Málþing um náttúrufræðimenntun 5 júní

Boðað er til málþings um nám og kennslu í náttúrufræðigreinum á 21. öldinni.
Skráning og dagskrá: http://malthing.natturutorg.is/

Málþingið verður haldið í aðalbyggingu Menntavísindasviðs við Stakkahlíð miðvikudaginn 5. júní 2013 kl. 9:00 – 17:00 og er ætlað kennurum á öllum skólastigum. Boðið verður upp á fjölbreytta dagskrá, fyrirlestra, kynningar og smiðjur.
Aðalfyrirlesari málþingsins verður Michael Reiss prófessor við University of London.
Allir velkomnir.

RAUN, Rannsóknarstofa um náttúrufræðimenntun.
Þingið er haldið í samstarfi við:

Félag raungreinakennara
Samlíf, samtök líffræðikennara
Félag leikskólakennara
Félag náttúrufræðikennara í grunnskólum

Vinna: rekstrarstjóri Lífvísindaseturs HÍ

Lífvísindasetur HÍ er regnhlíf yfir rannsóknir í sameindalíffræði hérlendis. Að setrinu standa aðillar við Heilbrigðis og Verk og náttúruvísindasvið HÍ, Háskólann í Reykjavík, Landbúnaðarháskóla Íslands og Keldur, rannsóknastöð í meinafræði.

Nú er verið að ráða rekstarstjóra fyrir lífvísindasetur, umsóknarfrestur er til 2. júni. Úr auglýsingu á starfatorgi:

-------------------------------

Laust er til umsóknar 100% starf rekstrarstjóra við Lífvísindasetur Háskóla Íslands.

Lífvísindasetur HÍ er samstarfsvettvangur rannsóknahópa við Háskóla Íslands, Háskólann í Reykjavík, Keldur og Landspítala Háskólasjúkrahúss sem vinna á sviði lífvísinda. Rannsóknahóparnir eiga það sameiginlegt að notast við aðferðafræði sameinda-, erfða-, frumulíffræði og lífeðlisfræði til að greina þroskun og starfsemi lífvera og eðli sjúkdóma.  Starfsmenn setursins koma einnig að kennslu, bæði í grunn og framhaldsnámi.

Starfslýsing

Rekstrastjóri Lífvísindaseturs HÍ sér um daglegan rekstur Lífvísindaseturs. Hann hefur umsjón með vefsíðu stofnunarinnar, skipuleggur fyrirlestra innlendra og erlendra fyrirlesara, samhæfir rekstur tækja og aðstöðu, skipuleggur innkaup og stuðlar að samvinnu milli mismunandi rannsóknahópa. Rekstrarstjóri aðstoðar við fjármögnun rannsókna og vinnur að því að efla tengsl við atvinnulífið. Rekstrastjóri starfar í umboði stjórnar Lífvísindaseturs og er formaður stjórnar hans næsti yfirmaður.

Hæfniskröfur

• Doktorsgráða í lífvísindum
• Frumkvæði og sjálfstæð vinnubrögð er forsenda ráðningar
• Hæfni í mannlegum samskiptum
• Gott vald á íslenskri og enskri tungu
• Góð tölvukunnátta

Ráðið verður í stöðuna til þriggja ára, með möguleika á framlengingu ef hægt er að tryggja frekara fjármagn. Æskilegt er að viðkomandi geti hafið störf 1. september 2013.

Ráðstefna um tæknifrjóvganir frá alþjóðlegu sjónarhorni

Dagana 25. -27. ágúst n.k. verður haldin í fundarsal Þjóðminjasafnsins ráðstefna um tæknifrjóvganir frá alþjóðlegu sjónarhorni. Ráðstefnan er skipulögð af Norrænu lífsiðfræðinefndinni og er ekkert ráðstefnugjald en nauðsynlegt er að skrá sig hjá ritara nefndarinnar - sjá nánari upplýsingar á vef Norrænu lífsiðanefndarinnar. Í tengslum við ráðstefnuna verður sérstök málstofa norrænna doktorsnema sem stunda rannsóknir á þessu sviði.

