Hitatap og hárvöxtur í víðara samhengi

Hér verða færð rök fyrir því að maðurinn ætti að vera með þykkann kamb hára í kringum hnén.

Rachel Vreeman og Aaron Carroll eru höfundar yfirlitsgreinar í British Medical Journal (BMC) sem fjallar meðal annars um hitatap höfuðsins. Rétt er að setja skrif vreeman og Carroll í rétt samhengi. Fyrir ári birtu þau grein þar sem þau röktu uppruna nokkura staðhæfinga sem allir trúa. Maður verður að drekka 8 glös af vatni á dag, hár og neglur halda áfram að vaxa eftir dauðann, hárið vex meir ef skorið, við notum bara 10% heilans, kalkúnakjöt veldur syfju, lestur í myrkri skemmir augu. Og þau sýndu fram á að bak við staðhæfingarnar væru engar haldbærar vísindalegar niðurstöður (það sannar annað hvort að vísindin eru gagnslaus...eða að sum "sannindi" séu bábylja).

Rachel og Aaron endurtaka nú leikinn í grein sem kallast Jólalegar læknaþjóðsögur (e. "Festive medical myths"). Þaðan er frétt mbl.is um hitatap í gegnum höfuðið upprunin. Auðvitað tapast hiti um þau líffæri sem eru ekki hulin fatnaði. Mér finnst samt forvitnilegt að hárvöxtur er að mestu bundinn við höfuðið.  Maðurinn er nakinn api, en samt hefur viðhaldist dúskur á kollinum (aðrir brúskar sem spretta í klofi og undir höndum er líklega tilkominn vegna áhrifa kynhormóna). Ef við ímyndum okkur að auka hárvöxtur væri ekki á höfðinnu (þar sem hann varnar líklega hitatapi) þá væri allt eins líklegt að við værum með dúsk á bakinu miðju, eða rönd hára í kringum hnén, já eða makka eftir miðju bakinu. Kannski væri hárvöxtur karla og kvenna mismunandi. Karlar leggðu mikið á sig til að flókinn á þjöhnöppunum liti girnilega út í von um að ganga í augu kvennanna sem þyrftu að greiða brúskinn á brjóstunum körlunum til geðs.

Greinin í BMJ virðist skrifuð með það að markmiði að vekja fólk til umhugsunar um eðli vísinda og læknisfræðilegrar þekkingar. Tímarit sem BMJ berjast einnig um athygli lesenda og hvað er betra fyrir orðsporið en skemmtilegar sögur úr BMJ með jólasteikinni. Til að tryggja að landinn fari ekki á mis við herlegheiti, læt ég fylgja með aðrar staðhæfingar sem Vreeman og Carroll kváðu í kútinn.

Sykur gerir börn ofvirk

Sjálfmorðum fjölgar yfir hátíðirnar

Át á síðkvöldum eða næturnar gerir mann feitann

Það er hægt að lækna timburmenn

Ég vísa á greinina í British medical journal til frekari rökstuðnings. Vonandi fyrirgefst okkur galgopahátturinn, gleðilega hátíð.

Höfuðið saklaust

40 milljón ár án kynæxlunar

Langflestir heilkjörnungar stunda kynæxlun, það er karl og kerling skaffa kynfrumur sem renna saman í nýja einstakling. Reyndar finnast nokkur dæmi um kynlausa æxlun, þegar einstaklingar geta af sér aðra einstaklinga án þess að til komi samruni við frumur annars einstaklings. Kynlaus æxlun er það sem rætt er um sem náttúruleg klónun, þar sem afkomandinn er með sömu arfgerð og foreldrið (fyrir utan nýjar stökkbreytingar t.d. vegna eftirmyndunar erfðaefnisins).

John Maynard Smith (1978) gerði skil tilgátum og rannsóknum á þróun kynæxlunar í frægri bók ("the evoluton of sex"). Þar lagði hann áherslu á að tegundir sem æxlast kynlaust hafa tilhneigingu til að deyja út. Kynlaus æxlun er stundum notadrjúg, t.d. til að ryðjast inn í nýtt búsvæði þegar jökull hörfar, en að henni virðist einnig fylgja fórnarkostnaður, líklega minni þróunarlegur sveiganleiki og meiri líkur á útdauða.

