Leita frttum mbl.is
Embla

Frsluflokkur: Vsindi og fri

mtstilegt, tlandi, eyileggjandi...

g er fkill.

notar sama dp og g.

Dpi mitt er mjg algengt ntildags, en var eiginlega ekki til fyrir tveimur ratugum.

Dpi hefur nokkur nfn og lkar birtingarmyndir, en vi ekkjum a sem snjallsma, tlvupst, neti, tlvuleiki og samskiptamila.

Nei httu n alveg gti einhver sagt, netnotkun er elilegur hluti af lfi ntmamannsins, fklar nota lyf ea eiturlyf en ekki tlvupst!

Samflagi hefur sagt okkur a fkn s bara fyrir einhver rhrk sem netjast eiturlyfjum ea lyfjum. au su skemmd ea gllu, en vi hin su heilbrig. A vi getum ekki ori fklar. En fkn rst ekki bara af svrun einstaklinga vi dpinu, heldur einnig af framboi og eiginleikum ess.

Fkn er fkn, sama hvort hn s eiturlyf ea snjallsma. Sannarlega er eiturlyfjafkn meira skaleg fyrir lkama sl, en fjldinn sem jist af netfkn er mun meiri. Og a sem verra er, vi bjum brnum okkar upp dpi algerlega bleyg, vitandi um hvernig a getur raska roskun persnuleika ess, flagsfrni, lkamlegs atgervis og ar me framtarhorfum. Vi erum a ala upp kynsl af smadraugum, flk sem vafrar um mannheima starandi blan skj hnd sr.

Kvikmynd Wim Wenders - Until the end of the world, s etta algerlega fyrir. ar uppgtvar einhver vsindamaur lei til a skr drauma flks, og gera snilega litlum handtlvum. Flk var algerlega heilla af v a horfa sna eigin drauma. au vfruu um eyimrkina me skj hendinni og hirtu ekkert um anna flk (ea sjlfan sig). Og egar au voru bin a horfa drauma nturnar flttu au sr a sofa meira til a geta teki upp nsta draum.

g er fkill

tlvupst tmt inbox....vonlaust verkefni.

samskiptaforrit, twitter og blog (sbr ennan pistil).

Svrunin sem maur fr, losun dpamni kollinum er ansi notaleg. Alter lsir essu vi gleina sem brn f vi a ta takka lyftu, tir takka og ljs birtist bak vi tluna. Hann segir fr v a hafa stigi inn lyftu, og 5 ra barn hafi ljma eins og slin. Drengurinn hafi tt takkana fyrir allar hirnar. Hann losai dpamn hvert skipti sem hann tti takka, og var mjg glaur. En hann var ekki betur settur. Sama brella er notu skemmtigrum heimsins, ljs, dingl, skemmtilegt lag. Og vitanlega llum leikjunum og smforritunum sem soga tma okkar og orku til sn.

Vinsamlegast lesi rlega en deili ekki ;)

Pistillinn er innblsinn af bk Adams Alter - Irresistible.

http://adamalterauthor.com/irresistible/

Arnar Plsson 16. jn 2015 Or bk og skj


15. september - fundur um lfslok

ann 15. september n.k. verur haldin rstefna Hskla slands um lknardrp og kvaranir vi lfslok. Rstefnan er skipulg afnorrnu lfsifrinefndinni samstarfi vi Sifristofnun Hskla slands og verur haldin fundarsal Veraldar - hss stofnunar Vigdsar Finnbogadttur. rastefnunni verur fjalla um reynslu nokkurra ja af v a heimila lknardrp og rtt um stu mlsins Norurlndunum.

Rstefnan er flutt ensku og er llum opin en nausynlegt er a skr sig vef norrnu nefndarinnar. Ekkert skrningargjald.

Nnari upplsingar og dagskr m finna slinni:https://www.nordforsk.org/en/events/nordic-committee-on-bioethics-conference-facing-death-end-of-life-decisions


Hva a gera vi erfaupplsingar?

Umfjllun CBS um Downs heilkenni og mismun tni fstureyinga slkra fstra milli landa hefur vaki hr vibrg. Srstaklega hj eim sem eru mti fstureyingum af trarlegum ea siferislegum stum.

