Erfðapróf og einstaklingsmiðuð heilbrigðisþjónusta - 16. okt. 2014

Tim Caulfield, prófessor við háskólann í Alberta Kanada, heldur fyrirlestur í Odda 101 16. október kl. 17 um erfðapróf og einstaklingsmiðaða heilbrigðisþjónustu.

Tim Caulfield er lagaprófessor og hefur sérhæft sig í lífsiðfræði og lýðheilsu. 

Fyrirlesturinn ber heitið: Is Personalized Medicine Really the Answer? Mapping the Benefits and Limits of Using Genetic Testing to Improve Your Health.

Vísindi á mannamáli: Brjóstakrabbamein á Íslandi og leitin að bættri meðferð

Jórunn Erla Eyfjörð, prófessor við Læknadeild Háskóla Íslands, fjallar um rannsóknir á krabbameinum og möguleika á að nýta nýja þekkingu til bættrar læknismeðferðar í hádegiserindi í Hátíðasal Háskóla Íslands þriðjudaginn 21. október kl. 12.10. Erindið er hluti af nýrri fyrirlestraröð sem Háskóli Íslands hleypir nú af stokkunum og ber heitið Vísindi á mannamáli. Fyrirlesturinn er öllum opinn.

Jórunn Erla hefur verið mjög virk í rannsóknum á brjóstakrabbameini og átt í öflugu alþjóðlegu samstarfi. Rannsóknir hennar og samstarfsmanna hafa m.a. snúið að tilteknum genum og breytingum á þeim. Genin nefnast  BRCA1 og BRCA2 en þau uppgötvuðust í alþjóðlegum rannsóknum um síðustu aldamót sem íslenskir vísindamenn tóku virkan þátt í. Arfgengir gallar í genunum auka hættu á brjóstakrabbameini, bæði hjá konum og körlum, og tengjast einnig aukinni áhættu á öðrum krabbameinum. Mikill fjöldi stökkbreytinga hefur fundist í þessum genum um allan heim.

Í erindi sínu hyggst Jórunn fjalla um rannsóknir sínar og samstarfsfélaga tengdar þessum tilteknu genum en rannsóknir á brjóstakrabbameini í körlum hér á landi leiddu til þess að stökkbreyting fannst í BRCA2 geninu. Þessi stökkbreyting er nokkuð algeng meðal kvenna og karla með sjúkdóminn og hefur einnig áhrif á eggjastokka-, blöðruháls- og briskrabbamein. Áhrif stökkbreytingarinnar eru mismunandi milli fjölskyldna m.t.t. krabbameinsáhættu, alvarleika sjúkdóms og tegunda krabbameina.

Arfbundnir gallar í BRCA1 geninu eru aftur á móti mun sjaldgæfari hérlendis en hins vegar hafa rannsóknir sýnt að genið er óvirkt í brjóstaæxlisvef í nokkuð stórum hópi sjúklinga. Greining á erfðaefni brjóstakrabbameina sýnir enn fremur að mun stærri hópur sjúklinga en arfberar þessara BRCA-stökkbreytinga hefur svipuð merki um breytileika í æxlisvef, þ.e. hefur BRCA-líkan sjúkdóm.  

Auk þess að fjalla um þýðingu þessara rannsókna fyrir skilning á eðli krabbameina mun Jórunn fjalla um hvernig rannsóknir beinast m.a. að því að finna sértæka meðferð fyrir sjúklinga með þessar tegundir krabbameina.

Um Jórunni Erlu Eyfjörð
Jórunn Erla lauk doktorsprófi í sameindaerfðafræði árið 1976 frá Háskólanum í Sussex í Bretlandi. Frá 1977 hefur hún kennt við Læknadeild og Raunvísindadeild Háskóla Íslands og verið prófessor við Læknadeild frá árinu 2005. Frá árinu 1988 stýrði hún erfðafræðirannsóknum á Rannsóknastofu Krabbameinsfélags Íslands í sameinda- og frumulíffræði þar til rannsóknastofan flutti starfsemi sína til Læknadeildar Háskóla Íslands árið 2007 þar sem hún er enn. Eftir Jórunni liggur fjöldi vísindagreina í mörgum af virtustu vísindaritum heims en auk þess hefur hún tekið virkan þátt í stjórnunarstörfum innan Háskóla Íslands og setið í fagráðum sænsku og finnsku Vísindaakademíanna.