Þess vegna er hópur frumstæðra dýra, hjóldýr úr hópnum Bdelloidae (e. "Bdelloid rotifer") svo forvitnilegur. Niðurstöður benda til þess að þessi hópur hjóldýra hafi komist af án kynæxlunar í um 40 milljón ár, sem virðist í sláandi mótsögn við ályktanir Maynard-Smiths.

Í maí 2008 birtist grein frá Gladyshev og félögum í Science sem bendir til þess að hjóldýrin hafi komist hjá kynæxlun með því að stela genum. Hliðlægur flutningur gena gerist oft meðal baktería ("horizontal gene transfer"), og byggir á því að bakteríur taka gjarnan upp DNA (til neyslu) og í sumum tilfellum innlimast slíkir bútar inn í erfðamengi þeirra. Ef slíkt framandi DNA skráir prótein sem eykur Darwinska hæfni viðkomandi bakteríu þá velst hún náttúrulega úr (banvænt DNA leiðir eðlilega til þess að viðkomandi baktería deyr, og ekki söguna meir). Raðgreining erfðamengja fleiri  heilkjörnunga sýndi að hliðlægur flutningur gerist ekki hjá heilkjörnungum*, líklega vegna þess erfðaefni þeirra er geymt í kjarna.

Gladyshev og vinir sáu að sum gen einnar hjóldýrategundar (Adineta vaga) voru greininlega upprunin í bakteríum og önnur líkust genum í sveppum. Slíkt er einungis hægt að útskýra með hliðlægum flutningi gena milli tegunda. Þetta sést skýrt þegar þróunartré mismunandi gena eru borin saman, sum gen A. vaga raðast með frumdýrum, önnur með sveppum og enn önnur með bakteríum (genin úr A. vaga eru rauð og lenda í mismunandi stöðum í þróunartrénu). Höfundarnir kasta fram þeirri tilgátu að hjóldýr taki upp mikið af erfðaefni vegna þess að þau upplifi þurrk reglulega, sem geti leitt til þess að hjúpur þeirra opnist.

Mynd úr grein Eugene A. Gladyshev og félaga í Science.

Stóra spurningin sem eftir stendur er hvort að genin sem fluttust inn í hjóldýrin hafi gert þeim kleift að komast af án kynæxlunar í 40 milljón ár?

Björgvin Rúnar Leifsson, á skilið þakkir fyrir að benda á skyssu í upphaflegum pistli sem nú hefur verið leiðrétt (sjá athugasemdir).

Ítarefni um hjóldýrin:

B. B. Normark, O. Judson, N. Moran Genomic signatures of ancient asexual lineage, Biol. J. Linn. Soc 79, 69 (2003).

Ágrip greinar um genaflutning í hjóldýrum:

E. A. Gladyshev, M.Meselson, I. R. Arkhipova Massive horizontal gene transfer in Bdelloid Science 30 May 2008: 1210-1213.

* Eða er ákaflega fátíður! 

Kennsla og rannsóknir

Félagi minn við HÍ lagði áherslu á að kennsla og rannsóknir eru grundvallarmarkmið háskóla. Nú stendur Ísland frammi fyrir einstökum kringumstæðum og því er mikilvægt að mennta fólk okkar betur og leggja áherslur á rannsóknir, sérstaklega þær sem geta leitt til verðmætasköpunar og sprotafyrirtækja. Það er betra fyrir þjóðfélagið að borga þeim sem misst hafa vinnuna námslán en atvinnuleysisbætur, og slíkt er ábyggilega vænlegur kostur fyrir marga í þeirri stöðu.

Metfjöldi sækir um nám í HÍ á sama tíma var fjárveitingin til skólans er skorin niður. Aðalatriðið er náttúrulega hvernig við spilum úr gjöfinni, við verðum að standa vörð um kennsluna og ekki fórna rannsóknum. 

Þriðji megin kostnaðarliður HÍ er stjórnun og stoðþjónusta. Spurningin er hvort að stjórnendur HÍ hafi visku til að draga úr kostnaði við stjórnun frekar en að skerða kennslu og rannsóknir?

