Leita Ý frÚttum mbl.is
Embla

Brjˇstakrabbamein ß ═slandi - leyndardˇmar og sv÷r

Brjˇstakrabbamein er algengur sj˙kdˇmur, og ■ekking ß honum hefur aukist miki­ ß undanf÷rum ßratugum. HÚrlendis fannst t.d. st÷kkbreyting Ý geni, sem nefnt er BRCA2, sem eykur lÝkurnar ß sj˙kdˇmnum umtalsvert.

Jˇrunn E. Eyfj÷r­ og samstarfsmenn hafa rannsaka­ ■etta gen og ÷nnur sem eru mikilvŠg fyrir DNA vi­ger­arkerfi frumunar og st÷­ugleika erf­aefnisins.

Jˇrunn mun fjalla um rannsˇknir sÝnar Ý opnum fyrirlestri nŠsta ■ri­judag, og gera ■a­ ß mannamßli. Fyrirlesturinn er hluti af r÷­ fyrirlestra sem kallast VÝsindi ß mannamßli, og ver­ur sß fyrsti Ý hßdeginu ß ■ri­judaginn Ý HßtÝ­arsal A­albyggingar Hßskˇla ═slands.

21 oktˇber 2014: A­albygging | 12:10

VÝsindi ß mannamßli: Brjˇstakrabbamein ß ═slandi og leitin a­ bŠttri me­fer­

Hugmyndin me­ VÝsindi ß mannamßli er a­ vÝsindamenn rŠ­i spurningar, ni­urst÷­ur og ßhrif ■ekkingar ß skřran hßtt, ■annig a­ allir geti skili­. Ůetta eru ekki erindi frŠ­imanna fyrir a­ra frŠ­imenn, heldur vÝsindamenn a­ rŠ­a vi­ ■jˇ­ina sem ■eir tilheyra.

Allir eru hvattir til a­ mŠta og hlř­a ß erindi­.

═ tilfelli brjˇstakrabbameins er ■ekkingin mikil en lÝka flˇkin. ┴hrif umhverfis■ßtta og gena eru raunveruleg, en samspil ■eirra ekki endilega skilin til hlÝtar.

Ůa­ er einnig mikil umrŠ­a um hvort og hvernig nota ß upplřsingar um st÷kkbreytingar Ý genum eins og BRCA2. Eiga heilbrig­isyfirv÷ld a­ hafa samband vi­ arfbera, e­a ß fˇlk sem er Ý fj÷lskyldum ■ar sem brjˇstakrabbi er algengur, a­ hafa frumkvŠ­i­ a­ genaskimun?

Ůetta var til umrŠ­u ß fundi sem haldinn var um helgina, a­ frumkvŠ­i NorrŠnu LÝfsi­anefndarinnar, Si­frŠ­istofnunar H═ og norrŠns samstarfsnets um ßhrif genaprˇfa.

Sta­reyndin er hins vegar s˙ a­ ■ˇtt mannerf­afrŠ­in hafi teki­ stˇrkostlegum framf÷rum ß sÝ­asta ßratug, ■ß er langt Ý land me­ a­ ■ekkingin nřtist Ý me­fer­ ß algengum sj˙kdˇmum. Engu a­ sÝ­ur er framkvŠmd skimun fyrir st÷kkbreytingum sem hafa mj÷g sterk ßhrif ß sj˙kdˇma, t.d. Ý ßkve­num fj÷lskyldum. Vandamßli­ er bara a­ finna og skilgreina st÷kkbreytingar me­ sterk ßhrif, ■vÝ Ý m÷rgun tilfellum kemur Ý ljˇs a­ ßhrifin eru ansi breytileg.

═ tilfelli Cystic fibrosis (Cf) gensins eru t.d. ■ekktar 1900 st÷kkbreytingar. Og mismunandi samsetningar af st÷kkbreytingum hafa ˇlÝk, og oft ˇfyrirsjßanleg ßhrif. A­ auki benda nřjar ni­urst÷­ur til ■ess a­ ßhrif algengust st÷kkbreytingana Ý Cf geninu, velti m.a. ß ÷­rum st÷kkbreytingum Ý erf­amenginu. Ůannig a­ ßkve­in st÷kkbreyting Ý Cf hefur mikil ßhrif Ý einni fj÷lskyldu, en vŠg ßhrif Ý annari. SlÝkt samspil gena er eitt af l÷gmßlum erf­afrŠ­innar, og ■ř­ir a­ mat okkar ß ßhrifum sterkra st÷kkbreytinga ver­a alltaf hß­ t÷luver­ri ˇvissu.

Ůessi sta­reynd ver­ur a­ fylgja me­ Ý umrŠ­unni um notagildi erf­aprˇfa Ý lŠknisfrŠ­i framtÝ­ar.

═tarefni:

Ra­greiningar og rÚtturinn til a­ vita ekki.

http://ncbio.org/english/2014/08/workshop-on-genetic-information-and-the-right-not-to-know/


TŠkifŠri til a­ sameina lÝfvÝsindafˇlk

H═ ß Sturlug÷tu 8 og ═slensk erf­agreining leigir h˙si­. ═slensk erf­agreining notar ekki allt h˙si­, eftir fŠkkun starfsfˇlks 2006, gjald■rot 2009, endurreisn sama ßr og s÷lu fyrir tveimur ßrum. Starfsemi fyrirtŠkisins ■arfnast fŠrra starfsfˇlks og minna rřmis en Ý upphafi, sÚrstaklega er ßberandi hversu litlar rannsˇknir eru stunda­ar me­ lifandi efni. Mannerf­afrŠ­in byggir a­allega ß erf­agreiningum og t÷lfrŠ­i, en minna ß rannsˇknum ß frumum og lifandi dřrum.

