Vongott skrímsli - skrímsli á von

Íslenskan er dásamlegt tungumál. Ljóð og frásagnarlist á sterka hefð í málinu og í hverri kynslóð fæðist afburðafólk sem sýnir okkur nýja hlið á tungunni, og víkkar þannig út sjóndeildarhringinn. En, og það er alltaf en á þessari síðu, samt er tungumálið ekki fullslípað. Fyrr í dag átti ég samræður við Guðmund Eggertsson fyrrum erfðafræði prófessor við Háskóla Íslands (faðir sameindalíffræði á Íslandi og höfundur bókarinnar Líf af lífi). Hann lýsti fyrir mér þeirri upplifun, nýkominn að utan, að fara að kenna ný fög á okkar ástkæra ylhýra móðurmáli. Fögin, erfðafræði og frumulíffræði, leitast við að svara nýjum spurningum um starfsemi lífvera og gena, og því heilmikill orðaforði sem þurfti að byggja upp. En Guðmundur minntist einnig á, og sem ég kannast við úr mínum eigin skrifum, að tungumálið er ekki mjög lipurt fyrir vísindaleg skrif. Vissulega vantar uppá hefð fyrir vísindalegri rökræðu og framsetningu, en einnig er mögulegt að ástæðan liggi í tungumálinu sjálfu (ég reyni ekki að svara þeirri spurningu, enda á útivelli í öðru sólkerfi).

Hvernig tengist þessi umræða skrímslum?  

Listapenninn Olivia Judson ræðir um skrímsli og þróun á vefsíðu New York Times. Judson gat sér gott orð fyrir lipurlega og sprenghlægilega bók um kynlífsráðgjafa (Dr Tatiana) sem svarar erindum héðan og þaðan úr dýraríkinu (Dr Tatiana's Sex Advice to All Creation The definite guide to the evolutionary biology of sex.) Í nýlegum pistli tekur Olivia á hugtaki sem Richard Goldschmidt kom fram með á síðustu öld, sem á ensku útlegst "Hopeful monster". Bein þýðing væri vongott skrímsli sem nær alls ekki inntaki hugtaksins. Goldschmidt rannsakaði stökkbreytingar og sá að sumar stökkbreytingar voru mjög afdrifaríkar (skópu skrímsli). Hans hugdetta var sú að eitthvað af þeim mun sem greina má á milli tegunda, eins og t.d. milli fíla og sækúa, mætti rekja til afdrifaríkra stökkbreytinga. Þannig að stökkbreytingin skapi skrímsli en að, ef vistfræðilegir þættir væru hagstæðir og lífveran annars ekki vanhæf, þá ætti skrímslið von (í þróunarlegum skilningi - lifa af, eignast afkvæmi o.s.frv.). Þýðingin og lag orðanna skiptir meginmáli um inntakið. En er hugmynd Golschmidts rétt, getur þróun gerst í stökkum?

Þróunarfræðingar hafa hins vegar frá dögum Darwins lagt áherslu á smáar og samfelldar breytingar, og fannst flestum Goldschmidt vera á villigötum með hugmyndir sínar. Röksemdafærsla þeirra er sú að margar smáar breytingar duga til að útskýra þróun lífveranna, og að þess vegna sé ekki þörf á útskýringum Goldschmidts. Einfaldasta skýringin er ekki endilega sú rétta, en það þarf alltaf vísindalegar rannsóknir/niðurstöður til að hrekja einfaldari tílgátu. Vísindamenn sem rannsaka þroskun og starfsemi gena, hafa samt alltaf verið veikir fyrir skrímsla-möguleikanum um að þróun geti gerst í stökkum. Judson er höll undir þá sýn, og tekur dæmi um breytingar í homeobox genum, sem geta valdið veigamiklum breytingum á lífverum (t.d. breytt þreifurum í fætur). Að mínu viti er ekki rétt að álykta um möguleika gena á að taka þátt í þróun útlitsbreytileika með því að skoða einfaldar (og oft mjög afdrifaríkar) stökkbreytingar sem oft eyðileggja genið.

Engu að síður er einn flötur á þróun svipfars sem líkanið um samfellda þróun á erfiðar með að útskýra. Sumir eiginleikar eru ekki samfelldir, t.d er fjöldi útlima 4,6 og 8 í ferfætlingum, skordýrum og köngulóm. Það finnur enginn skordýr með 6.45 fætur. Slíkir eiginleikar eru þröskuldseiginleikar, þar sem undirliggjandi getur verið mörg gen með smá áhrif, en eitthvað í þroskunarkerfi lífverunnar varpar áhrifum genanna yfir í ósammfelldar eiginleika, útlimi, æðar, fingur.

