Brjóstakrabbamein á Íslandi - leyndardómar og svör

Brjóstakrabbamein er algengur sjúkdómur, og þekking á honum hefur aukist mikið á undanförum áratugum. Hérlendis fannst t.d. stökkbreyting í geni, sem nefnt er BRCA2, sem eykur líkurnar á sjúkdómnum umtalsvert.

Jórunn E. Eyfjörð og samstarfsmenn hafa rannsakað þetta gen og önnur sem eru mikilvæg fyrir DNA viðgerðarkerfi frumunar og stöðugleika erfðaefnisins.

Jórunn mun fjalla um rannsóknir sínar í opnum fyrirlestri næsta þriðjudag, og gera það á mannamáli. Fyrirlesturinn er hluti af röð fyrirlestra sem kallast Vísindi á mannamáli, og verður sá fyrsti í hádeginu á þriðjudaginn í Hátíðarsal Aðalbyggingar Háskóla Íslands.

21 október 2014: Aðalbygging | 12:10

Vísindi á mannamáli: Brjóstakrabbamein á Íslandi og leitin að bættri meðferð

Hugmyndin með Vísindi á mannamáli er að vísindamenn ræði spurningar, niðurstöður og áhrif þekkingar á skýran hátt, þannig að allir geti skilið. Þetta eru ekki erindi fræðimanna fyrir aðra fræðimenn, heldur vísindamenn að ræða við þjóðina sem þeir tilheyra.

Allir eru hvattir til að mæta og hlýða á erindið.

Í tilfelli brjóstakrabbameins er þekkingin mikil en líka flókin. Áhrif umhverfisþátta og gena eru raunveruleg, en samspil þeirra ekki endilega skilin til hlítar.

Það er einnig mikil umræða um hvort og hvernig nota á upplýsingar um stökkbreytingar í genum eins og BRCA2. Eiga heilbrigðisyfirvöld að hafa samband við arfbera, eða á fólk sem er í fjölskyldum þar sem brjóstakrabbi er algengur, að hafa frumkvæðið að genaskimun?

Þetta var til umræðu á fundi sem haldinn var um helgina, að frumkvæði Norrænu Lífsiðanefndarinnar, Siðfræðistofnunar HÍ og norræns samstarfsnets um áhrif genaprófa.

Staðreyndin er hins vegar sú að þótt mannerfðafræðin hafi tekið stórkostlegum framförum á síðasta áratug, þá er langt í land með að þekkingin nýtist í meðferð á algengum sjúkdómum. Engu að síður er framkvæmd skimun fyrir stökkbreytingum sem hafa mjög sterk áhrif á sjúkdóma, t.d. í ákveðnum fjölskyldum. Vandamálið er bara að finna og skilgreina stökkbreytingar með sterk áhrif, því í mörgun tilfellum kemur í ljós að áhrifin eru ansi breytileg.

Í tilfelli Cystic fibrosis (Cf) gensins eru t.d. þekktar 1900 stökkbreytingar. Og mismunandi samsetningar af stökkbreytingum hafa ólík, og oft ófyrirsjáanleg áhrif. Að auki benda nýjar niðurstöður til þess að áhrif algengust stökkbreytingana í Cf geninu, velti m.a. á öðrum stökkbreytingum í erfðamenginu. Þannig að ákveðin stökkbreyting í Cf hefur mikil áhrif í einni fjölskyldu, en væg áhrif í annari. Slíkt samspil gena er eitt af lögmálum erfðafræðinnar, og þýðir að mat okkar á áhrifum sterkra stökkbreytinga verða alltaf háð töluverðri óvissu.

Þessi staðreynd verður að fylgja með í umræðunni um notagildi erfðaprófa í læknisfræði framtíðar.

Ítarefni:

Raðgreiningar og rétturinn til að vita ekki.

http://ncbio.org/english/2014/08/workshop-on-genetic-information-and-the-right-not-to-know/

Tækifæri til að sameina lífvísindafólk

HÍ á Sturlugötu 8 og Íslensk erfðagreining leigir húsið. Íslensk erfðagreining notar ekki allt húsið, eftir fækkun starfsfólks 2006, gjaldþrot 2009, endurreisn sama ár og sölu fyrir tveimur árum. Starfsemi fyrirtækisins þarfnast færra starfsfólks og minna rýmis en í upphafi, sérstaklega er áberandi hversu litlar rannsóknir eru stundaðar með lifandi efni. Mannerfðafræðin byggir aðallega á erfðagreiningum og tölfræði, en minna á rannsóknum á frumum og lifandi dýrum.

Á sama tíma eru vísindamenn sem stunda rannsóknir í líffræði, lífefnafræði og skyldum greinum dreifð um margar stofnanir. Það skiptir sérstaklega miklu máli fyrir sameindalíffræðinga, sem þurfa dýr og flókin tæki fyrir rannsóknir sínar. Margar erlendar stofnanir sameina þessi vísindi í eina byggingu, eða mynda amk kjarna sem geta veitt ákveðna þjónustu (t.d. smásjárvinnslu, erfðagreiningu, tilraunadýrahald eða prótíngreiningar). Þannig er þessu háttað t.a.m. í Sameindarannsóknarstofu Evrópu Í Heidelberg, sem ég hef notið þeirrar gæfu að vitja í tvígang.

Nú eru í kortunum þreifingar um að margir af þeim vísindamönnum sem stunda rannsóknir í sameindalíffræði flytji í eitt húsnæði. Og hugmyndin er að nýta rými á Sturlugötu 8. Þetta er að mínu viti gott tækifæri fyrir okkur sameindalíffræðinga, sérstaklega til að sameina tækjakost og fóstra samskipti á milli rannsóknarhópa. Einhverjir sjá þetta sem möguleika á að þróa samstarf vð ÍE, sem Kári virðist hafa áhuga á, etv til að fylla í gloppur í getu fyrirtækisins.

Einnig er forvitnilegt að velta upp spurningunni, hversu lengi verður ÍE rekið með sama sniði? Mun það vera áfram í fyrirtækjaformi eftir að Kári sest í helgan stein eða rís í staðinn Kárastofnun - Mannerfðafræðistofnun Íslands.

ÍE er að auka samstarfið við HÍ