En bakgrunni er mikilvg spurning, hvernig ntum vi upplsingar um erfir eiginleika og sjkdma?

Downs heilkenni er dmi um alvarlegan erfagalla, ar sem einstaklingar f auka eintak af litningi 21. Fjllitnun er egar eintk litninga vera fleiri en grunnlitningatala lfveru; vi erum me 2 eintk af llum litningum (nema kynlitningum ef vi erum karlkyns) og Downs einstaklingar eru rlitna um litning 21. Litningur 21 er nst minnsti litningur erfamengi okkar. rlitnun llum rum litingum er mjg alvarleg, annig a fsturdaui er reglan og au fu brn sem fast hafa litlar lfslkur og eru mjg veik. rlitnun fylgja nefnilega margvslegir kvillar og fstugallar, sem stytta lf einstaklinga sem n a fast og auka lkur rum sjkdmum. Downs er vgasta rlitnunin en samt alvarleg.

Sambrilegt rf alvarleika m sj rum erfagllum, nema hva vgar stkkbreytingar arfhreinu formi hafa mun vgari hrif en vgar rlitnanir. En alvarlegar stkkbreytingar geta veri banvnar ef arfhreinar, alveg eins og rlitnanir litningum. N er skima fyrir vissum alvarlegum erfagllum nfddum brnum hrlendis og jafnvel fstrum erlendis. Markmii er a hjlpa lknum a mehndla alvarlega mefdda efnaskiptasjkdma, og jafnvel a forast a a brn fist me alvarlega galla eins og cystic fibrosis.

Kunningjar mnir Amerku fru einmitt erfaprf ur en au fru a ba til brn, og komust a v a au voru bi arfblendin um alvarlegar stkkbreytingar cystic fibrosis geninu. a ddi a a vru fjrungs lkur a barn eirra vri arfhreint um cystic fibrosis galla.

Eins og ur sagi eru stkkbreytingar misalvarlegar, og sumar hafa engin hrif lfslkur. Okkur finnst frleitt a einhver kjsi a eya fstri vegna erfattar sem engin hrif hafi lfslkur barnsins, en e.t.v. vill einhver framtinni tryggja a barn eirra veri bleygt ea me dkkar krullur. Vikomandi gtu lti frjvga egg diski, framkvmt genaprf fsturvsum og vali vsi me rtta samsetningu gena til a setja leg mur.

Blvunin liggur fjldi samsetninga. a er auvelt a velja fsturvsa t fr kvenum breytileika einu geni, bast m vi skilegu arfgerinni (arfhreinn um kvena samstu) 1 fstri af 4.

En um lei og genin vera tv er samsetningin 1 af 16, ef genin eru rj, er samsetningin 1 af 64. a ir a skoa frjvga urfi u..b. 16 ea 64 egg til a f rtta samsetningu af genum*. eir sem ekkja til tknifrjvgana vita a eggin eru takmarkandi, og ekki srsaukalaust a afla eirra.

v tel g lklegt a hgt veri framtinni a klskerasna brn t.d. me bl augu, dkkt hr, sem krullast, og n galla cystic fibrosis, p53 ea brca genunum. Me skimun fsturvsum eingngu, .e.a.s. Ef erfatkni vri notu, til a breyta genum kann myndin a breytast.

Einhverjum kann a finnast a frnlegt a velja barn t fr tliti, en veruleikinn er s a einu fjlmennasta rki heims er fstrum eytt grundvelli kynferis. Stjrnvld Kna settu sustu ld hmlur fjlda barna sem hvert par mtti eignast. ar sem synir voru litnir kjsanlegri en dtur, leiddi a til ess a kvenfstrum var eytt frekar en karlfstrum. Afleiingin var s a hlutfall nfddra drengja var hrra en ella, og kynjahlutfall landinu er n 116 karlar hverjar 100 konur.