Á meðan þroskunarfræðingarnir horfa á niðurstöður sínar og segja að þeir geti útskýrt þróun, þá er veruleiki málsins sá að ferlin sem skipta mestu máli fyrir þröskuldseiginleika eru lögmál þroskunar.

 

 

Vísindabrandarar vikunnar

Mörkin milli hins fáranlega og alvarlega eru dásamlega ójós.

BBC, og fleiri miðlar, birtu á miðvikudaginn mynd frá Mars, undir fyrirsögninni "Líf á Mars? " Ég rýndi heillengi í myndina áður en ég las meðfylgjandi texta, því myndir segja meira en þúsund orð, en sá ekki neitt. Sumir greindu mannsform vinstramegin á myndinn, aðeins ofan við miðju, sem  virðist vera að ganga yfir yfirborð plánetunar.  Af þessum litla meiði hafa síðan sprottið mýgrútur af athyglisverðum kenningum, um garðálfa á mars, skyldleika þessarar veru við styttuna af hafmeyju HC Andersens í Kaupmannahöfn, eða útlegð Maríu mey guðsmóður á rauðu plánetunni. Því miður varð Badastronomy.com að kippa fólki niður á jörðina með athugasemd sinni "Maður? Þetta er örlítill steinn, sem skagar nokkra sentimetra upp í loftið. Þetta er nokkra metra frá Marsfarinu Rover" (á ensku "A man? It's a tiny rock only a few inches high. It's only a few feet from the rover!")

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Í vikunni var kynnt rannsókn Dr. Philip Shaw sem sýnir að rjómatertur geta dregið úr verðugleika fyrirmenna. 25 stjörnur og stórmenni (t.d. enskir hefðarmenn, virðulegar dömur með pelsa og ríkir kaupmenn) fengu rjómatertu í andlitið, með þeim afleiðingum m.a. að mikilleiki þeirra minnkaði og staða þeirra í samfélagsstiganum snar versnaði. Þessi rannsókn fylgir í kjölfar annara rannsókna á áhrif kúamykju, bananahýðis í smetti og þess að hrynja niður stiga á virðugleika. Dr. Shaw kynnti niðurstöðurnar á opnum fundi og var málflutningi hans vel tekið, og flestir sannfærðir um ályktanir hans, þar til hann fékk bananahýði í andlitið. Eftir það höfðu orð hans ekkert vægi.

Rétt er að tiltaka að "frétt" þessi kom úr lauknum (the Onion) sem miðlar einungis óáreiðanlegu fréttum, svipað og Baggalútur.is.

Þótt Mars frétt BBC sé lauflétt og skemmtileg, þá finnst mér örlítið miður að hún skuli hafa birst á vísindasíðu þeirra, innan um nákvæmari og raunverulegri fréttir. Sem betur fer er fólk skynsamara en svo að það gleypi svona léttmeti og prediki sem sannleik. 

Að síðustu, og grínlaust, tveir gosdrykkir (jafnt sykurskertrir sem sykraðir) á dag auka líkurnar á ýmsum nýrnasjúkdómum (frétt NY Times um grein í tímaritinu Epidemiology).

Streita, IL-6 og einkavæðing

Álag eða streita (stress) er forvitnilegt líffræðilegt fyrirbæri, sem getur haft áhrif á þroskun, lífslíkur og æxlunargetu í mörgum lífverum. Álag getur verið margskonar, t.d. hiti og kuldi, eitruð efni, eða það að vera eltur af úlfahópi í gegnum skóg að nóttu.

Hér er spurt um hver séu áhrif streitu á líkamstarfsemi hjá mannfólki. 

Rannsóknin sem rætt er um í fréttinn á mbl.is, BBC og birt var í European Heart Journal skoðaði rúmlega 10000 opinbera starfsmenn. Metið var álag og skoðaðar voru nokkrar líf- og læknisfræðilegar breytur, svo sem líkur á hjartaáfalli. Aðal atriðið hér er sýnastærðin sem tryggir töluvert tölfræðilegt afl og það að sjálfboðaliðum var fylgt eftir yfir 12 ára tímabil (að meðaltali), þannig að hægt var að meta langtíma áhrif.

Eldri rannsóknir hafa tekið á þessum spurningum, og fundið að streita eykur styrk á vissum boðefnum (eins og t.d. Interleukin 6 og fibrinogen). Þessi boðefni geta verið stöðug (haft áhrif yfir langan tíma) og breytt starfsemi margra frumugerða og viðkomandi vefja. Að auki hafa þau verið bendluð við hjartasjúkdóma.

Hin nýja rannsókn sýnir að streita er bendluð við aukna hættu á hjartasjúkdómum (p gildin eru 0.01, sem er formlega marktækt miðað við alfa = 0.05). Það er reyndar sameiginlegt niðurstöðunum rannsóknarinnar að p-gildin eru oftast á milli 0.05 og 0.005. Ef tölulegt gildi á p er tekið sem mælikvarði á marktækni (tölfræðingar eru ekki sammála um þessa túlkun) þá er hægt að álykta að þessar niðurstöður séu ekki mjög sterkar. Það er þvi vel mögulegt að þessar ályktanir verði hraktar síðar.