┴ sama tÝma eru vÝsindamenn sem stunda rannsˇknir Ý lÝffrŠ­i, lÝfefnafrŠ­i og skyldum greinum dreif­ um margar stofnanir. Ůa­ skiptir sÚrstaklega miklu mßli fyrir sameindalÝffrŠ­inga, sem ■urfa dřr og flˇkin tŠki fyrir rannsˇknir sÝnar. Margar erlendar stofnanir sameina ■essi vÝsindi Ý eina byggingu, e­a mynda amk kjarna sem geta veitt ßkve­na ■jˇnustu (t.d. smßsjßrvinnslu, erf­agreiningu, tilraunadřrahald e­a prˇtÝngreiningar). Ůannig er ■essu hßtta­ t.a.m. Ý Sameindarannsˇknarstofu Evrˇpu ═ Heidelberg, sem Úg hef noti­ ■eirrar gŠfu a­ vitja Ý tvÝgang.

N˙ eru Ý kortunum ■reifingar um a­ margir af ■eim vÝsindam÷nnum sem stunda rannsˇknir Ý sameindalÝffrŠ­i flytji Ý eitt h˙snŠ­i. Og hugmyndin er a­ nřta rřmi ß Sturlug÷tu 8. Ůetta er a­ mÝnu viti gott tŠkifŠri fyrir okkur sameindalÝffrŠ­inga, sÚrstaklega til a­ sameina tŠkjakost og fˇstra samskipti ß milli rannsˇknarhˇpa. Einhverjir sjß ■etta sem m÷guleika ß a­ ■rˇa samstarf v­ ═E, sem Kßri vir­ist hafa ßhuga ß, etv til a­ fylla Ý gloppur Ý getu fyrirtŠkisins.

Einnig er forvitnilegt a­ velta upp spurningunni, hversu lengi ver­ur ═E reki­ me­ sama sni­i? Mun ■a­ vera ßfram Ý fyrirtŠkjaformi eftir a­ Kßri sest Ý helgan stein e­a rÝs Ý sta­inn Kßrastofnun - Mannerf­afrŠ­istofnun ═slands.


mbl.is ═E er a­ auka samstarfi­ vi­ H═
Tilkynna um ˇvi­eigandi tengingu vi­ frÚtt

Erf­aprˇf og einstaklingsmi­u­ heilbrig­is■jˇnusta - 16. okt. 2014

Tim Caulfield , prˇfessor vi­ hßskˇlann Ý Alberta Kanada, heldur fyrirlestur Ý Odda 101 16. oktˇber kl. 17 um erf­aprˇf og einstaklingsmi­a­a heilbrig­is■jˇnustu. Tim Caulfield er lagaprˇfessor og hefur sÚrhŠft sig Ý lÝfsi­frŠ­i og lř­heilsu....

VÝsindi ß mannamßli: Brjˇstakrabbamein ß ═slandi og leitin a­ bŠttri me­fer­

Jˇrunn Erla Eyfj÷r­, prˇfessor vi­ LŠknadeild Hßskˇla ═slands, fjallar um rannsˇknir ß krabbameinum og m÷guleika ß a­ nřta nřja ■ekkingu til bŠttrar lŠknisme­fer­ar Ý hßdegiserindi Ý HßtÝ­asal Hßskˇla ═slands ■ri­judaginn 21. oktˇber kl. 12.10. Erindi­...

Nˇbelsver­laun Ý efnafrŠ­i, bylting Ý smßsjßrtŠkni

ŮrÝr menn fengu Nˇbelsver­launin Ý efnafrŠ­i Ý ßr, ■eir Eric Betzig, William E Moerner og Stefan W Hell. Ůeirra framlag var ■rˇun smßsjßrtŠkni, sem gerir vÝsindam÷nnum kleift a­ kafa inn Ý frumur, fylgjast me­ prˇtÝnum og hreyfingum fruma og innvi­a...

Talning birtinga ß ekki a­ nota sem mŠlikvar­a ß gŠ­i vÝsinda og vÝsindamanna

Me­fylgjandi brÚf var sent til allra starfsmanna Hßskˇla ═slands. ------------------- Vi­ mˇtmŠlum ■vÝ a­ talning birtinga sÚ notu­ sem mŠlikvar­i ß gŠ­i vÝsinda og vÝsindamanna. Fj÷ldi birtinga er mj÷g breytilegur eftir frŠ­asvi­um. Meira en ■refaldur...

NŠsta sÝ­a

Höfundur

Arnar Pálsson
Arnar Pálsson

Erfðafræðingur

Okt. 2014
S M Ů M F F L
      1 2 3 4
5 6 7 8 9 10 11
12 13 14 15 16 17 18
19 20 21 22 23 24 25
26 27 28 29 30 31  

Innskrßning

Ath. Vinsamlegast kveiki­ ß Javascript til a­ hefja innskrßningu.