Leita í fréttum mbl.is

Bloggfærslur mánaðarins, nóvember 2007

Einka-stökkbreytingar og uppruni

Morgunblaðið birtir frétt sem tíundar rannsókn Wang og félaga sem nýlega birtist í Plos Genetics og sem varpar ljósi á uppruna og sögu frumbyggja Ameríku. Það eru nokkur mikilvæg atriði sem vert er að hafa í huga þegar nota á erfðaupplýsingar til að meta uppruna og skyldleika mannfólks (sjá færslu neðar), og einnig er augljóst að heilmikið hefur skolast til í þýðingum og endursögn hjá blessuðu fréttafólkinu.

Nýja rannsóknin er vandlega unnin, þar sem skoðaðar voru 678 stökkbreytingar (ekki genaafbrigði!) í 29 mismunandi hópum (ættbálkum eða þjóðarbrotum), og tíðni stökkbreytinganna borin við 54 aðra hópa (ekki bara norður amerískum hópum og síberískum eins og mogginn lýgur).

Aðal niðurstaðan er sú að íbúar Ameríku hafa að öllum líkindum komið yfir Bering sundið. Þetta má álykta út frá tveimur staðreyndum. Fyrst, þegar skoðuð er tíðni margra stökkbreytinga sést að Amerísku hóparnir líkjast mest tveimur Síberískum ættbálkum. Þetta er sterka röksemdin. Í öðru lagi, finnst ein stökkbreyting einungis í þessum hópum (Amerísku og Síberísku) (Þetta eru kallaðar einka-stökkbreytingar, eða "private mutations" á ensku). Veikari röksemd sem af einhverjum ástæðum fékk höfuðsess í fréttatilkynningunni. 

Vert er að leggja áherslu á að þegar meta á skyldleika einstaklinga, þá getur hver stökkbreyting átt sína sögu. Slík einka stökkbreyting, eru vísbending um að genið eða litningabúturinn sem hún situr í hafi flust milli hópa, sem bendir til tengsla þeirra. En það eru miklu sterkari rök að horfa á margar stökkbreytingar yfir alla litninga erfðamengisins, sem sýna e.t.v ekki jafn afdrifaríkan mun, en sömu tilhneygingu. 

Vert er að spyrja, sannfærist fólk frekar af einstökum afdrifaríkum dæmum en tölfræðilega marktækum niðurstöðum?


mbl.is Frumbyggjar Ameríku afkomendur eins hóps frá Asíu
Tilkynna um óviðeigandi tengingu við frétt

Erfðapróf og uppruni

Framfarir í sameindaerfðafræði síðustu 15 ár hafa gert okkur kleift að skoða erfðabreytileika í okkar eigin tegund, Homo sapiens. Líffræðin býr að öflugri aðferð til að rannsaka erfðabreytileika, sem er þróunarkenning Darwins, og afsprengi hennar stofnerfðafræðin. Upplýsingar um erfðabreytileika, það er stökkbreytingar í genum eða annars staðar á litningum, nýtast okkur t.d. til að finna galla í genum sem auka líkur á ákveðnum sjúkdómi. Þróunarkenningin segir okkur t.d. hvers vegna sumar stökkbreytingar valda verri sjúkdómum en aðrar, og hvers vegna við förum að þjást af hrörnunarsjúkdómum á efri árum.

Hver einstaklingur er með milljónir stökkbreytinga, og rétt er að leggja áherslu á að einungis lítill hluti þeirra veldur sjúkdómum eða hefur áhrif á svipfarið (þ.e. útlit, kuldaþol, meltingareiginleika, o.s.frv.). Lungað af stökkbreytingunum eru það sem þróunarfræðingar kalla hlutlausar, og mótast dreifing þeirra af tilviljun og sögu (fólks og þjóða). Vænn meirihluti stökkbreytinga finnst í fólki í öllum þjóðum og þjóðarbrotum, en lítill hluti er misdreifður milli þjóða. Slíkar ættarupplýsandi stökkbreytingar ("ancestry informative mutations") er hægt að nota til að rekja uppruna fólk, með því að beita kenningum stofnerfðafræðinnar. T.d. er samsetningu slíkra stökkbreytingana í Maóríum, frumbyggjum Nýja Sjálands, sérstök, og svipar helst til samsetningu stökkbreytinga sem aðrir hópar í Polýnesíu og austur-Asíu hafa.

