Einangrun í erfðamenginu

Í erfðamengi okkar eru um 21.000 gen, sem skiptast á 23 litninga. Genin eru í röð á litningunum, stundum þétt saman en í öðrum tilfellum er mikið pláss á milli þeirra. Flest gen eru með tvo megin hluta, það er hluti sem skráir fyrir prótíni og hluti sem ákvarðar hvar, hvenær og hversu mikið er myndað af viðkomandi prótíni. Sá hluti gensins sem ræður framleiðslu á prótíninu er kallaðar stjórnraðir. Þær eru af nokkrum gerðum, sumar eru lendingarstaðir fyrir ensímin sem mynda mRNA afrit af viðkomandi geni. Aðrar eru efliraðir, sem binda þætti sem ákvarða hvar og hvenær mynda á mRNA. Stjórnskipurit hvers gens er mjög flókið, oft þurfa margir mismunandi þættir að bindast til að framleiðsla þess hefjist. 

Ein furðulegasta gerð stjórnraða eru einangrar (insulators). Hlutverk þeirra er að passa að stjórnraðir eins gens hafi ekki áhrif á næsta gen við hliðina. Ef stjórnraðir gens sem nauðsynlegt er fyrir myndun  hára myndu allt í einu hafa áhrif á gen sem venjulega er tjáð í meltingarvegi er hætta á ferðum. Það getur verið hættulegt fyrir lífveruna að tjá meltingarensím í húðinni. Einangrarar eru því mjög mikilvægir til að halda aðskilja starfsemi gena sem sitja nálægt hvort öðru á litningunum.Sjá mynd úr bók Alberts og félaga The cell - 4 útgáfa.

Á myndinni sést hvernig metýlun (rauðir sleikipinnar) á einangrara (blár kassi) hefur áhrif á bindingu CTCF og þar með virkni einangrara í nágreni Igf2 gensins.

Starfsemi einangrara er ennþá ráðgáta, en vitað er að í erfðamengi okkar bindst CTCF prótínið nokkrum þeirra. Með því að kortleggja bindingu CTCF í erfðamenginu er hægt að finna einangrara og rannsaka þá frekar. Einnig er hægt að skoða hvaða áhrif munur í bindingu á CTCF  hefur á starfsemi lífverunar. Það er eitt af því sem Bjarki Jóhannesson gerði í doktorsverkefninu sínu.

Þriðjudaginn 26. október fer fram doktorsvörn við Líf- og umhverfisvísindadeild Háskóla Íslands. Þá ver Bjarki Jóhannesson líffræðingur doktorsritgerð sína Stofnsértæk Cftr-virkni umbreytir lungnasvipgerð ENaC-Tg músa (e. Strain specific differences in Cftr function modify the pulmonary phenotype of ENaC overexpressing mice).

Doktorsritgerðin er á sviði sameindalíffræði og fjallar um rannsóknir sem miðuðu að því að finna stofnsértæka þætti sem umbreyta lungnasvipgerð ENaC-Tg músa. Svipgerð ?ENaC-Tg músa, sem líkir eftir svipgerð langvinnar lungnateppu og slímseigju í mönnum, sem bakvíxlað var á tvo samgena músastofna var greind. Þetta leiddi í ljós stofnsértækan breytileika í uppsöfnun slíms í öndunarveg músanna og dauða þeirra. Raflífeðlisfræðilegar og erfðafræðilegar rannsóknir leiddu í ljós að þessi breytileiki væri líklega til kominn vegna stofnsértæks breytileika í virkni Cftr-jónaganganna.

Athöfnin fer fram í Öskju, stofu 132, og hefst kl. 14:00.

Úr tilkynningu.