Þeir sem sjá sér fært að sækja ráðstefnuna eru hvattir til að senda ritara lífsiðanefndarinn tölvupóst ( [e-mail] fyrir 15. ágúst 2013).

Vinsamlegast áframsendið upplýsingar um ráðstefnuna til þeirra sem þið teljið áhugasama um málefnin. 

http://ncbio.org/english/

 

Stærð hrogna þorsksins

Lovísa Ólöf Guðmundsdóttir flytur fyrirlestur um verkefni sitt til meistaraprófs í líffræði,

24. maí 2013 - 12:30 Askja Stofa N-132. Úr tilkynningu.

Eðlisþyngd fiskeggja hefur áhrif á lóðrétta dreifingu þeirra í sjónum og þar af leiðandi dreifingu þeirra með mismunandi straumum og hugsanlega afkomu. Fyrri rannsóknir hafa sýnt að eðlisþyngd fiskeggja getur verið aðlöguð að umhverfisaðstæðum, til dæmis til að draga úr líkum á óhentugu reki eða til að forðast óhagstæðar aðstæður fyrir þroskun. Sýnt hefur verið fram á að íslenski þorskstofninn er samsettur úr tveimur aðgreindum atferlisgerðum sem nota þó sama hrygningarsvæði. Þessar gerðir eru yfirleitt kallaðar grunnfars- og djúpfarsþorskar og byggist aðgreining á atferli þeirra utan hrygningartíma, þar sem grunnfarsþorskurinn heldur sig á grunnslóð allan ársins hring á meðan djúpfarsþorskur flytur sig á dýpri slóðir í hitaskilin austur og vestur af landinu.

Megin markmið þessarar rannsóknar var að bera sama eðlisþyngd eggja þessara tveggja atferlisgerða til að sjá hvort hún gæti stuðlað að aðgreiningu hópanna. Eggjum var safnað á hrygningarstöðvum suðvestur af Íslandi í apríl 2010 og 2011. Eðlisþyngd eggja mæld á degi 2, 3 og 4 eftir frjóvgun sýndi engin merki aðgreiningar milli atferlisgerðanna en vísbendingar fundust um að egg djúpfarsþorsks væru léttari en egg grunnfarsþorsks á seinni stigum þroskunar. Þvermál eggjanna var einnig breytilegt milli hópa þar sem egg djúpfarsþorsks voru stærri en egg grunnfarsþorsks. Þessar niðurstöður sýna áður óþekktan breytileika í lífsferlum þessara tveggja atferlisgerða og má mögulega eigna umhverfisþáttum eða erfðum.

Leiðbeinendur: Guðrún Marteinsdóttir, Timothy Grabowski og Olav Kjesbu.
Prófdómari: Sveinn Kári Valdimarsson.

Erindið verður flutt á ensku.

Sameiginlegur uppruni Evrópubúa

Peter Ralph og Graham Coop við Kaliforníuháskóla í Davis (UC Davis) spurðu sig hversu fjölbreyttur uppruni núlifandi Evrópubúa væri.

Þeir nýttu sér erfðafræðigögn frá um 2300 manns, úr opnum gagnagrunni (Population Reference Sample, POPRES) og könnuðu hvaða hlutar litninga fólkið deildi sín á milli.

Með þvi að finna samsvarandi afrit ákveðinna litningabúta var hægt að áætla uppruna einstaklinga.

Niðurstaðan er nokkuð skýr, evrópubúar eru af sama meiði. Sannarlega er mismunandi uppstokkun milli svæða, og sum svæði eru einsleitari en önnur, en stóru drættirnir eru þessir.

Graham og Pétur skrifuðu skýringar með greininni (algengustu spurningar FAQ) og vönduðu sig við að rita  fréttatilkynninguna (press release). 

Greinin fékk mikla umfjöllun m.a. á Eyjunni (Evrópubúar eru allir komnir af sömu forfeðrunum)m, Jótlandspóstinum, Morgunblaðinu, Nature News, Sciencenews, NBC, LA times og lómi Carl Zimmers.