Um fyrirlestraröðina
Vísindi á mannamáli er ný fyrirlestraröð  Háskóla Íslands sem efnt er til að frumkvæði Lífvísindaseturs og Líffræðistofu Háskóla Íslands. Markmiðið er að varpa ljósi á það hvernig vísindamenn háskólans reyna að afhjúpa leyndardóma náttúrunnar og hvaða þýðingu vísindarannsóknir hafa fyrir daglegt líf fólks, t.d. baráttu við sjúkdóma eða náttúruöflin eða til að auka lífsgæði og takast á við nýjar áskoranir tengdar breytingum í umhverfinu.

Nóbelsverðlaun í efnafræði, bylting í smásjártækni

Þrír menn fengu Nóbelsverðlaunin í efnafræði í ár, þeir Eric Betzig, William E Moerner og Stefan W Hell.

Þeirra framlag var þróun smásjártækni, sem gerir vísindamönnum kleift að kafa inn í frumur, fylgjast með prótínum og hreyfingum fruma og innviða þeirra.

Einn þremenninganna, Stefan W Hell við Max Planck stofnunina í Göttingen, hélt fyrirlestur á Norrænu smásjáráðstefnunni við Háskóla Íslands fyrir fáum árum.

Erindi hans hét „Breaking the resolution limit of light microscopy“, sem var einmitt efnið sem hann, Eric og William fengu verðlaunin fyrir. Kesara Anamthawat-Jónsson, Prófessor við Líf og umhverfisvísindadeild var einn af skipuleggjendum ráðstefnunar.

Hún mun halda erindi um Nóbelsverðlaunin í efnafræði 2014 á næstu viku. Nánar auglýst síðar.

Nokkur myndbönd af fyrirlestrum verðlaunahafanna má finna á vef The Guardian.

Eric Betzig, Stefan Hell, William Moerner win Nobel Prize in Chemistry – live 

 

Talning birtinga á ekki að nota sem mælikvarða á gæði vísinda og vísindamanna

Meðfylgjandi bréf var sent til allra starfsmanna Háskóla Íslands.

-------------------

Við mótmælum því að talning birtinga sé notuð sem mælikvarði á gæði vísinda og vísindamanna. Fjöldi birtinga er mjög breytilegur eftir fræðasviðum.  Meira en þrefaldur munur er á fjölda birtinga öflugustu vísindamanna innan fræðasviða eftir því hvaða rannsóknaraðferðum þeir beita. Hrá talning birtra greina bitnar sérstaklega  á tilraunavísindum í líf- og læknisfræði og m.a. á langtímarannsóknum.

Við mótmælum harðlega þeim viðmiðum sem notuð hafa verið við úthlutanir úr innri sjóðum HÍ undanfarin ár og við mótmæltum með bréfi til háskólaráðs og rektors í apríl 2013 (og er meðfylgjandi). Nú er lagt til að þetta kerfi verði fest  í sessi með breytingum á reglum sjóðanna. Við teljum að kerfið grafi undan gæðum vísindastarfs.

