Fyrirsögn og ?

Maður veltir fyrir sér hvort að fréttatilkynningin hafi verið svona stuttaraleg, eða hvort það hafi ekki verið fleiri stafir í lyklaborðinu (eða ónógt blek í byttunni).

Einhverfa er mjög undarlegur sjúkdómur og er arfgengur að hluta. Hingað til hefur ekki tekist að finna neina afgerandi erfðaþætti, en með því að skoða nægilega marga einstaklinga var gerlegt að finna stökkbreytingar með veik áhrif. Hákon Hákonarson og félgar fundu stökkbreytingar á litningasvæði sem innheldur tvö chadherin gen. Þeir sem numið hafa frumulíffræði vita að chadherin sameindir sitja utan á frumum og eru nauðsynleg fyrir samloðun þeirra og ferðalög. Þessi tvö gen eru einnig tjáð í heila, sem styður tilgátuna um áhrif þeirra í einhverfu.

Í sumum tilfellum hafa genagallar afgerandi áhrif, það er hver einasti einstaklingur sem fær ákveðna samsætu sýnir svipgerð. En í langsamlega flestum tilfellum eru áhrifin VEIK, það er breytingin eykur likurnar á ákveðnum sjúkdómi um einhver prósent.

Samt sem áður finnst Hákoni rétt að kynda undir genadýrkunina í viðtali við fréttastofu BBC (feitletrun okkar).

Það á eftir að koma í ljós að mörg gen valda einhverfu

There are going to be many genes involved in causing autism

Í tilfelli chadherin breytinganna þá er munurinn á tíðninni ákaflega lítill. Tveir basar (C  eða T) finnast í stöðu 26003460 á litningi 5. C basinn finnst í 39 af hverjum 100 sjúklingum, en bara í 35 af hverjum 100 í viðmiðunarhópnum. Flestir gera sér grein fyrir því að þetta eru ákaflega veik áhrif, sem er reyndar ótrúlega algengt að sjá í stórum rannsóknum á erfðum mannasjúkdóma. Við fylgjum þessu eftir í síðari pistli.

Einhverjum leikur e.t.v. forvitni á að vita að Hákon þessi var áður hægri fótur Kára Stefánssonar hjá Íslenskri erfðagreiningu, en skaust til Barnaspítalans í Fíladelfíu (The Children's Hospital of Philadelphia) við mikinn orðstír og havarí.

Viðbót 5 maí 2009.

Fréttablaðið gerði rannsókninni betri skil, með grein í blaðinu mánudaginn 4 maí 2009. Fréttin er aðgengileg á síðunni www.visir.is. Genadýrkunin er enn til staðar.

(fyrir síðari kynslóðir, ef visir.is er oltinn, getur verið að hægt sé að nálgast greinina á www.timarit.is, fyrirsögnin er "Fann tengsl milli erfða og einhverfu")

Ítarefni

Frétt BBC, Genes 'have key role in autism'

Umfjöllun New Scientist.

Greinar rannsóknarhóps Hákonar Hákonarsonar í Nature.

Kai Wang og félagar 2009 Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders Nature doi:10.1038/nature07999

Joseph T. Glessner og félagar  2009  Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes  Nature doi:10.1038/nature07953

 

Tengsl milli erfða og einhverfu