Vísindamönnum þykir etv forvitnilegt að heyra að Graham og Pétur settu greinina á netið, í opinn aðgang á arXiv fyrir tæpu ári -  sem bauð upp á rýni og athugasemdir frá fræðasamfélaginu. PLoS samþykkir slíkar for-birtingar, og Graham segir að þannig hafi þeir fengið góðar athugasemdir sem bættu greinina heilmikið.

Ég kynntist Graham örlítið þegar hann starfaði í Chicago og fór á fjörur við stúlku sem vann með okkur að rannsóknum á þroskun í ávaxtaflugum (Drosophila). Hann er fyrirtaksnáungi og mjög vandaður stofnerfðafræðingur.

Ralph P, Coop G (2013) The Geography of Recent Genetic Ancestry across Europe. PLoS Biol 11(5): e1001555. doi:10.1371/journal.pbio.1001555

Spjall við erfðafræðing í Morgunútvarpi Rásar 2, mánudaginn 21. maí 2013 (Sameiginlegir forfeður Evrópumanna).

Rétturinn til að vita og líkurnar

Nýleg tíðindi af þeirri ákvörðun leikkonunar Angelinu Jolie, að láta fjarlægja bæði brjóstin vegna þess að hún væri með alvarlega stökkbreytingu í BRCA1 geninu, hafa vakið mikla umræðu um erfðapróf og réttindi sjúklinga.

Einstaklingar eiga rétt á bestu upplýsingum frá heilbrigðiskerfinu. 

En spurningin er hvort að heilbrigðiskerfið eigi að leita fólk uppi, ef upplýsingar liggja fyrir um mikla áhættu af einhverjum þáttum?

Í víðasta skilningi má meta alla þætti, umhverfis, erfða og tilviljana,  sem auka líkurnar á sjúkdómum eða dauða með þessum gleraugum.

Á samfélagið að leita uppi fólk sem er í hættu vegna hegðunar sinnar (t.d. sem tekur mikið af heróíni, baðar sig upp úr Asbesti eða liggur í sólböðum alla daga)? 

Í þessu tilfelli er um að ræða mikla áhættu af völdum erfðagalla. Sumir halda því fram að heilbrigðiskerfið/samfélagið eigi að leita uppi fólk og fræða það?

Margir vilja auðvitað vita hvort þeir séu með alvarlegan erfðagalla (eða lifa áhættusömu lífi?) 

Málið er bara að sumir vilja ekki vita.

Í öðrum tilfellum er ekki endilega betra að vita, t.d. ef ekki er hægt að meðhöndla sjúkdóminn. Hver vill lifa sína æfi í skugga ógurlegs sjúkdóms? Eða vera skilgreindur sem sjúklingur á táningsaldri, af sjúkdómi sem mun að öllum líkindum bresta á um miðjan aldur?

Og á heilbrigðiskerfið að meðhöndla börn og fullorðna á mismunandi hátt?

Er það réttur barnsins að forráðamenn fái bestu upplýsingar?

Eða á það rétt á æsku sinni og sakleysi? 

Þess vegna er erfðaráðgjöf mjög mikilvæg. Að því tilefni bendi ég á erindi Vigdísar Stefánsdóttur erfðaráðgjafa (17. maí 2013, kl 12:30 í Öskju- náttúrufræðahúsi HÍ).

Veigamikill þáttur í þessari umræðu er líkindafræði. Til að geta metið erfðaráðgjöf þarf fólk að geta metið áhættuna og metið kostnað. Sorglega staðreyndin er sú að mannfólk er ekkert sérstaklega gott í að meta áhættu. Jafnvel tölfræðilega menntað fólk tekur ákvarðanir eða velur kosti sem brjóta gegn líkindafræðinni. Það kostar mikla orku og einbeitingu að meta áhættu, en flestir taka ákvarðanir hratt og á innsæi. Innsæi er bara ekkert mjög rökvíst.

Þess vegna skiptir máli að fræðslan sé fagleg en einnig mannleg. 