Veruleikinn er s a fstureyingar eru lglegar hrlendis og flestum rum lndum. Mur geta vali a fara fstureyingu af lkrum stum, flagslegum, persnulegum og lknisfrilegum. Erfaupplsingar vera almennari og agengilegri, en geta flks til a tlka r er enn takmrku. v er mikilvgt a erfargjf s vndu, agengileg og byrg. Einnig er mikilvgt a erfafringar ri hvernig s best a nta erfaupplsingar, srstaklega einstaklinga og fddra fstra. Einnig er mikilvgt a muna a genin eru ekki allt, flestir eiginleikar mannsins eru undir sterkari hrifum fr umhverfi en genum. genabyltingunni megum v ekki gleyma mikilvgi atltis og heilnms umhverfis. strkir foreldrar eru ar einn mikilvgasti tturinn.

*Gert er r fyrir a bir foreldrar su arfblendnir um vkjandi gen sem tengjat essum eiginleikum, ef genin eru rkjandi ea anna foreldri arfhreint eru hlutfllin ekki jafn kt.


mbl.is Palin lkir slendingum vi nasista
Tilkynna um vieigandi tengingu vi frtt

Tarzan, lfarnir og tnda geimnlendan

Sem tningingur las maur allskonar vintri, Tom Swift og Tarzan meal annars. a var frbrt a lesa um Tarzan egar hann fann risaelurnar tndu verldinni inni jrinni ea leiangra Toms til fjarlgra stjarna. undangengnum mnuum sumar hef g gengi bkabarndm og n a lesa nokkrar gtar vsindaskldsgur og eina fantasu. Mig langar til a deila eim me ykkur, og kannski stuttum ef ekki skrt frum hugsunum um r.

Fyrir ri komst g bragi me a lesa vsindaskldsgur eftir Jack McDevitt*.

. Sgusviin eru framtinni, nlgri og fjarlgri. Sgurnar gerast eftir a mannkyni hefur n tkum flakki milli slkerfa og stjarna, og hefur komi upp bkistvum ti geimnum. Tvr bkanna, The engines of god og Solaris, gerast eftir nokkur hundru r, og er lykilpersnan Pricilla Hutchins flugmaur geimflotanum. Sgurnar hvelfast um rgtur og gnir, leit a lfi ea heppilegum plnetum fyrir landnm. sgunum er ofnting mannkyns jrinni vivarandi stef sem af hljtast margvsleg vandaml og drifkraftar. Leitin a lfi er vitanlega lka leit a vitibornum geimverum. Mr ykir sagan um Minnismerkjaflki (the monument makers) The engines of god, forvitnilegust v ar er Pricilla og hpur fornleifafringa sl vitiborinna vera rum hnttum. Geimverurnar hfu byggt verk tunglum ea slkerfum ar sem lf fannst. Sagan hefst tungli Satrnusar ar sem risastr stytta af tvfttri veru fannst, en annars staar hfu risavaxin verk veri skpu. Jafnvel fljgandi ferkanntair grjthnullungar sporbaug um framandi jarir. Sagan fer vtt og breitt, og tekur allskonar sveigur og beygjur, en er bi spennandi og forvitnileg. mta g rgta er The seeker, sem gerist nokkur sund rum sar. ar komast fornleifahndlarar snoir um tnda geimflaug, the seeker, sem var ein af rgtum mannkynssgunar. The seeker var faraskjti nokkur sund manna hps sem tlai a setjast a framandi plnetu. Nema hva enginn jrinni vissi hvar plnetan var, og enginn heyri nokku fr landnemunum aftur. Fyrr en bikar r geimflauginni Seeker dkkai upp hj fornmunasala. Rgtan er meirihttar vel flttu og framvindan srstaklega g. Einn srlega forvitnilegur rur sgunni er heimskn til hinna mllausu (the mutes), vitiborinna geimvera sem svipar a einhverju leyti til skordra. Hinir mllausu tala ekki, en ra saman me hugsanalestri. eir komast auveldlega inn huga mannflks, jafnvel tt a vi sum skyldar lffrilega.

Hvernig yri r vi, ef mttir tveggja metra hu skordri me langa munnparta og flmara og glansandi augu jakkaftum Leifst? Lklega fri um ig einhver hrollur ea jafnvel gestilfinning. Sem vri mjg vandralegt v skordri gti lesi hugsanir nar og vita a r bur vi v. Sgur McDermit eru ara rndina spennandi vintri og rgtur, en taka einnig leitnum spurningum um ofntingu jarar, samskipti flks og eli lfvera og vitsmuna.