"Hvaðan er ég", er spurning um uppruna og ættartré, og er á vörum fólks um allan heim. Hvað sem fólk heldur að ávinnist með því að svara þeirri spurningu er látið liggja á milli hluta hér, en nú er svo komið að nokkur amerísk fyrirtæki bjóða upp á mat á uppruna einstaklinga út frá erfðaprófum. Nálgunin er eitthvað á þessa leið, fólk sendir inn sýni, fyrirtækið kannar ættarupplýsandi stökkbreytingar í sýninu, niðurstöðurnar eru bornar saman við gagngrunn um ættarupplýsandi stökkbreytingar og uppruni metinn. Í einföldu dæmi, væri einstaklingur með stökkbreytingu B í ákveðnu geni, og ef við vitum að B finnst bara í Baskneska hluta Frakklands, þá má álykta að viðkomandi hafi fengið þessa stökkbreytingu frá forföður sem kom þaðan. 

Margir fletir eru á þessu máli, eins og ný grein í NY Times rekur ("DNA Tests Find Branches but Few Roots"). Vandræðalegasti hlutinn er að próf gerð af mismunandi fyrirtækjum eru ekki samhljóða, eins og Edward Ball komst að. Eitt prófið gaf til kynna tengsl hans við upprunalega ættbálka Norður Ameríku, annað próf gaf Afrískan uppruna og það þriðja sterkan Evrópskan þátt. Þetta mál er rakið í bók herra Ball “The Genetic Strand,” (hef reyndar ekki lesið hana og get því ekki veitt mín meðmæli). 

Grundvallaratriðið sem liggur að baki, og sem greinin í NY times skýrir ekki nægilega, er að stökkbreytingarnar eiga allar sína eigin sögu. Það er algengt að nota stökkbreytingar á Y litningi til að rekja karllegg, og stökkbreytingar á hvatberalitningi til að rekja kvennlegg. Það hlýtur að vera augljóst að þessir tveir hlutar erfðamengis hvers einstaklings, hafa komið úr tveimur áttum, og jafnvel tveimur heimsálfum! Y litningurinn hvers karlmanns á sitt eigið ættartré, sem er frábrugðið ættartré hvatbera viðkomandi. Á sama hátt erfast allir hinir 22 litningar mannsins óháð hver öðrum, og ofan á það þá víxlast litningarnir, og brjóta upp tengsl á milli stökkbreytinga. Þar af leiðir að hver einasta stökkbreyting getur átt sitt eigið ættartré. 

Lykilniðurstaðan er að hver einasta manneskja er með blandaðann uppruna. Tilraunir til að tilgreina uppruna einstaklings frá einni heimsálfu eða frá einu landi öðrum fremur, verður að skoða í því ljósi.

E.t.v má álykta að hluti af stökkbreytingum í erfðamengi einstaklings, séu upprunar í ákveðnum hluta heimsins eða jafnvel þjóð. En slík greining þarf að vera rétt framkvæmd, t.d. nota handahófskennd sýni til viðmiðunar (sem er ekki núna!), og nota þarf nægilega margar ættarupplýsandi stökkbreytingar til að geta metið upprunann. Fyrirtækin sem eru nú á markaðnum skoða ekki sömu stökkbreytingarnar, og fá því mismunandi niðurstöðu. 

Vera má að þessi þrá eftir að vita sinn uppruna, hluti af hinni mannlegu upplifun, "ég er einstaklingur". En það má ekki gleyma þeim veruleika þróunarinnar að við tilheyrum öllum sömu fjölskyldu.


Raunveruleiki risasporðdrekans

Nýlegur fundur á steingerðum leifum risa sæsporðdreka (sjá fréttatilkynningu Háskólans í Bristol og fyrri færslu) er um margt merkilegur. Tíðindin eru það merkileg að báðir stóru vefmiðlarnir hérlendis sáu ástæðu til að gera hann að viðfangsefni. Þetta gefur okkur færi á að bera saman efnistök, þar sem fjallað var um risasporðdreka sem lifði eitt sinn í sjónum á mbl.is og mannhæðar háan sporðdreka sem fannst í Þýskalandi á visi.is.

Báðar fyrirsagninar eru frekar stirðbusalegar (þótt ekki hafi mín verið skárri!). Pistillinn á Visi.is er samt áberandi betur unninn. Það er greinilegt að fréttamaðurinn hafði kafað í fréttatilkynninguna frá Háskólanum í Bristol, en ekki treyst á endurpakkaðar fréttir frá AP eða Reuters. Morgunblaðinu til tekna telst að þeir skelltu upp myndskeiði frá Reuters, sem var ágætlega unnið. Reyndar má finna að því að íslenskann texta vantaði á myndskeiðið; vonandi er þetta ekki ávísun á að mogginn ætli að blanda saman íslensku og enskum fréttum í lesmáli.

Að síðustu er það einnig mjög jákvætt að fréttamaðurinn er nafngreindur á vísi.is (Sigríður Guðlaugsdóttir). Aukið gagnsæi er til bóta, og það leiðir til þess að fréttamenn finna til meiri ábyrgðar, og vandi því vinnu sína!

Vísir vann þessa lotu, sjáum til hvort að Morgunblaðið eigi við því svar. 