1.625 sækja um nám við HÍ

Genadýrkun

Framfarir í erfðafræði hafa getið af sér nýjan og sérkennilegan sjúkdóm. Genadýrkun er einkenni sem lýsir sér í blindri trú á mátt erfðaþátta, og eru áhrif umhverfisþátta í kjölfarið vanmetin eða þeim hafnað algerlega. Slík dýrkun birtist í sumum athugasemdum lesenda mbl.is  og einnig í grein Atla Steins Guðmundssonar um brjósklos í fréttablaði helgarinnar.

Áhrif gena fara eftir umhverfinu og öðrum erfðaþáttum. Langflestar stökkbreytingar í genum eru hlutlausar, þ.e. breytingin í erfðaefninu hefur engin áhrif á útlit, atferli eða aðra eiginleika einstaklinganna. Örfáar stökkbreytingar hafa mjög sterk áhrif, þeir sem bera tvö eintök eru dauðir eða í tilfelli "white" gensins í ávaxtaflugum, með hvít augu (venjulegar flugur eru með skínandi falleg rauð augu - samanber mynd Cook og Grumbling (2003) af www.flybase.org).

Flestar stökkbreytingar sem bendlaðar hafa verið við sjúkdóma eru með veik áhrif, auka t.d. styrk kólesteróls um einhver milligrömm. Eftir því sem ég kemst næst falla allar stökkbreytingarnar sem Íslensk erfðagreining hefur fundið í þennan flokk, áhrifin eru veik og auka líkur á sjúkdómi um einhver prósent. Sem þýðir að margir eru með viðkomandi stökkbreytingu og fá EKKI sjúkdóminn. Einnig greinast margir með viðkomandi sjúkdóm, en eru EKKI með viðkomandi stökkbreytingu.

Til dæmis fannst stökkbreyting á litningi 9 sem tengist hjartaáfalli. Stökkbreytingin finnst í 506 af hverjum 1000 sjúklingum, en einungis í 455 af hverjum 1000 einkennalausum einstaklingum. Tengslin eru tölfræðilega marktæk og líffræðilegu áhrifin að öllum líkindum einnig, en því fer fjarri að þessi stökkbreyting ÁKVARÐI hjartaáfall hjá arfberum (Um ræðir stökkbreytingu rs2383207 sem Anna Helgadóttir og félagar hjá Decode birtu í Science).

Þessar nýju uppgötvanir um áhrif stökkbreytinga á líkurnar á offitu eru raunverulegar, og mjög forvitnilegar frá líffræðilegu sjónarmiði. Hvernig heilinn skynjar næringarástand og sendir út boð um hungur eða seddu virðist vera mikilvægur hluti af næringarbúskapnum.

En aðalatriðið er að þessar niðurstöður sýna ekki að umhverfið skipti engu máli fyrir offitu, frekar en hitt undirstrika þær hvernig samspil erfða og umhverfis getur leitt til alvarlegra sjúkdóma.

 

Hér að neðan gagnrýni ég vinnubrögð mbl.is, sem á ekkert skylt við genadýrkun. 

Eins og fram hefur komið á þessari síðu vinna íslenskir miðlar vísindafréttir sínar frekar illa, skeyta saman texta úr fréttatilkynningu og hraðsjóða þýðingar. Þessi frétt er sama marki brennd og eru þrjú atriði því til stuðnings.

1. Fréttin segir að Kári hafi leitt hóp sem innihélt meðal annars aðilla við erfðamengisstofnunina í Bandaríkjunum ("sem leiddi alþjóðlegt teymi vísindamanna við rannsóknina, í samvinnu við alþjóðleg erfðafræðirannsóknarstofur, þ.á.m. The National Human Genome Research Institute í Bandaríkjunum.") Hið rétta er að Grein Guðmars Þorleifssonar og félaga í Nature Genetics var bara önnur af tveimur sem fundu áhrif viðkomandi gena á offitu (hópur leiddur of Joel Hirschhorn birti hina greinina). Samkvæmt mbl.is, þá á Decode allan heiðurinn.