Vghlar eftir Emil Hjrvar Petersen er mjg athyglisvert vintri ea fantasa. Sgusvii er sland ntmans, og ar tvinnast saman hulduheimar og mannheimar. Sagan er raun morgta, og aalpersnan er miill sem vinnur me lgreglunni a rannskn morgtu vi Vghl Kpavogi. Og svo mor rum vghl, og rum. Sagan vinnur r jsagnaarfi og naldarkukli ansi sniugan htt. Aalpersnurnar eru milar, vttir og galdramenn, og flttan hin gtasta. Bkin hlt mr mjg vel og langt inn nokkrar ntur. Frsgnin um Vghla er styttri en hn tti skili a vera, v bkin er ansi g, en fiskarnir kalla.

*Leirtting.

Fyrst skrifai Jack McDermitt, en kk s Kristni lagfrist a.


Hvurslag, hvurslags - adunarverir smglpir

Hann hkk fram af bjargi stormi og rndi niur iurti. Fyrst hafi hann blsttast yfir flk sem hendir rusli fjruna, en san lddist a honum nnur hugsun. Gamli kallinn sgunni rekald er jafnt kunnuglegur og auskilinn, sem dulur og framandi.

Hversu strar hugmyndir rmast hverri sgu? Srstaklega ef hn telst smsaga? Hversu flkin getur atburarsin ea persnuskpunin veri 5000 orum? Eins og svo margt bkum, veltur etta allt skldinu.

Smáglpir-KÁPA-FRAMAN-2-2

Nlega naut g eirrar blessunar a lesa smsagnasafn eftir Bjrn Halldrsson, sem kallast smglpir. Sgurnar eru fjlbreyttar a vifangsefnum og persnum, ritaar fr vinkli barna, fullorinna og eldra flks. fyrstu sgunni segir stlka, nflutt framandi hverfi, fr v egar hn kynnist dreng sem vill endilega fleygja sjnvarpi. r mikilli h. etta er ekki kvia um rokk og rl, heldur frekar saga um fyrstu kynni og hvernig vintta getur myndast um leyndarml. Sgurnar eru lka misjafnar hva varar vifangsefni, en mgulega er hi saga sameiginlegur rur eirra allra. Sem er reyndar saga samskipta okkar hnotskurn. Mr lkai srstaklega vel vi sguna marglyttu, sem einnig er ritu fr sjnarhli barns. ar er lst samskiptum tveggja fjlskylda slarstrnd, mjg krftugan og meitlaan htt. Bjrn hefur greinilega gott vald persnuskpun, getur spunni sgur og krydda r vel. Skldi hfur gtt vald mlinu og lesningin er bi gileg og rvandi. Inn milli leiftra setningar af ljrnu, sem gtu jafnvel stai studdar. Smglpir eru fjlbreytt og spennandi lesning, og a verur gaman a sj hva Bjrn skrifar nst.


Njasta risaelutkni og firildavsindi

Risaelur eru trlega heillandi fyrirbri, jafnvel tt r hafi di t fyrir milljnum ra og maur geti bara s beinagrindur af eim sfnum. Samanber grindina af Sue nttruminjasafninu Chicago hr a nean.

Trex_Sue Rannsknir risaelum byggjast v a finna velvarveitta steingervinga og rannsaka byggingu og eiginleika dranna sem eir komu r. Lka er hgt a nota ba til lkn, t.d. r timbri ea me tlvutkni til a kanna eiginleika dranna og hreyfigetu. a var t.d. gert nlegri rannskn hreyfigetu T. rex sem frtt BBC segir fr og kynnt var mbl.is.

nnur heillandi dmi um notkun lkana af lkamsbyggingu risaela m sj ttinumHaldi hloftin sem horfa m Rv essar vikurnar.

tti mnudagsins voru strbrotnar tlvugerar myndir af flugelunum ogfyrstu fuglunum. ar var tskrt hvernig bygging dranna og ekki sst eiginleikar vngja og fjara ruust.

ttinum fyrir viku var fjalla um flug skordra, fr drekaflugum og bjllum til tvvngja. Myndirnar af fljgandi hsflugum voru alveg strbrotnar. g er lffringur me meiraprf erfafri vaxtaflugunnar, en hafi ekki hugmynd um hvernig hn beitir jafnvgisklfinum (e. haltere) ea snr alltaf hfinu rtt flugi.