 


mbl.is Risasporðdreki lifði eitt sinn í sjónum
Tilkynna um óviðeigandi tengingu við frétt

Risa sporðdreki úr forneskju

britain_gigantic_scorpion_lon803Vísindamenn við háskólann í Bristol fundu nýlega steingerðar leifar sporðdreka sem var uppi fyrir um 390 milljónum ára. Þetta væri ekki frásögur færandi, þar sem skordýr og ættingjar þeirra eru stærstu hópar lífvera á plánetunni, nema hvað kvikindið óvernju stórt.

Fundist hafa steingerfðar leifar af nokkrum stórum hryggleysingjum, t.d. fjölfætlum og sporðdrekum, en enginn sem slagar í Jaekelopterus rhenaniae. 

Það ber að taka fram að ekki fannst heilt sýni af tegund þessari, en stærðin (250 cm) er metin útfrá stærð klóarinnar (46 cm), sem er fjarri því að vera fullkomin aðferð. Stærð og lögun líffæra, og sérstaklega munnparta og útlima, þróast oft hratt, þannig að vissan vara ber að hafa á þessu mati á stærð kvikindisins.

Leiddar eru líkur að því að J. rhenaniae hafi búið í sjó, og að e.t.v. hafi hærri styrkur á súrefni í lofti og láði gert tegundinni kleift að stækka svona umfram ættingja sína. Það er náttúrulega bara tilgáta sem erfitt er að prófa.


Högun tilrauna og smáskammta"lækningar"

Læknisfræði er af fornum meiði, en beitir nútildags hinni vísindalegu aðferð við að rannsaka sjúkdóma og finna lækningar við þeim.

Hin vísindalega aðferð byggist á prófun tilgáta, og þeirri hugmynd að við getum afsannað tilgátur, ekki sannað þær. Sem dæmi, við höfum áhuga á áhrifum efnis, t.d. arsniks á lífslíkur músa. Við setjum fram tilgátu, um að ákveðinn skammtur af arseniki hafi ekki áhrif á lífslíkur músar. Þetta er núlltilgátan, um engin áhrif. Þessi núll tilgáta hefur verið afsönnuð, oft og vendilega, og í öllum tilfellum minnka lífslíkur músanna. Þetta bendir til þess að ákveðinn skammtur af arseniki sé hættulegur heilsu venjulegra músa. Athugið, að þetta er ekki formleg sönnun á áhrifum arseniks á lífslíkur, heldur höfum við afsannað hið gagnstæða!

Tilraun sem þessi er sett upp sem "blindur samanburður" (á ensku blind trial), þar sem mýsnar fá t.d. mat með eða án arseniks, og þar sem tilviljun ræður hvaða hver mús fær. Þetta grunndvallaratriði í tilraunavísindum er í hávegum haft í læknavísindum, en gagnrýnt af þeim sem stunda það sem enskumælandi þjóðir kalla "homeopathy" (þýtt sem smáskammtalækningar á íslensku, þótt deila megi um viðskeytið lækningar í þessu tilfelli). Smáskammtafólk tekur þekkt efni, t.d. arsenik og þynnir það í vatni, oftast svo mikið að það eru hverfandi líkur á að sameindir af viðkomandi efni leynist í flöskunni sem seld er (draumur markaðsfræðingsins, að selja bara umbúðir og vatn).

Í nýlegu pistili sem birtist á vísindasíðu the Guardian sundurliðar Ben Goldacre rökstuðning iðkenda þessara "fræða", og sýnir m.a. að þeirra "tilraunir" eru ekki settar upp sem blindur samanburður. Smáskammtafræðingar vilja að fólk fái að vita hvort það sé að fá raunverulega meðferð, eða platmeðferð, sem augljóslega kippir hettunni af "blinda samanburðinum".

Smáskammtafólk svarar ætið slikum rökum með því að skipta um umræðuefni (sem er nátturulega klassískt viðbragð þeirra sem komnir eru í rökþrot). Algengasta mótbáran er sú að læknasamfélagið sé þjóni lyfjarisunum en ekki sjúklingum sínum. Vissulega eiga læknar að gæta sín að að láta ekki  auglýsingar eða gylliboð um utanlandsferðir hafa áhrif á sig. En lykilatriðið er að hin vísindalega þekking sem byggist upp í ritrýndum greinum er alltaf til endurskoðunar og sífellt endurmetin. Þannig að jafnvel þótt að niðurstöður tilraunir séu rangar eða mistúlkaðar, þá mun það koma í ljós og viðkomandi tilgáta afsönnuð. Goldacre nefnir að þrjár mestlesnu greinar ársins 2006 í The British Medical Journal, fjölluðu allar um afsönnun á ákveðnum tilgátum. T.d. var því haldið fram að bólgu og verkjalyfið Vioxx hefði engar alvarlegar aukaverkanir en rannsóknir sýndu að Vioxx jók líkunar bæði á hjartaáfalli og heilablóðfalli (þetta leiddi til málaferla og Vioxx var að endingu afturkallað. Athugið lyfjafyrirtækin tapa ekki bara orðspori heldur líka seðlum af slíkum mistökum). 