Arnar Pálsson Dósent Líf- og umhverfisvísindadeild
Ástríður  Pálsdóttir Vísindamaður Keldum
Bjarnheiður K Guðmundsdóttir Kennslustjóri
Bjarni Ásgeirsson Prófessor Raunvísindadeild
Bryndís Brandsdóttir Vísindamaður Raunvísindastofnun Háskólans
Einar Árnason Prófessor í þróunarfræði Líf- og umhverfisvísindadeild
Eiríkur Steingrímsson  Prófessor Læknadeild
Elín Soffía Ólafsdóttir Prófessor  Lyfjafræðideild
Erna Magnúsdóttir Rannsóknasérfræðingur Læknadeild.
Eva Benediktsdóttir Dósent deildarforseti Líf- og umhverfisvísindadeildar
Gudmundur Hrafn Gudmundsson Prófessor Líf- og umhverfisvísindadeild
Guðrún V. Skúladóttir Vísindamaður Lífeðlisfræðistofnun
Guðrún Valdimarsdóttir  Lektor Læknadeild
Hákon Hrafn Sigurðsson Prófessor Lyfjafræðideild
Helga Ögmundsdóttir Prófessor Læknadeild
Ingibjörg Harðardóttir Prófessor Læknadeild
Jón Jóhannes Prófessor Læknadeild
Jón Ó. Skarphéðinsson Prófessor Hjúkrunarfræði
Jóna Freysdóttir Prófessor Læknadeild HÍ
Jórunn Eyfjörð Prófessor Læknadeild
Magnús Karl Magnússon Prófessor Læknadeild
Margrét Helga Ögmundsdóttir Rannsóknarsérfræðingur Læknadeild
Ólafur S. Andrésson prófessor í erfðafræði Líf- og umhverfisvísindadeild
Óttar Rolfsson Lektor Kerfislíffræði
Pétur Henry Petersen Dósent Læknadeild
Sesselja Ómarsdóttir Prófessor Lyfjafræði
Sighvatur Sævar Árnason Dósent Læknadeild
Sigríður Rut Franzdóttir Aðjúnkt Líf-og umhverfisvísindadeild
Sigurbjörg Þorsteinsdóttir Vísindamaður  Keldum
Stefán Sigurðsson Dósent  Læknadeild
Zophonías O. Jónsson  Prófessor, Líf- og umhverfisvísindadeild
Þór Eysteinson Prófessor  Læknadeild
Þórarinn Guðjónsson Prófessor Læknadeild

Eldra bréf

-------

Til Háskólaráðs og rektors HÍ. Apríl 2013

Sett hefur verið fram metnaðarfull áætlun til að koma Háskóla Íslands í fremstu röð. Áhersla er lögð á að efla gæði og styrkja innviði. Einn helsti mælikvarði á gæði háskólastarfs eru gæði vísinda.  Að meta gæði vísinda er í eðli sínu flókið – meðal annars vegna þess að ekki er hægt að bera saman beint ólíkar fræðigreinar. Það er þó eitt mikilvægasta starf stjórnar HÍ og háskólaráðs að tryggja að hlúð sé að fjölbreyttu og margbrotnu vísindastarfi sem stundað er á ólíkum forsendum og í ólíku umhverfi. Slíkur stuðningur er forsenda gæða.

Rannsóknarsjóður HÍ hefur það hlutverk að styðja við vísindastarf starfsmanna og stuðla að gæðum  vísinda. Við mat á árlegum umsóknum hafði fram að síðustu úthlutun, verið lögð áhersla á vísindalegt gildi umsókna og hliðsjón höfð af rannsóknavirkni umsækjenda. Þetta mat hefur verið unnið af fagráðum allra fræðasviða HÍ. Við síðustu úthlutun var hinsvegar nær eingöngu tekið mið af fjölda birtinga umsækjenda. Þessi sami mælikvarði var notaður fyrir öll fræðasvið HÍ, þar sem birtingahefðir eru mjög misjafnar en fjöldi birtinga er háður því hvernig vísindi um er að ræða. Sami mælikvarði er þannig notaður fyrir tilraunavísindi og önnur vísindi. Í tilraunavísindum þarf að standa þarf straum af kostnaði við dýr tæki, dýr efni, húsnæði og laun sérhæfðs aðstoðarfólks. Það er eðli vandaðra tilraunavísinda (þ.e. af háum gæðum) að margir koma að þeim, tíðni birtinga getur verið lág, verkefni eru kostnaðarsöm, hvert verkefni getur tekið langan tíma og leitt af sér fáar birtingar. Á sama tíma eru tilraunavísindi háð stöðugri fjármögnun t.d. rekstri rannsóknastofu og án hennar lognast þau út af. Einföld talning á birtingum, án tillits til þess er að baki stendur, er slæmur mælikvarði á gæði tilraunavísinda.

Við undirrituð, sem störfum við tilraunavísindi innan HÍ, og erum með áratuga reynslu af rekstri rannsóknarhópa, teljum að með þessm breytingum hafi verið tekið stórt óheillaskref sem grafi undan gæðum vísindastarfs við HÍ. Þetta mun hafa fyrirsjáanlegar afleiðingar, þ.e. lélegri  nýliðun í tilraunavísindum, lélegri nýtingu starfsfólks og aðstöðu, minni nýsköpun og minni gæði rannsókna.