Thinking, Fast and Slow — By Daniel Kahneman

Heili 1 og heili 2, 

Trúlega er það trúlegi heilinn

Vill fá að vita hvort hún er í áhættuhópi

Glæsilegar genarannsóknir

Tvær nýlegar rannsóknir leiddar af íslenskum sameindalíffræðingum hafa varpað ljósi á erfðir og eðli sjúkdóma.

Víravirki mannsheilans og Alzheimer

Fyrst ber að nefna rannsókn tveggja Hjartaverndarmanna, Vals Emilssonar og Vilmundar Gylfasonar  og samstarfsmanna þeirra, sem birtist í hinu virta riti Cell. Rannsóknin snérist um að kanna tjáningu gena í heilum Alzheimer sjúklinga.

Borin var saman genatjáning á 3 svæðum í heilanum, í nokkur hundruð einstaklingum með eða án Alzheimer. Styrkur rannsóknarinnar er að bæði er skoðuð tjáning tugþúsunda gena  og breytileiki í erfðaefni hvers einstaklings. Rannsóknir af þessu tagi hafa verið iðkaðar í áratug rúman (ég man fyrst eftir snotri rannsókn á áhrifum erfðamarkar á breytileika í genatjáningu í Eukalyptus trjám 2001), en rannsókn Vals er á allt öðrum skala.

Með því að samtvinna genatjáningu, erfðabreytileika og mun á milli heilasvæða er hægt að rýna í kerfi heilans og einkenni sjúkdómsins. Með því að kanna fylgni á milli tjáningar tveggja gena, var hægt að greina hópa gena sem voru ræst eða bæld í Alzheimer sjúklingum. Einnig var hægt að sjá hvaða erfðaþættir mótuðu tjáningu genanna sem sýndu mestan mun á milli heilbrigðra og sjúklinga.

Með þessari stórkostlegu rannsókn var hægt að opna svarta kassann og kafa ofan í víravirkið sem byggja frumur og vefi.

Fjölvirk gen í manninum

Eitt lykilatriði erfðafræðinnar er fjölvirkni. Það er að galli í sama geninu getur haft áhrif á mörg einkenni lífveru. T.d. ef gen er tjáð í húð og meltingavegi, þá mun breyting á virkni þess hafa áhrif á þessa tvo vefi.

Mannerfðafræði nútímans hefur afhjúpað mörg dæmi um fjölvirkar stökkbreytingar. Í  nýlegu hefti Nature kynnir Unnur Styrkársdóttir og samstarfsmenn við Decode og annarstaðar, fjölvirkni LGR4 gensins.

Unnur hóf rannsóknina með því að nýta sér heilraðgreiningu um 2200 íslendinga - sem Íslensk erfðagreining lét gera. Því næst voru raðgreiningarnar samþættar öðrum erfðaupplýsingum um 100.000 íslendinga og ættartré sem sýnir skyldleika fólksins. Þannig var hægt að yfirfæra upplýsingar frá þeim raðgreindu yfir á hina, jafnvel þá sem voru hvorki raðgreindir eða erfðagreindir!

Unnur kannaði síðan hvaða breytingar í erfðamenginu sýndu mun á tíðni milli venjulegs fólks og þeirra sem eru með óeðlilega lága beinþéttni (bone mineral density: BMD). Stökkbreyting í LGR4 geninu sýndi sterkasta merkið, og í ljós kom að hún er einnig tengd mörgum öðrum einkennum.

Hún tengist m.a. beinþynningu, minni þyngd við fæðingu, lægri styrk  á testósteróni og ákveðinni gerð húðkrabbameina. Hafi einhverjir vafrað um í þeirri villu að gen hafi bara áhrif á einn eiginleika, þá er LGR4 áminning um hversu fjölbreytileg hlutverk gen hafa.

Ítarefni:

Zhang o.fl. Integrated Systems Approach Identifies Genetic Nodes and Networks in Late-Onset Alzheimer’s Disease Cell, Volume 153, Issue 3, 707-720, 25 April 2013

Unnur Styrkarsdottir o.fl. Nonsense mutation in the LGR4 gene is associated with several human diseases and other traits Nature (2013) doi:10.1038/nature12124

Íslensk rannsókn vekur heimsathygli

Ert þú BRCA2 arfberi?