Aðalatriðið er að, þótt lyfjafyrirtækin og læknar geri mistök, þá nýtist hin vísindalega aðferð okkur til að leiðrétta þau mistök.

Goldacre bendir á að í óhefðbundnum "lækningum" eru neikvæðum niðurstöðum mjög sjaldan lýst (einungis 1-5% tilfella). Það er vísbending um að fólk sem stundi óhefðbundnar lækningar hafi tilhneygingu til að setja fram jákvæðar niðurstöður, en stinga hinum undir stólinn. Það eru ekki vísindaleg vinnubrögð!

Að endingu, greinin í the Guardian tíundar fleiri forvitnileg atriði varðandi smáskammta-skottu-"lækningar" sem verða ekki rakin hér.


Fíll á LSD og aðrar bilaðar "tilraunir"

Vísindamenn safna þekkingu um veröldina með því að prófa og reyna að afsanna tilgátur. T.d. fann Newton lögmál sem lýsir aðdráttarfli jarðar og snúningi himintungla, sem ekki hefur tekist að hrekja (Einstein sýndi seinna að lögmál Newtons er sértilfelli af afstæðiskenningunni).

Þessi aðferð hefur nýst okkur vel í þekkingarleit, en samt kemur fyrir að fólk framkvæmir sérkennilegustu tilburði, sem það sannfærir sjálfan sig um að séu vísindalegar tilraunir. Nýleg samantekt Ian Sample á tíu slíkum "tilraunatilburðum" birtist nýlega á vefsíðu the Guardian.

Fyrst ber að nefna Warren Thomas, framkvæmdarstjóra dýragarðsins í Lincoln Park í Oklahoma city og fílinn Tusko. Warren ákvað að athuga áhrif LSD á stórt spendýr, og skaut skammti af efninu inn í vesalings fílinn. Skammturinn var 3000 sinnum stærri þeir en menn taka til að komast í vimu, og fór að öllum líkindum beint inn í blóð fílsins.

Áhrifin létu ekki á sér standa, Tusko óð um í nokkrar mínútur með ranablæstri og látum, hné síðan niður og dó. Warren og félagar sendu síðan nótu til Science, þar sem þeir leiða líkur að því að fíllin sé viðkvæmur fyrir áhrifum LSD ("It appears that the elephant is highly sensitive to the effects of LSD"). Tilraun þessi er náttúrulega ekkert til að hrópa húrra fyrir, illa skipulögð (skammturinn augljóslega of stór) auk þess sem leiða má rök fyrir því að tilraunadýrið hafi fengið ómannúðlega meðferð. Einnig má finna að því að tilraunin var ekki endurtekin. Vísindin ganga út á endurtakanlegar tilraunir, og rannsóknir með einu sýni eru vart verjanlegar.

Annað dæmi í greininni fjallar um Stubbins Ffirth sem ákvað 1804 að drekka ferska ælu úr sjúklingum sem þjáðust af gul hitasótt (yellow fever) til að sýna fram á að sjúkdómurinn væri ekki smitandi. Honum til lífs var sú staðreynd að gul hitasótt smitast með mýbiti (mosquito bite) í gegnum blóðrás, en ekki með öðrum vessum.

Reyndar eru til mýmörg dæmi um að fólk hafi reynt að sýkja sjálfan sig, til að sýna fram á að sjúkdómar séu smitandi. Magnaðasta dæmið sem ég man eftir er Barry J. Marshall sem ásamt J. Robin Warren sem einangruðu og skilgreinu Helicobacter pylori. Baktería þessi veldur magasári, og Barry ákvað að innbyrða lifandi rækt af henni, og fékk heiftarlega iðrakveisu í kjölfarið. Aðdragandi tilraunarinnar og frekari rannsóknir þeirra félaga er lýst af Barry á mjög skemmtilegan hátt í pistli sem birtist 2005, árið er þeim félögum voru veitt Nobelsverðlaun í læknisfræði.

Pistillinn í the Guardian lýsir fleiri tilraunum með ákaflega takmarkað vísindalegt gildi, sem best er lýst sem biluðum. En það verður að viðurkennast að mannskepnan virðist hafa gaman að bilun, eins og þá hugmynd að fljúgandi spaghetti skrímsli hafi skapað veröldina. En spurning er hvort okkur sé gagnlegt að framkvæma allar þær biluðu tilraunir sem okkur dettur í hug, eða trúa á heilaga bilun sem sannleik.

 


Innskráning

Ath. Vinsamlegast kveikið á Javascript til að hefja innskráningu.

Hafðu samband