Eitt athyglisvert vi ttina er a n styst BBC teymi, sem David Attenborough talar fyrir ttunum, vi miki af njustu rannsknum og tala er vi vsindamennina sjlfa. Rtt var vi srfring sem samt fjlda samstarfsmanna rannsakar far istilfirilda um Evrpu, m.a. til slands. Far firildisins er a vfemasta sem ekkist, enda breiist a fr Afrku til Evrpu nokkrum kynslum, og til baka aftur me vindum.

tarefni.

istilfirildavaktin.

http://butterfly-conservation.org/612/migrant-watch.html


mbl.is Gat mesta lagi skokka rsklega
Tilkynna um vieigandi tengingu vi frtt

Stuningur vi menntun eykur velsld

Til hvers skpunum eru vsindi og fri. Sarah Palin fyrrum fylkisstjri Alaska og varaforsetaefni var alveg me a hreinu a vsindamenn vru ijuleysingjar sem suu f skattborgara franleg gluverkefni, eins og a rkta vaxtaflugur. Sarah og margir arir misskilja alvarlega hlutverk vsinda, fra og hskla. Vsindin leita a sannleikanum um verldina, manninn og samflgin. ekking frelsar hugann, ekking er kraftur, ekking opnar dyr.

Hsklar eru staur ar sem nemendur koma og lra um verldina, afla sr ekkingar. En eir lra lka hvernig ekkingin verur til, aferir til a afla hennar og hvernig vi tkumst vi vissu og opnar spurningar. Sumir segja a v meira sem maur lrir, v betur skilur maur hva maur veit lti. v fylgir aumkt og varkrni, sem eru g leiarljs fyrir lf og starf. Kokhreysti og tillitsleysi eru fylgifiskar vanekkingar, og skrift yfirgang og valdnslu.

Rektor Hskla slands flutti fna ru fyrir tskriftarnema sasta laugardag. ar fjallai hann tarlega um hlutverk hskla og mikilvgi menntunar.

Hann geri a umtalsefni nlega skrslu Evrpusambandsins sem snir hvernig stuningur vi haskla og grunnrannsknir (h frigreinum) eykur velsld og hagvxt. au skilabo urfa a heyrast alingi, sem nsamykktri 5 ra tlun um rkisfjrml hefur kvei a svelta menntakerfi jarinnar. Hr fylgja nokkrar mlsgreinar r ru rektors, sem finna m vef H - hver krna menntun verur a fimm.

Sagan snir tvrtt a hsklar eru mikilvgasta uppspretta nrra hugmynda og rjtandi aflvakar framfara. eir hafa fr alda li veri mistvar frjlsrar hugsunar og ekkingarleitar.

Vissulega eru hsklar harri aljlegri samkeppni um nemendur og starfsflk, en eir keppa ekki markai sama htt og atvinnufyrirtki og eir lta ekki skammtma arsemiskrfu eigenda sinna. Eigandi Hskla slands er slenskur almenningur, vi ll, og hann deilir afrakstri starfs sns me jinni og raun llum heiminum...

hrif rannskna og hsklastarfs samflaginu takmarkast sur en svo vi tknigreinar. vert mti hefur nskpun llum greinum bein og bein hrif auleg, framfarir og lfsgi. Rannsknir hug- og flagsvsindum eru grundvllur skynsamlegar kvaranatku fjlmrgum svium lfi okkar og almenn menntun eykur starfshfni, roskar okkur sem manneskjur og dpkar skilning okkar umhverfinu.

