Leita frttum mbl.is

Hva a gera vi erfaupplsingar?

Umfjllun CBS um Downs heilkenni og mismun tni fstureyinga slkra fstra milli landa hefur vaki hr vibrg. Srstaklega hj eim sem eru mti fstureyingum af trarlegum ea siferislegum stum.

En bakgrunni er mikilvg spurning, hvernig ntum vi upplsingar um erfir eiginleika og sjkdma?

Downs heilkenni er dmi um alvarlegan erfagalla, ar sem einstaklingar f auka eintak af litningi 21. Fjllitnun er egar eintk litninga vera fleiri en grunnlitningatala lfveru; vi erum me 2 eintk af llum litningum (nema kynlitningum ef vi erum karlkyns) og Downs einstaklingar eru rlitna um litning 21. Litningur 21 er nst minnsti litningur erfamengi okkar. rlitnun llum rum litingum er mjg alvarleg, annig a fsturdaui er reglan og au fu brn sem fast hafa litlar lfslkur og eru mjg veik. rlitnun fylgja nefnilega margvslegir kvillar og fstugallar, sem stytta lf einstaklinga sem n a fast og auka lkur rum sjkdmum. Downs er vgasta rlitnunin en samt alvarleg.

Sambrilegt rf alvarleika m sj rum erfagllum, nema hva vgar stkkbreytingar arfhreinu formi hafa mun vgari hrif en vgar rlitnanir. En alvarlegar stkkbreytingar geta veri banvnar ef arfhreinar, alveg eins og rlitnanir litningum. N er skima fyrir vissum alvarlegum erfagllum nfddum brnum hrlendis og jafnvel fstrum erlendis. Markmii er a hjlpa lknum a mehndla alvarlega mefdda efnaskiptasjkdma, og jafnvel a forast a a brn fist me alvarlega galla eins og cystic fibrosis.

Kunningjar mnir Amerku fru einmitt erfaprf ur en au fru a ba til brn, og komust a v a au voru bi arfblendin um alvarlegar stkkbreytingar cystic fibrosis geninu. a ddi a a vru fjrungs lkur a barn eirra vri arfhreint um cystic fibrosis galla.

Eins og ur sagi eru stkkbreytingar misalvarlegar, og sumar hafa engin hrif lfslkur. Okkur finnst frleitt a einhver kjsi a eya fstri vegna erfattar sem engin hrif hafi lfslkur barnsins, en e.t.v. vill einhver framtinni tryggja a barn eirra veri bleygt ea me dkkar krullur. Vikomandi gtu lti frjvga egg diski, framkvmt genaprf fsturvsum og vali vsi me rtta samsetningu gena til a setja leg mur.

Blvunin liggur fjldi samsetninga. a er auvelt a velja fsturvsa t fr kvenum breytileika einu geni, bast m vi skilegu arfgerinni (arfhreinn um kvena samstu) 1 fstri af 4.

En um lei og genin vera tv er samsetningin 1 af 16, ef genin eru rj, er samsetningin 1 af 64. a ir a skoa frjvga urfi u..b. 16 ea 64 egg til a f rtta samsetningu af genum*. eir sem ekkja til tknifrjvgana vita a eggin eru takmarkandi, og ekki srsaukalaust a afla eirra.

v tel g lklegt a hgt veri framtinni a klskerasna brn t.d. me bl augu, dkkt hr, sem krullast, og n galla cystic fibrosis, p53 ea brca genunum. Me skimun fsturvsum eingngu, .e.a.s. Ef erfatkni vri notu, til a breyta genum kann myndin a breytast.

Einhverjum kann a finnast a frnlegt a velja barn t fr tliti, en veruleikinn er s a einu fjlmennasta rki heims er fstrum eytt grundvelli kynferis. Stjrnvld Kna settu sustu ld hmlur fjlda barna sem hvert par mtti eignast. ar sem synir voru litnir kjsanlegri en dtur, leiddi a til ess a kvenfstrum var eytt frekar en karlfstrum. Afleiingin var s a hlutfall nfddra drengja var hrra en ella, og kynjahlutfall landinu er n 116 karlar hverjar 100 konur.

Veruleikinn er s a fstureyingar eru lglegar hrlendis og flestum rum lndum. Mur geta vali a fara fstureyingu af lkrum stum, flagslegum, persnulegum og lknisfrilegum. Erfaupplsingar vera almennari og agengilegri, en geta flks til a tlka r er enn takmrku. v er mikilvgt a erfargjf s vndu, agengileg og byrg. Einnig er mikilvgt a erfafringar ri hvernig s best a nta erfaupplsingar, srstaklega einstaklinga og fddra fstra. Einnig er mikilvgt a muna a genin eru ekki allt, flestir eiginleikar mannsins eru undir sterkari hrifum fr umhverfi en genum. genabyltingunni megum v ekki gleyma mikilvgi atltis og heilnms umhverfis. strkir foreldrar eru ar einn mikilvgasti tturinn.

*Gert er r fyrir a bir foreldrar su arfblendnir um vkjandi gen sem tengjat essum eiginleikum, ef genin eru rkjandi ea anna foreldri arfhreint eru hlutfllin ekki jafn kt.


mbl.is Palin lkir slendingum vi nasista
Tilkynna um vieigandi tengingu vi frtt

Sasta frsla | Nsta frsla

Athugasemdir

1 identicon

a eru til vgari rlitnun en Downs-heilkenni, t.d. XYY og XXY ea rlitnun 23. litningapari. Fingartnin er u..b. 1:1000 af fddum sveinbrnum.

Jhannes (IP-tala skr) 16.8.2017 kl. 16:42

2 Smmynd: Arnar Plsson

Takk Jhannes fyrir a benda etta. Var a sp a hafa kynlitninga breytileikann me en kaus einfldunina.

X0 og XXY eru algengustu gerirnar held g, sj ritger hennar Svanhvtar sem verur vonandi einhverntman gefin t sem ritrnd grein.

https://skemman.is/handle/1946/27733

Arnar Plsson, 16.8.2017 kl. 17:09

Bta vi athugasemd

Ekki er lengur hgt a skrifa athugasemdir vi frsluna, ar sem tmamrk athugasemdir eru liin.

Innskrning

Ath. Vinsamlegast kveiki Javascript til a hefja innskrningu.

Hafu samband