BRCA2 stendur fyrir breast cancer type 2 susceptibility protein, og er prótínið hluti af DNA viðgerðarkerfum frumunnar.

Í lok síðustu aldar fundust tengsl ákveðins svæðis á litningi 13 við auknar líkur á brjóstakrabbameinum (bæði í körlum og konum). Nokkrir hópar lögðu í kortlagningu á geninu. Steinunn Thorlacius, Jórunn Eyfjörð og samstarfsmenn fundu að á Íslandi fannst einstök stökkbreyting í geninu, sem tengist eykur líkurnar á brjóstakrabbameini mjög mikið.

Tvennt er sértakt við BRCA2 breytinguna hérlendis, hversu alvarleg og algeng hún er meðal þjóðarinnar.

En það að vita að hún sé alvarleg er bara hluti myndarinnar. Spurningin sem nú er velt upp, hvort að fólk vilji vita hvort það beri stökkbreytinguna?

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar-Amgen á Íslandi, segir að það eigi að segja fólki ef það er arfberar. Aðrir segja að einstaklingar eigi rétt á því að vita ekki - hvort þeir séu arfberar um þetta eða hitt genið.

Amk þykir mér ljóst að það er ekki hlutverk ÍE að hafa samband við fólk og fræða það um arfgerð þess (þ.a.m. BRCA2 stökkbreytingar). Hins vegar væri hægt að hugsa sér kerfi, að fólk geti fengið fræðslu um erfðafræði og áhættu sem tengist  alvarlegum breytingum eins og þessari og hvað er hægt að gera ef eitthvað. Stundum er nefnilega ekki hægt að gera neitt. Við mörgum sjúkdómum eru ekki til neinar lækningar, og þá skiptir engu máli hvort menn greinast fyrr eða síðar.

Morgunútvarp rásar 2 ræddi við Laufey Tryggvadóttur framkvæmdastjóri Krabbameinsskrár og Ragnheiði Haraldsdóttur, forstjóra Krabbameinsfélagsins. Þar sagði meðal annars:

„Núna erum við komin með erfðaráðgjöf á Íslandi, sem er búin að vera hérna í nokkur ár sem er mjög fín og flott þjónusta og þar er boðið up á árlega myndatöku og árlega segulómun líka,“ segir Ragnheiður.

Þær hvetja því þá sem telja sig í hættu að láta rannsaka sig. „Ég held að fólk sem hefur einhvern grun um að það sé svona í ættinni þeirra eigi virkilega að fara í erfðaráðgjöf, fara  í gegnum þann góða og þróaða farveg til þess að fá upplýsingar um sinn status og fá þá leiðbeiningar um það hvað sé best að gera,“ segir Ragnheiður.
 

Ítarefni:

Rás 2 15. maí 2013. Fólk með ættgenga sjúkdóma leiti ráðgjafar

A single BRCA2 mutation in male and female breast cancer families from Iceland with varied cancer phenotypes. Thorlacius S, Olafsdottir G, Tryggvadottir L, Neuhausen S, Jonasson JG, Tavtigian SV, Tulinius H, Ogmundsdottir HM, Eyfjörd JE. Nat Genet. 1996 May;13(1):117-9.

Linkage to BRCA2 region in hereditary male breast cancer. Thorlacius S, Tryggvadottir L, Olafsdottir GH, Jonasson JG, Ogmundsdottir HM, Tulinius H, Eyfjord JE. Lancet. 1995 Aug 26;346(8974):544-5.

Upplýsingar um BRCA2 á vefsíðu Bandarísku heilbrigðistofnunarinnar.

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2

Erfðaráðgjöf

ÍE vill ná til allra arfbera

Erfðaráðgjöf

Sumar stökkbreytingar eru með mikla sýnd en langflestar aðrar eru með vægari eða jafnvel engin áhrif. Angelina Jolie hefur líklega fengið upplýsingar um að hún væri með stökkbreytingu sem hefur mjög sterka sýnd, og því afráðið að forðast brjóstakrabbamein með skurðaðgerð.