2. í frétt mbl.is segir orðrétt: Í grein Nature Genetics tekur Kári það einnig fram að niðurstöður rannsóknarinnar undirstriki möguleikana sem felist í þekkingunni og mannauðnum á Íslandi. Þannig geti Ísland verið hornsteinn víðtækra, alþjóðlegra samstarfsverkefna til að bera kennsl á og afrita arfgenga genagalla sem valdi flóknum svipgerðum. „Þessi nýju afbrigði gætu opnað leiðir á framleiðslu nýrra lyfja og við höfum þegar tekið það upp innan deCode. Við hlökkum til að færa út kvíarnar í samvinnu okkar við kollega í Bandaríjkunum og Evrópu, til að halda áfram á þekkingarbrautinni í átt að skilningi á líffræðinni að baki offitu.“

Reyndar er tilvitnunin í fréttatilkynningu fyrirtækisins en ekki vísindagreinina sjálfa. Það er grundvallar munur þar á!

“Today’s findings also underscore our ability to employ our population-based resources and statistical knowhow in Iceland as a cornerstone of large-scale multinational collaborations to identify and replicate the inherited causes of the most complex phenotypes. These new variants may point to valuable new drug targets, and we are already integrating them into deCODEme.™ We look forward to expanding upon our productive collaboration with colleagues in the US and Europe to continue to increase our understanding of the biology that underlies obesity" Kári Stefánsson í fréttatilkynningu.

3. Þýðingum er alvarlega ábotavant. tilvitnun í Kára í frétt Reuters er eftirfarandi "This study essentially doubles in one fell swoop the number of known and replicated genetic factors contributing to obesity as a public health problem," sem er snarað sem Með þessari rannsókn tvöfaldast í einni svipan fjöldi þekktra og afritaðra erfðaþátta sem valda því að offita er heilsufarsvandamál,“ Feitletrun okkar. Aðal vandamálið hér er að viðkomandi veit ekki hvað orðið "replicated" þýðir í þessu samhengi. Hér er vísað til þess að tölfræðilegu tengsl milli stökkbreytingar og sjúkdóms voru staðfest í öðru landi (eða með öðru sýni). Tilraunin var endurtekin og sama niðurstaða fékkst, "the experiment was replicated and produced the same result". 

Það að skríbert mbl.is hafi þýtt orðið "replicated" sem afritað er merki um að viðkomandi sé lítið annað en afritari og hafi lagt ósköp litla hugsun í þetta verkefni.

Heilinn vegur þungt í offitu

Náttúrulegar varnir

Fjölfruma lífverur eru einstaklega kræsilegur kostur, stórir skrokkar, fullir af næringu og byggingarefnum. Rándýr gera sér mat úr slíkum lífverum og það gera einnig fulltrúar smásærri lífvera. Fjöldi tegunda baktería, sníkjudýra, veira og sveppa herja á fjölfrumunga, í leit að betra lífi og möguleikum á að fjölga sér. Fjölfrumungar eru vitanlega ekki varnarlausir. Sumir hlaupa undan rándýrum eða fela sig, en varnir gagnvart sýklum eru annars eðlis. 

Ónæmiskerfið skiptist í tvo megin flokka, hið frumubundna (t.d. hvítar blóðfrumur sem innbyrða sýkla og sýktar frumur og mótefni sem þekkja innrásarliðið) og hið náttúrulega (e. "innate"). Íslenska nafnið er dálítið misvísandi því frumubundna ónæmskerfið er jafn náttúrulegt og hitt. Náttúrulega ónæmiskerfið er hins vegar eldra, það finnst hjá mörgum lífverum sem við álítum "frumstæð" og sem hafa ekki frumubundið ónæmiskerfi.

Enn er margt á huldu varðandi náttúrulega ónæmiskerfið og er rannsóknir á því eðlilega brýnar. Guðmundur Hrafn Guðmundsson við Líffræðistofnun Háskóla Íslands rannsakar kerfið í fiskum og spendýrum. Lykilsameindir kerfisins eru lítil prótín sem geta drepið bakteríur og aðra sýkla. Þessi prótín eru hluti af vörnum húðar, augna, meltingavegar og lungna, til að nefna nokkur dæmi. Prótínin eru oft mynduð sem viðbragð við sýkingu. Stjórnun á tjáningu genanna er því mikilvægt skref, því ef bakteríudrepandi prótínin eru ekki mynduð nægilega hratt, geta bakteríurnar náð yfirhöndinni.

