Bókin er kennd við marga háskóla í Bandaríkjunum. 

Niðurstöður rannsóknarinnar birtust upphaflega í vísindaritinu Plos genetics árið 2008, og í kennslubókinni er bent á þær sem sláandi dæmi um samspil umhverfis og erfða.  Rannsóknin tók til líftíma íslenskra arfbera stökkbreytts gens, sem veldur arfgengri heilablæðingu. Meðal lífaldur þessara arfbera í dag er um 30 ár, en þar til fyrir um 200 árum var lífaldur þeirra ekki marktækt frábrugðin öðrum. Á 19. öldinni styttist lífaldur arfberanna smám saman í þau 30 ár sem hann er í dag. Líklegasta skýringin á þessu er tilkoma sterkra umhverfisáhrifa, hugsanlega fæðutengt, en á 19.öldinni tók matarræði Íslendinga miklum stakkaskiptum í átt að því sem gerist í nágrannalöndunum m.a. með aukningu í neyslu sykurs, mjölmetis og saltnotkun. Í kjölfar þessarar styttingar í lífaldri hefur arfberum fækkað mikið þar sem margir þeirra hafa látist áður en þeir hafa náð að eignast afkvæmi.

-------

Þetta dæmi er alveg ótrúlega merkilegt, og sýnir okkur hvers mikil áhrif umhverfi hefur á sýnd og tjáningu gena. Og þið getið verið viss um að fyrir hvert eitt gen sem sýnir svona afgerandi áhrif eru hundrað eða þúsund sem eru með vægar, en sannarlega umhverfistengd áhrif.

Greinina má lesa á vef Plos Genetics

Palsdottir A, Helgason A, Palsson S, Bjornsson HT, Bragason BT, et al. (2008) A Drastic Reduction in the Life Span of Cystatin C L68Q Carriers Due to Life-Style Changes during the Last Two Centuries. PLoS Genet 4(6): e1000099. doi:10.1371/journal.pgen.1000099