Kostir hennar voru slæmir, en það eru einnig valkostir margra annara. Margar spurningar brenna á fólki, nú þegar auðveldara er að meta arfgengi og meta áhrif erfðaþátta. T.d. er algengt að spyrja:

Hvað þýðir það ef margir ættingjar manns þjást af ákveðnum erfðasjúkdómi?

Hvaða líkur eru á að eineggja tvíburar fái sama erfðasjúkdóminn?

Ef eiginleiki er með hátt arfgengi (t.d. 0.7), er þá öruggt að ég fái sjúkdóminn frá foreldri mínu?

Ef eiginleiki er með hátt arfgengi (t.d 0.7), er þá öruggt að barnið mitt erfi sjúkdóm minn?

Fóstrið mitt er með þrístæðu á litningi 18, hversu alvarlegt er það og hvað er rétt að gera?

Þessar spurningar og aðrar eru viðfangsefni erfðaráðgjafa, sem geta frætt og aðstoðað sjúklinga og aðstandendur.

-------------------------

Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi fjallar um erfðaráðgjöf (Genetic counseling), í síðasta föstudagsfyrirlestri líffræðinnar vorið 2013.

Erfðaráðgjöf er tiltölulega ný grein hér á landi. Hún felst í því að erfðaráðgjafi og ráðþegi ræða um viðkomandi sjúkdóm eða ástand, erfðir og mögulega áhættu eða líkur fyrir ráðþega og ættingja til að fá hann.

Vigdís er erfðaráðgjafi við Landspítala-háskólasjúkrahús og formaður Mannerfðafræðifélags Íslands.

Erindið verður föstudaginn 17. maí, kl.12:30 í stofu 131 í Öskju, náttúrufræðahús HÍ.

Erindið verður flutt á íslensku, í stofu 131 í Öskju, náttúrfræðahúsi HÍ. Aðgangur er ókeypis og allir eru velkomnir með húsrúm leyfir. Þetta er síðasta erindi vormisseris 2013.

Dagskrá erinda Líffræðistof mjá sjá á vef Líf og umhverfisvísindastofnunar.

Jolie lét fjarlægja bæði brjóst sín

Helgistund við náttúrukassann

Í árdaga sjónvarpsins var það álitið mikið þarfaþing, fyrir miðlun þekkingar og frétta úr samfélagi manna. Í dag er sjónvarpið skemmtikraftur og kemur í stað tómstunda og leikja. Fólk horfir á sjónvarp til að hlæja og gleðjast (og auðvitað drepa tímann).

Reyndar eru einstaka þættir sem geta gert mann bæði glaðann og fróðann. Það á sérstaklega við um þætti David Attenboroughs um lífríki jarðar. Þessar vikurnar sýnir Rúv þætti um ævistarf Attenboroughs. Í kvöld verður fjallað um hvernig skilja má náttúruna:

Í þessum þætti segir Attenborough frá ótrúlegum framförum í vísindum sem hafa aukið skilning okkar á veröldinni og hvernig hann sjálfur hefur unnið út frá vísindakenningum og kynnt áhorfendum þær í þáttum sínum. Hann rifjar upp viðtöl sín við Konrad Lorenz sem gerði merkar uppgötvanir um atferli gæsa og segir frá tilraunum Stanley Millers með byggingarefni lífsins upp úr 1950. Í þáttaröðinni Lífið á Jörðinni fetaði Attenborough í spor hetjunnar sinnar, Charles Darwins, rakti þróunarsöguna og skýrði kenninguna um náttúruval. Eins hefur hann fjallað um landrekskenninguna og erfðavísindi og frá þessu og fleira skemmtilegu segir hann í þættinum og sýnir okkur að auki mörg forvitnileg dýr.

Það verður helgistund kvöld, fyrir framan kassann sem sýnir okkur undur náttúrunnar.