Að stjórna eða stuðla að

Hjartavernd hefur alltaf verið framarlega í rannsóknum á líffræði, faraldsfræði og erfðafræði hjartasjúkdóma. Nú hefur rannsóknarstöð Hjartaverndar birt tvær greinar í samstarfi við stóra erlenda hópa. Önnur rannsóknin miðaði að því að finna erfðaþætti sem áhrif hafa á blóðþrýsting en hin skoðaði nýrnastarfsemi og nýrnabilun á sama  hátt ("langvarandi nýrnabilun verulegur áhættuþáttur fyrir hjarta- og æðasjúkdóma" skv fréttatilkynningu Hjartaverndar").

Í báðum tilfellum fundust tengsl milli stökkbreytingar í nokkrum genum og viðkomandi eiginleika (háþrýstings, styrk ákveðinna prótína í blóði o.s.frv.). En eins og áður hefur verið rætt  hér, þá geta tengslin verið marktæk þótt áhrifin séu veik. Þegar næstum því 30000 manns eru skoðaðir má finna ansi veik áhrif, sem geta þýtt að munur á tíðni ákveðinnar samsætu gens sé nokkur prósent milli sjúkra og heilbrigðra (T.d. 45% í sjúkum en 40% í heilbrigðum).

Þegar áhrifin eru svona veik er ekki hægt að fullyrða að viðkomandi gen "stjórni" einu eða neinu. Það hefur áhrif, stuðlar að einhverju en er fjarri því að vera afgerandi stjórnþáttur. Sjá einnig fyrri færslur um sömu meinloku (frábært...gen og genadýrkun).

Þegar áhrif genanna eru svona veik getur hending haft heilmikið að segja um það hvort að genið finnist yfir höfuð. Samanburður á tveimur óháðum rannsóknum gefur okkur innsýn í þetta.

Lukkulega þá birtist samhliða grein Hjartaverndar, Levy og félaga grein frá öðrum stórum hópi sem skoðað hefur erfðir hjartasjúkdóma. Sú rannsókn fann tengsl við 8 gen, á meðan Hjartavernd fann tengsl við 9 gen. Einungis tvö voru báðum rannsóknum sameiginleg.

Vissulega fáum við líffræðilega innsýn í ferlin með því að skilgreina gen sem hafa marktæk tengsl við ákveðna sjúkdóma, en það er ekki verjandi að rannsaka allar núlifandi mannverur til þess að finna stökkbreytingar sem hafa áhrif upp á 0.01%.

Ítarefni

Daniel Levy og félagar, Genome-wide association study of blood pressure and hypertension Nature 2009

Anna Köttgen Multiple loci associated with indices of renal function and chronic kidney disease Nature 2009

Christopher Newton-Cheh Genome-wide association study identifies eight loci associated with blood pressure Nature 2009

Fundu gen sem stjórnar blóðþrýstingi