Nemandi Guðmundar, Jónas Steinmann rannsakaði stjórnun á einu slíku geni og kynnir niðurstöðurnar í meistaraerindi sínu: Örvun og stjórnun á tjáningu CAMP gensins Fyrirlesturinn hans verður í Náttúrufræðistofu Háskóla Íslands, Öskju (stofu N-132) kl 15:00 fimmtudaginn 11 des 2008. Ágrip erindisins og nánari upplýsingar er að finna á vefsíðu Háskóla Íslands.

Skjöldur fyrir gat í þróunarsögunni

Skjaldbökur eru stórfurðulegar skepnur. Þær bera með sér ekki bara eina heldur tvær skeljar sem hylja bak þeirra og kvið. Allþekkt er að þær kippa útlimum og höfði inn undir skelina ef rándýr ber að garði. Við sáum líka í þætti David Attenboroughs um líf með köldu blóði, að ein tegundin getur meira að segja dregið saman kvið og bakskeljarnar og næstum því skellt í lás.

Uppruni skjaldbaka hefur löngum verið á huldu, þótt augljóst sé út frá byggingu og samanburði á genum að hún tilheyri skriðdýrunum. Steingervingasagan er ekki alveg samfelld, sem þýðir að göt eru í ættartré tegundanna. Þekktasta slíka gatið var milli risaeðla og fugla, en nokkrir nýlega uppgötvaðir steingervingar hafa stoppað í það gat.

Sérstaklega hefur vantað upplýsingar um uppruna skjaldarins.  Eins sjá mátti í þætti Attenboroughs myndast skel skjaldbaka úr umbreyttum rifbeinum og hornhúð sem hleðst upp á ytra borði lífverunnar. Skjaldbökur stækka stöðugt og skelin stækkar með. Þannig að jafnvel þótt skelin virðist vera gegnheil, eru frumur á mörkum platnanna sem geta bætt við þær og stækkað skelina.

Nýlega fann kínverskur rannsóknahópur 220 milljón ára steingervingur af skjaldböku sem er með hálfa skel, sem hlaut nafnið Odontochelys semitestacea (sjá mynd frá hryggdýrasteingveringa og mannvistaleifastofnuninni í Peking, mín gallaða þýðing á "Institute of Vertebrate Palaeontology and Palaeanthropology, Beijing"). Odontochelys sýnir okkur hvernig einn forfaðir skjaldbaka nútímans leit út og gefur vísbendingar um uppruna skjaldarins.

Við getum sagt að Odontochelys lendi í gati í þróunarsögunni. En einnig er hægt að segja að fundurinn búi til nýtt gat, því gamla gatinu var í raun bara skipt í tvennt! Sköpunarsinnarnir ættu því að vera himinlifandi yfir því að þegar vísindamenn skilgreina fleiri steingervinga og byggja traustara þróunartré, þá fjölgar götunum í trénu. Sem er svona álíka og segja að lopapeysa sé götótt af því að þræðirnir mynda ekki samfellda heild.

Heimild: Li C, Wu X-C, Rieppel O, Wang L-T, Zhao L-J (2008) An ancestral turtle from the Late Triassic of southwestern China. Nature 456: 497-501.

Ítarefni

Grein Ian Sample í the Guardian, Fossils reveal how the turtle got its shell.

PZ Myers, ritaði um skjaldbökuna á Pharyngla.

Þau reynda að kenna barninu mínu vísindi

Mælir ung og myndarleg móðir sem vefur örmum um ungan son sinn. Margar og skelfilegar ógnir steðja að börnum en engin er jafn hryllileg og vísindin. Hugsið ykkur hvað gerðist ef fólk tryði einungis því sem vísindaleg rök eru fyrir og tryði ekki því sem hafi verið vísindalega afsannað? Heimurinn er á heljarþröm og vísindamennirnir vinna að því allir sem einn að ýta honum fram af. Vísir.is hefur þó gripið til afgerandi aðgerða og lokað á greinaflokk sinn um "vísindi og tækni" á vefsíðunni. Vonandi bera aðrir fjölmiðlar gæfu til að kveða niður þessa óáran áður en brjálaðir vísindamenn finna fleiri hættulegar veirur, skilgreina fleiri sjúkdóma eða lýsa dýrategundum sem deyja út hvort eð er.

 

Forsíðumyndin "helgarblaðsins" er af vefsíðu lauksins (www.theonion.com). Það er alltaf gott að spegla sig í lauknum.