Einnig eru tveir aðrir forvitnilegir punktar ræddir í frétt BBC. Í fyrsta lagi var hægt að meta fyrri ályktanur um að streita tengdist stöðu einstaklinga innan vinnustaðar (yfirmenn, millstjórnendur og undirmenn - vinnustaðirnir voru hvítflippa, lítið um likamlega vinnu). Það eru engar vísbendingar um að undirmenn séu undir meira álagi en aðrir.

Næsta skref í rannsókn þessa hóps er að kanna hvort að einkavæðing hafi áhrif á stress og þá aftur líffræðilega eiginleika. Tilgátan er að einkavæðing auki álag og streitu, kannski ekki jafn mikið og skemmtiskokk með hungruðum úlfahóp, en samt nóg til að draga úr lífslíkum. 

Þetta er að hluta pólitískt mál, þar sem tekist er á um m.a. skilvirkni opinberra stofnanna og þjóðfélagslegan ávinning af einkavæðingu þeirra. Faraldsfræðingar og líffræðingar hafa e.t.v. engan sérstakan áhuga á að blanda sér í þessa umræðu, en þeir verða samt að axla ábyrgð eins og vísindafólk sem starfar við rannsóknir á loftslagi og jarðeðlisfræði hafa gert í umræðu um hnattrænar loftslags breytingar. 

Næst verður rætt um frumur. 

Stressandi starf breytir líkamsstarfseminni

Eltið erfðabreyttu gulrótina

Í dag var tilkynnt að Vísindamenn við plöntuerfðabreytingardeild Texas A&M hefðu útbúið erfðabreytta gulrót (sjá t.d. pistill hjá BBC). Það sem vekur athygli er að þessi gulrót getur bundið meira kalk en venjulegar gulrætur, sem skilar sér í 41% meiri upptöku á kalki hjá þeim sem neyta þeirra.

Þessar niðurstöður, sem koma til með að birtast í grein eftir Jay Morris og félaga í PNAS eru forvitnilegar fyrir margra hluta sakir. 

Í fyrsta lagi, hin næringarfræðilega spurning er hversu mikið af kalki er hægt að fá úr gulrótum. Samkvæmt aðalhöfundinum, þá er "dagsþörf á kalki um 1000 milligröm, og úr 100 gramma gulrót fæst um 60 milligröm af kalki, en einungis 42% þess er líkamanum aðgengilegt" (í lauslegri þýðingu, sjá frumtexta “The daily requirement for calcium is 1,000 milligrams, and a 100 gram serving of these carrots provides only 60 milligrams, about 42 percent of which is absorbable,”).

Þannig að jafnvel þótt að viðkomandi borði 500 grömm af gulrótum á dag, þá mun það ekki skila nema 125 milligrömmum af kalki (sem miðað við 1000 milligramma dagsþörf - tala sem má rýna í nánar - er 12,5% af dagsþörf). Það er náttúrulega borin von að ætla að borða erfðabreyttar gulrætur til þess að uppfylla dagsþörf af kalki. Lausnin sem Morris og félagar er sú að erfðabreyta fleiri matvælum til að auka kalk hlutfall þeirra (sem sagt meira fyrir þá að gera).

Að auki má spyrja hvert sé kalkhlutfall gulrótarafbrigðisins sem var notað í rannsókninni. Búast má við að hægt sé að finna gulrótarafbrigði sem sé með hærra, e.t.v 40% hærra, hlutfall kalks en afbrigðið sem erfðabreytt var. Hvers vegna að standa í einhverri flókinni tilraunalíffræði ef þú getur bara sett niður annað fræ? Í nytja plöntum og dýrum eru oftast til hundruðir ef ekki þúsundir afbrigða, sem hægt er að nyta í gamal dags ræktun og ná svipuðum árangri og með erfðabreytingu (fyrir eiginleika eins og kalk hlutfall, sem eru viðkomandi lífveru eiginlegir. Hér verður ekki rætt um aðra eiginleika).

Mikið af þessari umræðu snýst um mikilvægi mjólkurafurða fyrir vesturlandabúa. Það er augljóst að hlutar mannkyns hafa aðlagast kýrmjólkurneyslu, eins og meltingu mjólkursykurs. Mannkynið og forfeður okkar komust vel af á grænfóðri, ávöxtum og kjeti, en spurning hvort að mjólkurþambandi meðlimir okkar treysti minna á upptöku á kalki úr grænmeti og annari fæðu. Það er forvitnileg spurning á mörkum þróunarfræði og næringarfræði.

