Geta tveir einstaklingar farið í erfðapróf og fengið að vita hvort þeir séu samfeðra?

„Geta tveir einstaklingar farið í erfðapróf og fengið að vita hvort þeir séu samfeðra?“ Arnar Pálsson. Vísindavefurinn, 13. september 2017. http://visindavefur.is/svar.php?id=74204. Upprunalega hljóðaði spurningin svona:

Við erum tvö sem erum búin að vera að spá hvort við eigum sama pabbann, við erum nokkuð viss en langar að fá að vita það 100%. Það er ekki mikil hjálp frá mömmu hans þar sem hún vill ekkert segja og pabbi minn eða okkar segir lítið. Okkur finnst mjög dýrt að borga nærri 300 þúsund fyrir DNA-próf og vorum að pæla hvort það sé ekki eitthvað annað sem við getum gert. Ég fékk til dæmis sent heim fyrir einhverju síðan eitthvað DNA-próf sem ég átti að senda suður til að athuga með sjúkdóma. Veist þú hvort það gæti virkað að nota það?

Snögg vefleit leiðir í ljós að margir erlendir aðilar bjóða almenningi upp á erfðapróf og er kostnaðurinn mjög breytilegur. Fólk þarf að verða sér út um réttu áhöldin, taka sýni og senda á fyrirtækið sem skilar niðurstöðum innan tiltölulega stutts tíma. Hins vegar er að ýmsu að hyggja í þessu sambandi eins og nánar er fjallað um í svarinu hér á eftir Við erum öll ólík, í útliti, eiginleikum og genum. Hægt er að greina skyldleika einstaklinga, bæði náinna ættingja og fjarskyldari, með nýlegum aðferðum sem greina breytileika í genum. Erfðapróf byggjast á því að skoða breytilega staði í erfðaefninu, til dæmis basa sem eru ólíkir manna á milli. Með því að skoða nægilega marga staði í erfðaefninu er hægt að staðfesta faðerni, skyldleika og jafnvel uppruna fólks af ólíkum þjóðarbrotum, til dæmis Íslendinga eða Gyðinga samanber svar við spurningunni: Getur einstaklingur vitað hvort hann er Gyðingur með því að taka próf?

Við faðernispróf er erfðapróf framkvæmt til að skera úr um faðerni barns, til dæmis ef fleiri en einn kemur til greina eða ef faðirinn gengst ekki við barninu. Fengin eru sýni úr barninu, móður og mögulegum föður eða feðrum og borin saman með erfðaprófi. Sjaldgæfara er að móðerni barns sé á huldu en í nokkrum tilfellum hefur verið grunur um rugling á nýburum. Erfðapróf á feðrum og mæðrum byggist á samþykki hlutaðeigandi, eða er krafist af dómara til dæmis ef um dómsmál um faðerni eða arf er að ræða. Erfðapróf má einnig nota til að greina skyldleika annarra einstaklinga til dæmis systkina, hálfsystkina eða tvímenninga. Því geta tveir einstaklingar farið í erfðapróf til þess að fá að vita um skyldleika sinn, til að mynda hvort þeir séu samfeðra eða sammæðra. Erfðapróf eru tæknilega flókin og kosta peninga. Niðurstöðurnar eru áreiðanlegastar þegar prófið er framkvæmt á vottaðri rannsóknarstofu af sérfræðingum. Á undanförnum áratug hefur framboð aukist á ódýrum einnota erfðaprófum sem nálgast má í lyfjaverslunum eða á Netinu. Því fylgja margvísleg álitamál og er áreiðanleikinn veigamestur. Einnota erfðapróf eru ónákvæmari en próf unnin á vottaðri rannsóknastofu. Með auknu framboði einnota erfðaprófa og nýjum fyrirtækjum sem bjóða upp á erfðaprófunarþjónustu fylgja líka nýjar áskoranir. Þær tengjast meðal annars friðhelgi einstaklinga og ófyrirséðum niðurstöðum.