Nlega kom t vegum Evrpusambandsins merk skrsla um efnahagsleg og samflagsleg hrif vsinda og nskpunar. ar kemur tvrtt fram a beint orsakasamband er milli tgjalda til rannskna, nskpunar og menntunar annars vegar og framleiniaukningar og hagvaxtar hins vegar. hrifin eru vtkust eim rkjum sem fjrfesta mest hsklastarfi, svo sem Bretlandi og Finnlandi, en hrifanna gtir mun minna rkjum bor vi Ungverjaland, Grikkland og Slvenu sem verja hlutfallslega lka miklu f til hskla og slendingar. etta vera slensk stjrnvld og vi ll a grunda. a er grafalvarlegt ml ef fjrhagsleg staa slenskra hskla torveldar eim a sinna saukinni eftirspurn atvinnulfsins eftir hsklamenntuu og srhfu vinnuafli.

urnefndri skrslu er snt fram a 10% aukning tgjalda til rannskna og nskpunar skilar vexti jartekna sem nemur fimmfaldri eirri aukningu. Fjrfesting rannsknum og menntun skilar sr annig margfalt til baka auknum hagvexti og lfsgum.

Atvinnulf framtarinnar mun einkennast af htknistrfum, saukinni menningarskpun og a verur srstk skorun a tryggja stu slenskrar tungu og menningar tmum aljavingar. Hskli slands er skli atvinnulfs framtarinnar. Skum strar sinnar og aljlegs samstarfsnets hefur Hsklinn allar faglegar forsendur til a veita ungu flki samkeppnishfa hsklamenntun fyrir eftirstt og krefjandi strf. En til a Hskli slands geti rkt etta mikilvga hlutverk sitt arf a tryggja a hann njti sambrilegrar fjrmgnunar og hsklar ngrannarkjunum. Fjrfesting menntun er fjrfesting framtinni. Samkeppnishfni slands, lfskjr og farsld samflagsins til framtar er hfi.


Reykjavk iandi af lfi

sumar tla Reykjavkurborg og Hskli slands a taka hndum saman og stofna til srstaks frsluverkefnis um lfrki borgarinnar sem heitir Bioblitz Reykjavk. Bioblitz er aljlega ekkt hugtak sem felur sr tttku og samstarf almennings og srfringa me a a markmii a finna, greina og skr tegundir dra, plantna og annarra lfvera tilteknum svum. annig safnast gagnlegar og hugaverar upplsingar um tbreislu og fjlbreytni lffrilegrar fjlbreytni en einnig gefst tkifri fyrir almenning a uppgtva og lra a ekkja lfrki snu nnasta umhverfi.
Allir geta teki tt ! Takmarki hverju sinni er a reyna a skr sem flestar tegundir.
Hvernig tek g tt?
Opnu hefur veri srstk vefsa slinni www.reykjavikbioblitz.is ar sem tttakendur geta skr r tegundir sem vegi eirra vera, skr stasetningu og sett inn og skoa ljsmyndir. Tegundirnar eru flokkaar helstu lfveruhpa, svo sem plntur, fugla, spendr, skordr o.s.f.v. Vefsan er upplg fyrir hugasama nttru- og lfrkisunnendur og er tilvalin fyrir sklahpa til a vinna verkefni um lfverur nrumhverfinu. Vefsan er notendavn fyrir snjallsma .a. hgt er a setja inn njar skrningar vettvangi.
sumar verur einnig boi upp srstaka frsluviburi Elliardal en Elliardalur er eitt strsta nttru- og tivistarsvi innan ttblis Reykjavk og ar er mikil fjlbreytni lfvera. Srfringar munu leia viburina, veita frleik og astoa tttakendur vi a finna og greina tegundir og skr r. Viburirnir vera rr og mun hver viburur einblna tiltekinn lfveruhp fyrst plntur, fugla og loks skordr og nnur smdr.
Fyrsti vibururinn verur laugardaginn 24. jn kl 11. Hist verur vi Rafstina Elliardal nlgt nju hjla- og gngubrnni yfir Elliarnar. Plntur svisins vera skoaar og greindar en mikil tegundafjlbreytni er essu svi og margs konar grurlendi a finna.
Annar vibururinn verur laugardaginn 8. jl kl 11. verur fari fuglaskoun. Hist verur vi rbjarkirkju og fylgst me fuglalfinu ofanverum Elliardal.
riji vibururinn verur sunnudaginn 23. jl kl 11. er komi a skordrum, ttftlum og rum smdrum. Hist verur bak vi Rafstina Elliardal og fari pdduveiar.
Nnari upplsingar m finna heimasu Bioblitz Reykjavk (www.reykjavikbioblitz.is og Facebook-su verkefnisins.
Verkefnastjrar Bioblitz Reykjavk eru Snorri Sigursson, lffringur hj Reykjavkurborg sem strir m.a. frslusunni Reykjavk iandi af lfi, Bryndis Marteinsdttir, plntuvistfringur hj Hskla slands/Landgrslu Rkisins og Freyds Vigfsdttir, fuglafringur hj Hskla slands.