Damm og sjúkdómar

Máttur fréttatilkynninganna er mikill, sérstaklega þar sem fréttamennirnir (þýðendurnir) hafa ekki fyrir því að lesa sér til.

Málið er nefnilega það að Science magazine tilgreinir árlega framfaraspor ársins, og á lista ársins  2007 er lausnin á Damm í sæti 10. Í fyrsta sæti er breytileiki í erfðamengi mannsins (á ensku "human genetic variation" sem var þýtt Erfðamengjagreining á mbl.is - augljóst merki um takmarkaðan skilning).

Þannig er mál með vexti að á nýliðnu ári voru miklar framfarir í kortlagningu erfðaþátta sem hafa áhrif á sjúkdóma, aðallega vegna tæknilegra framfara. Almennt skiljum við nú betur hversu breytileg erfðasamsetning mannkyns er og erum byrjuð að finna stökkbreytingar sem geta aukið líkur á sjúkdómum eins og sykursýki eða krabbameinum, eins og að finna erfðaþætti sem hafa áhrif á hár eða augnalit.

Vissulega hefði kynningardeild Íslenskrar erfðagreiningar alveg mátt hreykja sér örlítið af framlagi fyrirtækisins til þessa framafaraspors (númer 1). E.t.v. er athugasemd í smíðum.

Þótt fundur erfðagalla sem valda sjúkdómum virðist vega meira en lausn á leik, er rétt að árétta að Yngvi Björnsson er framarlega í rannsóknum á gervigreind. Framfarir í því fagi geta nýst í mörgum greinum raunvísinda og læknisfræði, og að endingu leitt til betra lífs.

Til fréttamanns/ritstjóra. Það er vandræðalegt að stafsetja nafn tímaritsins vitlaust í tengli. Vonandi leiðréttir starfsfólk mbl.is þetta snarlega. Einnig hefði verið betra að vísa beint á fréttina í Science, ekki bara heimasíðu tímaritsins.

Fundu örugga leið til að spila damm

Til hamingju Hekla

Sem meðlimur þekkingarsamfélagsins og líffræðingur er ég afskaplega stoltur af styrknum sem Hekla hlaut frá Norræna rannsóknarráðinu. Samkeppnissjóðir eru besta leið okkar til að beina fjármagni í spennandi og framsækin vísindaverkefni. Verkefnið sem styrkt var, virðist vera framhald af rannsóknum Heklu í ónæmisfræði, en sem nýtir þekkingu innlendra hópa á sviði stofnfrumurannsókna. Öllum hlutaðeigandi er hérmeð óskað til hamingju. 

Hekla birti á síðasta ári niðurstöður (í hinu virta riti Nature Immunology) sem sýndu mikilvægi D vítamín framleiðslu í húð fyrir ónæmiskerfið. Þær rannsóknir sýndu að D vítamín er fullmyndað í húð, en lengi var talið að einungis fyrstu skref nýmyndunar þess færu þar fram. Eins og einhverjir kannast við, er sólarljós nauðsynlegt fyrir nýmyndun D vítamíns í húð. Þar sem húðlitur ver húðina gegn orkuríkum geislum sólar, hefur borið á vítamín D skorti hjá hörundsdökku fólki sem býr fjarri miðbaug, sérstaklega að vetrarlagi!. Vísindamenn hafa borið saman húðlit þjóða og þjóðarbrota, og séð að húðlitur dofnar eftir því sem fjær dregur miðbaug. Það bendir til þess að náttúrlega sé valið gegn dökkri húð á hærri breiddargráðum, e.t.v vegna þess hve mikilvægt D vítamín er. Þetta mynstur er ekki án undantekninga, en flestar þeirra eru vegna þjóðarbrota eða ættbálka sem hafa flust búferlum t.t.l. nýlega (sem gæti þýtt að þróun húðlitar þeirra sé skammt á veg komin). Nýleg rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar sýndi að margar stökkbreytingar sem hafa áhrif á hár, augna og húðlit eru undir náttúrulegu vali, sem styrkir þessa tilgátu (aðrir hópar hafa einnig sýnt fram á náttúrulegt val á genum sem tengjast húð og háralit). En ef áhrifin eru í gegnum D vítamín búskap, þá ættu þau einnig að birtast í hraðri þróun gena sem tengjast nýmyndun eða niðurbroti á vítamíninu? Þetta er verðug rannsóknarspurning!

Athugasemdir. Undirritaður vann að umræddri rannsókn hjá ÍE og fékk í kjölfarið mikinn áhuga á D vítamín búskap og skyldri líffræði. Ákveðið prótein bindur D vítamínið, og saman tengjast þau við DNA. Það hefur áhrif á tjáningu margra mismunandi gena, og stýra þannig sérhæfingu og starfsemi mismunandi frumugerða.