Leita frttum mbl.is

Hafa sundir gena hrif hvern sjkdm?

Er hgt a skilja lffri sjkdma me v a finna gen sem tengjast eim? J var svar mannerfafrinnar sustu 50 r. Nei, erfafrileg tengsl eru ekki ng, vi urfum a kafa frumuna segir n rannskn.

Flestir sjkdmar eru arfgengir, en a mismiklu leyti.

Margir sjkdmar eru arfgengir a einhverju leyti. Flestir sjkdmar eru me arfgengi undir 50%, sem ir a minna en 50% af breytileika tni sjkdmsins m tskra me breytileika genum. hafa umhverfisttir meiri hrif lkurnar v a f sjkdm, ea jafnvel tilviljun.

Gen geta haft lk hrif sjkdma, sum hafa sterk hrif en langflest ltil hrif. Gen me sterk hrif eins og au sem kvara brnan ea blan augnlit, eru minnihluta erfamenginu. Flest gen hafa vg hrif, eins og t.d. gen sem auka h um 0.1 mm a mealtali ea httuna brjstakrabbameini um 0.2%.

Hversu mrg gen hafa hrif hvern sjkdm?

Me hlisjn af essu er hgt a spyrja, hversu mrg gen auka lkurnar tilteknum sjkdmi?

sustu 10-12 rum hafa njar aferir* mannerfafri gert okkur kleift a finna gen og jafnvel stkkbreytingar eim sem auka lkurnar sjkdmum. Aferirnar byggja v a skima hundrui sunda ea jafnvel milljnir breytilegra staa erfamenginu. Breytleikarnir eru skoair sundum sjklinga og heilbrigu flki vimiunarhpum, og san spurt hvaa breytileiki tengist sjkdmsstandinu. annig fundust tugir ea jafnvel hundruir stkkbreytinga sem hafa hrif lka sjkdma og eiginleika mannsins.** Lkurnar v a gen finnast, velta m.a. v hversu marga sjklinga er hgt a skoa. Ef hgt er a skoa 10.000 sykurskissjklinga og jafnmarga heilbriga finnast e.t.v. 20 gen, en ef 50.000 eru hvorum hpi finnast e.t.v. um 150 gen. stan er s a me strra sni er hgt a kortleggja gen me vgari hrif ( 20.000 manna rannskn er kannski hgt a finna gen sem lkur sjkdmi um 0.2% en ekki 1%). Strstu rannsknirnar ntildags eru me meira en 100.000 einstaklinga, t.d. kortlagningu erfattum sem tengjast h. Fundist hafa 697 askilin svi sem hafa hrif h. ar sem kortlagningin finnur bara genin me sterkustu hrifin m tla a fleiri sund, jafnvel tugsundir annara stkkbreytinga hafi hrif breytileika h mannflks.

er komi a vandralegu stareyndinni. erfamengi mannsins eru um 20.500# gen sem skr fyrir prtnum og lklega anna eins af RNA genum. Eru kannski meira en fjrungur allra gena erfamenginu tengdur hverjum sjkdmi um sig?

Hva kennir erfafrin okkur um lffri sjkdma?

Meginhugmynd erfafri sustu 50 ra er kortlagning gena hjlpar okkur a skilja sjkdma. En hva ef 10.000 stkkbreytingar hafa hrif hvern sjkdm?

Hugmyndin var s a stkkbreytingar sem auki lkur kvenum sjkdmi, su tilteknum kerfum lkamans ea frumunar sem tengjast vikomandi sjkdmi. Til dmis a stkkbreytingar sem auka lkurnar sykurski, su genum sem tengjast sykurstjrnun og efnaskiptum. En ljs kemur a genin sem tengjast hverjum sjkdmi eru mun fjlbreytilegri. Stkkbreytingar sem auka lkur sykurski eru alls konar genum, sem gegna margvslegum hlutverkum frumum.

Nleg grein riggja srfringa vi Stanford hskla, Boyle, Li og Pritchard, rekur essar merkilegu stareyndir. greininni setja Boyle og flagar fram ntt lkan um erfir sjkdma og annara eiginleika og benda leiina fram veginn fyrir mannerfafrina.

Samkvmt eim er mikilvgt a horfa vefina sem sjkdmar herja , t.d. brisi sykurski ea heilann geklofa. Nstum ll gen sem tj eru vef sem tengist kvenum sjkdmi, geta mgulega haft hrif httuna eim sjkdmi. a tskrir ann grarlega fjlda gena og stkkbreytinga sem fundist hafa og hversu fjlbreytt virkni eirra er. Markmi lffrinnar og mannerfafrinnar vri a skilja lffri kerfanna sem starfa hverri frumuger, og sem bregast tilteknum sjkdmum.

Samkvmt essu lkani er ekkert srstakt gagn af v a kortleggja fleiri gen fyrir marga sjkdma***. Markmi kortlagninga var a a rengja mii. En ef finnur t a 10.000 af 25.000 genum erfamengi mannsins tengjst sjkdmi X, veistu ekki miki.

tarefni og ntur.

Evan A. Boyle Yang I. Li og Jonathan K. Pritchard. 2017. An Expanded View of Complex Traits: From Polygenic to Omnigenic Cell 169:11771186 https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.05.038

Frttatilkynning vef Stanford hskla

*essar aferir eru kalla erfamengja sambandsgreiningar (genome wide association studies) ea erfamengja ra- og sambandsgreiningar (whole genome sequencing and asscociation studies).

**Reyndar er tluverur munur v hversu mikin hluta erfanna essar stkkbreytingar tskra. Tluvert misrmi er milli arfgengis (e. heritability) sem meti er fjlskyldum ea tvburum, og arfgengi sem meti t fr kortlgum genum.

***a er reyndar frnlega gaman a kortleggja gen. a kortlagning s leit a nl heystu, er alltaf gaman a finna nlina. Mun auveldara er a finna gen sem tengist kvenum eiginleika en a skilgreina umhverfistti sem hafa hrif hann.

#Leirtting fjlda gena. fyrstu tgfu var sagt a um 25.000 erfamengi mannsins skri fyrir prtnum, en njustu tlur af vef bandarsku heilbrigistofnunarinnar eru nr 20.500.


Sasta frsla | Nsta frsla

Athugasemdir

1 Smmynd: Jn rhallsson

Mjg marga sjkdma m rekja til slmra lifnaarhtta:

1.Rangt matarri.

2.Of miki reiti fr umhverfi heilann t.d. gegnum fjlmila.

3.Hreyfingarleysi.

4.fengi og tbak.

-----------------------------------------------------

g skora alla landsmenn a skoa allar bloggfrslurar essari siu og muni a LEIARLJSI inn framtiina er drmtara en a vera alltaf a leysa vandamlin egar efni er komi:

http://thjodarskutan.blog.is/blog/thjodarskutan/category/3219/

Jn rhallsson, 22.6.2017 kl. 17:17

Bta vi athugasemd

Ekki er lengur hgt a skrifa athugasemdir vi frsluna, ar sem tmamrk athugasemdir eru liin.

Innskrning

Ath. Vinsamlegast kveiki Javascript til a hefja innskrningu.

Hafu samband