Hafa sundir gena hrif hvern sjkdm?

Er hgt a skilja lffri sjkdma me v a finna gen sem tengjast eim? J var svar mannerfafrinnar sustu 50 r. Nei, erfafrileg tengsl eru ekki ng, vi urfum a kafa frumuna segir n rannskn.

Flestir sjkdmar eru arfgengir, en a mismiklu leyti.

Margir sjkdmar eru arfgengir a einhverju leyti. Flestir sjkdmar eru me arfgengi undir 50%, sem ir a minna en 50% af breytileika tni sjkdmsins m tskra me breytileika genum. hafa umhverfisttir meiri hrif lkurnar v a f sjkdm, ea jafnvel tilviljun.

Gen geta haft lk hrif sjkdma, sum hafa sterk hrif en langflest ltil hrif. Gen me sterk hrif eins og au sem kvara brnan ea blan augnlit, eru minnihluta erfamenginu. Flest gen hafa vg hrif, eins og t.d. gen sem auka h um 0.1 mm a mealtali ea httuna brjstakrabbameini um 0.2%.

Hversu mrg gen hafa hrif hvern sjkdm?

Me hlisjn af essu er hgt a spyrja, hversu mrg gen auka lkurnar tilteknum sjkdmi?

sustu 10-12 rum hafa njar aferir* mannerfafri gert okkur kleift a finna gen og jafnvel stkkbreytingar eim sem auka lkurnar sjkdmum. Aferirnar byggja v a skima hundrui sunda ea jafnvel milljnir breytilegra staa erfamenginu. Breytleikarnir eru skoair sundum sjklinga og heilbrigu flki vimiunarhpum, og san spurt hvaa breytileiki tengist sjkdmsstandinu. annig fundust tugir ea jafnvel hundruir stkkbreytinga sem hafa hrif lka sjkdma og eiginleika mannsins.** Lkurnar v a gen finnast, velta m.a. v hversu marga sjklinga er hgt a skoa. Ef hgt er a skoa 10.000 sykurskissjklinga og jafnmarga heilbriga finnast e.t.v. 20 gen, en ef 50.000 eru hvorum hpi finnast e.t.v. um 150 gen. stan er s a me strra sni er hgt a kortleggja gen me vgari hrif ( 20.000 manna rannskn er kannski hgt a finna gen sem lkur sjkdmi um 0.2% en ekki 1%). Strstu rannsknirnar ntildags eru me meira en 100.000 einstaklinga, t.d. kortlagningu erfattum sem tengjast h. Fundist hafa 697 askilin svi sem hafa hrif h. ar sem kortlagningin finnur bara genin me sterkustu hrifin m tla a fleiri sund, jafnvel tugsundir annara stkkbreytinga hafi hrif breytileika h mannflks.

er komi a vandralegu stareyndinni. erfamengi mannsins eru um 20.500# gen sem skr fyrir prtnum og lklega anna eins af RNA genum. Eru kannski meira en fjrungur allra gena erfamenginu tengdur hverjum sjkdmi um sig?

Hva kennir erfafrin okkur um lffri sjkdma?

Meginhugmynd erfafri sustu 50 ra er kortlagning gena hjlpar okkur a skilja sjkdma. En hva ef 10.000 stkkbreytingar hafa hrif hvern sjkdm?