 

Með auknu aðgengi að erfðaprófum opnast möguleikinn á að fólk skoði sín eigin gen, en einnig annarra (ef lífsýni er til staðar). Nothæfu erfðaefni fyrir erfðapróf má ná úr margs konar lífsýnum, úr líkamsvessum, svita eða öðrum hlutum líkamans. Ekki er tryggt að leikmenn virði alltaf réttindi samborgara sinna og fái samþykki fyrir notkun lífsýna í erfðaprófi. Innan Evrópu hafa ólík lög um notkun erfðaprófa verið samþykkt eða eru í vinnslu. Í Frakklandi má til dæmis ekki nota erfðapróf nema með samþykki dómskerfisins. Fjöldi fólks í Bandaríkjunum sendir sýni til fyrirtækja fyrir erfðapróf vegna greiningu á sjúkdómsáhættu. Mörg þeirra bjóða líka upp á greiningar á uppruna einstaklinga þar sem fólk getur grennslast fyrir um sínar erfðafræðilegu rætur. Spyrja má: „Eru forfeður mínir frá Hornvík eða eyjunni Skye?“ Í alræmdustu tilfellum er þetta markaðssett sem eins konar gena-stjörnumerki þar sem uppruninn skilgreinir persónuna og einkenni hennar. En erfðapróf fyrir mögulegum sjúkdómsgenum getur líka afhjúpað óþægilegar staðreyndir. Nýleg grein í veftímaritinu Slate fjallaði um hvernig leyndarmál geta afhjúpast ef ættingjar senda inn sýni og bera saman gögnin. Tekið var dæmi um systkini sem sendu sýni til greiningar og í kjölfarið fjölgaði feðrum í fjölskyldunni um einn. Systkinin voru hálfsystkin og fréttirnar hrintu af stað tilfinningum, uppljóstrunum og uppgjöri. Á tímum þar sem aðgangur að erfðaupplýsingum og erfðaprófum er að aukast er mikilvægt að fólk hafi aðgang að sérhæfðri þekkingu og ráðgjöf. Sú ráðgjöf er ekki í boði hjá fyrirtækjum sem vilja græða á erfðafræðilegri nauðhyggju eða gena-stjörnumerkjum. Þau hafa engan áhuga á að upplýsa fólk um óvissuna í tilurð mannlegra eiginleika eða ættartrjám manna, afleiðingar þess að uppgötva að bróðir þinn er ættleiddur eða þú skyldari frænku en þig grunaði. Sérfræðiþekkingu er hægt að nálgast hjá erfðaráðgjöf og félagsráðgjöf Landspítala.

Spyrjandi fékk DNA-próf sent í pósti, sem átti að senda til að athuga með sjúkdóma og velti fyrir sér „hvort það gæti virkað að nota það“ til að ganga úr skugga um faðerni. Fyrirtæki eða rannsóknastofnanir biðja fólk iðulega um að taka þátt í erfðarannsóknum á tilteknum sjúkdómum. Gögnin úr þeim rannsóknum geta svarað fleiri spurningum en þeirri sem lagt var upp með, til dæmis um skyldleika einstaklinga. Fólk fær ekki aðgang að niðurstöðum úr erfðagreiningum á þeim sjálfum, og alls ekki upplýsingar um aðra einstaklinga. Það er því ekki hægt að taka þátt í erfðarannsókn til að kanna skyldleika sinn við einhverja aðra. Samantekt:

• Tveir einstaklingar geta farið í erfðapróf og vitað hvort þeir séu samfeðra eða sammæðra.
• Öruggast er að fá erfðapróf og faðernispróf framkvæmd af viðurkenndum aðilum.
• Notkun erfðaprófa í gegnum Netið getur afhjúpað fjölskylduleyndarmál með réttu eða röngu.

Heimildir og frekari fróðleikur:

• Erfðaráðgjöf Landspítala. (Skoðað 26. 6. 2017).
• Félagsráðgjöf Landspítala. (Skoðað 26. 6. 2017).
• EDS. „Hvert er ferlið við faðernispróf?“ Vísindavefurinn, 5. nóvember 2004. (Skoðað 26. 6. 2017).
• Arnar Pálsson. „Hvernig virka erfðapróf? “ Vísindavefurinn, 21. júní 2016. (Skoðað 26. 6. 2017).
• Arnar Pálsson. „Getur einstaklingur vitað hvort hann er Gyðingur með því að taka próf?“ Vísindavefurinn, 6. september 2016. (Skoðað 26. 6. 2017).
• Daniel Engber. Who’s Your Daddy? The perils of personal genomics. Slate 21. maí 2013. (Skoðað 26. 6. 2017).
• Mertens G. The ethical debate on present day paternity testing practices. Acta Clinica Belgica. 2006 Mar-Apr;61(2):74-8.