Erfðapróf og uppruni

Framfarir í sameindaerfðafræði síðustu 15 ár hafa gert okkur kleift að skoða erfðabreytileika í okkar eigin tegund, Homo sapiens. Líffræðin býr að öflugri aðferð til að rannsaka erfðabreytileika, sem er þróunarkenning Darwins, og afsprengi hennar stofnerfðafræðin. Upplýsingar um erfðabreytileika, það er stökkbreytingar í genum eða annars staðar á litningum, nýtast okkur t.d. til að finna galla í genum sem auka líkur á ákveðnum sjúkdómi. Þróunarkenningin segir okkur t.d. hvers vegna sumar stökkbreytingar valda verri sjúkdómum en aðrar, og hvers vegna við förum að þjást af hrörnunarsjúkdómum á efri árum.

Hver einstaklingur er með milljónir stökkbreytinga, og rétt er að leggja áherslu á að einungis lítill hluti þeirra veldur sjúkdómum eða hefur áhrif á svipfarið (þ.e. útlit, kuldaþol, meltingareiginleika, o.s.frv.). Lungað af stökkbreytingunum eru það sem þróunarfræðingar kalla hlutlausar, og mótast dreifing þeirra af tilviljun og sögu (fólks og þjóða). Vænn meirihluti stökkbreytinga finnst í fólki í öllum þjóðum og þjóðarbrotum, en lítill hluti er misdreifður milli þjóða. Slíkar ættarupplýsandi stökkbreytingar ("ancestry informative mutations") er hægt að nota til að rekja uppruna fólk, með því að beita kenningum stofnerfðafræðinnar. T.d. er samsetningu slíkra stökkbreytingana í Maóríum, frumbyggjum Nýja Sjálands, sérstök, og svipar helst til samsetningu stökkbreytinga sem aðrir hópar í Polýnesíu og austur-Asíu hafa.

"Hvaðan er ég", er spurning um uppruna og ættartré, og er á vörum fólks um allan heim. Hvað sem fólk heldur að ávinnist með því að svara þeirri spurningu er látið liggja á milli hluta hér, en nú er svo komið að nokkur amerísk fyrirtæki bjóða upp á mat á uppruna einstaklinga út frá erfðaprófum. Nálgunin er eitthvað á þessa leið, fólk sendir inn sýni, fyrirtækið kannar ættarupplýsandi stökkbreytingar í sýninu, niðurstöðurnar eru bornar saman við gagngrunn um ættarupplýsandi stökkbreytingar og uppruni metinn. Í einföldu dæmi, væri einstaklingur með stökkbreytingu B í ákveðnu geni, og ef við vitum að B finnst bara í Baskneska hluta Frakklands, þá má álykta að viðkomandi hafi fengið þessa stökkbreytingu frá forföður sem kom þaðan. 

Margir fletir eru á þessu máli, eins og ný grein í NY Times rekur ("DNA Tests Find Branches but Few Roots"). Vandræðalegasti hlutinn er að próf gerð af mismunandi fyrirtækjum eru ekki samhljóða, eins og Edward Ball komst að. Eitt prófið gaf til kynna tengsl hans við upprunalega ættbálka Norður Ameríku, annað próf gaf Afrískan uppruna og það þriðja sterkan Evrópskan þátt. Þetta mál er rakið í bók herra Ball “The Genetic Strand,” (hef reyndar ekki lesið hana og get því ekki veitt mín meðmæli). 

Grundvallaratriðið sem liggur að baki, og sem greinin í NY times skýrir ekki nægilega, er að stökkbreytingarnar eiga allar sína eigin sögu. Það er algengt að nota stökkbreytingar á Y litningi til að rekja karllegg, og stökkbreytingar á hvatberalitningi til að rekja kvennlegg. Það hlýtur að vera augljóst að þessir tveir hlutar erfðamengis hvers einstaklings, hafa komið úr tveimur áttum, og jafnvel tveimur heimsálfum! Y litningurinn hvers karlmanns á sitt eigið ættartré, sem er frábrugðið ættartré hvatbera viðkomandi. Á sama hátt erfast allir hinir 22 litningar mannsins óháð hver öðrum, og ofan á það þá víxlast litningarnir, og brjóta upp tengsl á milli stökkbreytinga. Þar af leiðir að hver einasta stökkbreyting getur átt sitt eigið ættartré. 

Lykilniðurstaðan er að hver einasta manneskja er með blandaðann uppruna. Tilraunir til að tilgreina uppruna einstaklings frá einni heimsálfu eða frá einu landi öðrum fremur, verður að skoða í því ljósi.

E.t.v má álykta að hluti af stökkbreytingum í erfðamengi einstaklings, séu upprunar í ákveðnum hluta heimsins eða jafnvel þjóð. En slík greining þarf að vera rétt framkvæmd, t.d. nota handahófskennd sýni til viðmiðunar (sem er ekki núna!), og nota þarf nægilega margar ættarupplýsandi stökkbreytingar til að geta metið upprunann. Fyrirtækin sem eru nú á markaðnum skoða ekki sömu stökkbreytingarnar, og fá því mismunandi niðurstöðu. 

Vera má að þessi þrá eftir að vita sinn uppruna, hluti af hinni mannlegu upplifun, "ég er einstaklingur". En það má ekki gleyma þeim veruleika þróunarinnar að við tilheyrum öllum sömu fjölskyldu.