Hugmyndin var s a stkkbreytingar sem auki lkur kvenum sjkdmi, su tilteknum kerfum lkamans ea frumunar sem tengjast vikomandi sjkdmi. Til dmis a stkkbreytingar sem auka lkurnar sykurski, su genum sem tengjast sykurstjrnun og efnaskiptum. En ljs kemur a genin sem tengjast hverjum sjkdmi eru mun fjlbreytilegri. Stkkbreytingar sem auka lkur sykurski eru alls konar genum, sem gegna margvslegum hlutverkum frumum.

Nleg grein riggja srfringa vi Stanford hskla, Boyle, Li og Pritchard, rekur essar merkilegu stareyndir. greininni setja Boyle og flagar fram ntt lkan um erfir sjkdma og annara eiginleika og benda leiina fram veginn fyrir mannerfafrina.

Samkvmt eim er mikilvgt a horfa vefina sem sjkdmar herja , t.d. brisi sykurski ea heilann geklofa. Nstum ll gen sem tj eru vef sem tengist kvenum sjkdmi, geta mgulega haft hrif httuna eim sjkdmi. a tskrir ann grarlega fjlda gena og stkkbreytinga sem fundist hafa og hversu fjlbreytt virkni eirra er. Markmi lffrinnar og mannerfafrinnar vri a skilja lffri kerfanna sem starfa hverri frumuger, og sem bregast tilteknum sjkdmum.

Samkvmt essu lkani er ekkert srstakt gagn af v a kortleggja fleiri gen fyrir marga sjkdma***. Markmi kortlagninga var a a rengja mii. En ef finnur t a 10.000 af 25.000 genum erfamengi mannsins tengjst sjkdmi X, veistu ekki miki.

tarefni og ntur.

Evan A. Boyle Yang I. Li og Jonathan K. Pritchard. 2017. An Expanded View of Complex Traits: From Polygenic to Omnigenic Cell 169:11771186 https://doi.org/10.1016/j.cell.2017.05.038

Frttatilkynning vef Stanford hskla

*essar aferir eru kalla erfamengja sambandsgreiningar (genome wide association studies) ea erfamengja ra- og sambandsgreiningar (whole genome sequencing and asscociation studies).

**Reyndar er tluverur munur v hversu mikin hluta erfanna essar stkkbreytingar tskra. Tluvert misrmi er milli arfgengis (e. heritability) sem meti er fjlskyldum ea tvburum, og arfgengi sem meti t fr kortlgum genum.

***a er reyndar frnlega gaman a kortleggja gen. a kortlagning s leit a nl heystu, er alltaf gaman a finna nlina. Mun auveldara er a finna gen sem tengist kvenum eiginleika en a skilgreina umhverfistti sem hafa hrif hann.

#Leirtting fjlda gena. fyrstu tgfu var sagt a um 25.000 erfamengi mannsins skri fyrir prtnum, en njustu tlur af vef bandarsku heilbrigistofnunarinnar eru nr 20.500.


Lffrirstefnan 2017

Lffrirstefnan verur haldin 26. 28. oktber 2017 skju

Rstefnan semhaldin er anna hvert r spannar alla lffri og veltur breiddin framlagi tttakenda.

Opna verur fyrir innsendingu gripa um mijan gst. Nnar upplsingar vera birtar vef lffriflagsins biologia.is.

Stafestir ndvegisfyrirlesarar:

Christian Klmbt, roskunarfringur
Prfessor vi Hsklann Mnster (Westflische Wilhelms Universitt Mnster).
Deildarstjri lffrinnar (Dean)
EMBO melimur

Jean-Philippe Bellenger, lfefnafringur
Prfessor vi University of Sherbrooke
Terrestrial Biogeochemistry, Department of Chemistry
Lfefnafringur sem fst vi lffri og hefur frt mislegt merkilegt fram undanfrnum rum.

Gsli Msson, lfupplsingafringur
Forstumaur upplsingatknisvisslenskrar Erfagreiningar.
Big data skoranir mannerfafrirannsknum.

Fiona Watt, frumulffringur
ForstumaurCentre for Stem Cells and Regenerative Medicine vi Kings College London.
Fst vi rannsknir srhfingu vefja spendrum.


Nsta sa

Innskrning

Ath. Vinsamlegast kveiki Javascript til a hefja innskrningu.

Hafu samband