Við gerum eftirfarandi athugasemdir við hvernig staðið er að mati á rannsóknavirkni þeirra sem óska eftir úthlutun úr Rannsóknasjóði HÍ:

1. Vinnumatskerfið eða afleiður þess, svo sem talningar á birtingum, er ekki góður mælikvarði á vísindahæfni.

2. Sömu viðmið eru notuð fyrir öll fræðasviðin þó ómögulegt sé að bera saman rannsóknavirkni á mismunandi fræðasviðum. Innan fræðasviðanna eru einnig mismunandi birtingarhefðir sem skila sér í mismiklum fjölda birtinga.

3. Í mati á birtingum er ekki gerður greinarmunur á hvort viðkomandi vísindamaður var umsjónarmaður og ábyrgðarmaður í rannsóknunum  eða hvort framlag hans var minniháttar.

4. Ekki var gerður greinarmunur á hvort um tilraunavísindi eða annars konar vísindi var að ræða, en tilraunavísindi þarfnast flókinna innviða og birtingar eru færri.

Mikil mismunun liggur  í  núverandi mati á rannsóknavirkni.  Slík mismunun hefur einnig áhrif á vísindamenn m.a. í vali á viðfangsefnum og hvetur til birtinga á vettvangi sem gerir minni kröfur.    Gæðum er þannig fórnað fyrir magn, þ.e. fyrir fjölda birtinga. Þetta mat á rannsóknarvirkni vinnur gegn gæðum vísindastarfs og takmarkar möguleika vísindamanna á að vinna að tilraunavísindum og öðrum tímafrekum vísindum.

Við  förum fram á að úthlutunarviðmiðum fyrir Rannsóknasjóð HÍ verði breytt og tillit tekið til þeirra atriða sem við listum hér að ofan.
 
Arnar Pálsson Dósent
Elín Soffía Ólafsdóttir Prófessor
Eiríkur Steingrímsson Prófessor
Guðmundur Hrafn Guðmundsson Prófessor
Hákon Hrafn Sigurðsson Dósent
Helga M. Ögmundsóttir Prófessor
Ingibjörg Harðardóttir Prófessor
Jón Jóhannes Jóhannesson Prófessor
Jórunn E. Eyfjörð Prófessor
Magnús Karl Magnússon Prófessor
Pétur Henry Petersen Dósent
Ólafur S. Andrésson Prófessor
Óttar Rolfsson Lektor
Sesselja Ómarsdóttir Dósent
Stefán Sigurðsson Dósent
Þór Eysteinsson Prófessor
Þórarinn Guðjónsson Prófessor
Zophonias O. Jónsson Dósent

Veiðimenn hjálp, Gunnar vantar fleiri sýnum úr fuglum

Gunnar Þór Hallgrímsson fuglafræðingur hefur stundað rannsóknir á fuglaflensu í íslenskum fuglum, samanber nýja rannsókn í  Infection, Genetics and Evolution.

Gunnar og félagar þurfa sýni úr fuglum til að geta stundað rannsóknirnar og fyrr í haust biðlaði Gunnar til veiðimanna um að senda sér strok úr fuglum sem þeir veiða. Skv. frétt mbl.is:

Gunn­ar Þór Hall­gríms­son, dós­ent í dýra­fræði við HÍ, hef­ur fundið am­er­ísk­ar og evr­ópsk­ar fuglaflensu­veir­ur og einnig blönd­ur þeirra í ís­lensk­um fugl­um.Gunn­ar Þór biðlar til veiðimanna að fá að taka strok­sýni úr ný­veidd­um gæs­um og önd­um.

Meiri upplýsingar um Gunnar og rannsóknir hans má finna á vef HÍ.

https://notendur.hi.is//~gunnih/rare_birds_2002.html

http://hi.academia.edu/GunnarHallgrimsson

Jeffrey S. Hall, Gunnar Thor Hallgrimsson, Kamol Suwannanarn, Srinand Sreevatsen, Hon S. Ip, Ellen Magnusdottir, Joshua L. TeSlaa, Sean W. Nashold, Robert J. Dusek 2014 Avian influenza virus ecology in Iceland shorebirds: Intercontinental reassortment and movement Infection, Genetics and Evolution.

 

H5N1-veira hefur greinst í tildru hér

Sexhyrningar í GPS kerfi heilans

Edvard og May-Britt Moser fengu Nóbelsverðlaunin í læknisfræði og lífeðlisfræði, ásamt John O´Keefe.

Moser hjóninn unnu nýdoktoraverkefni hjá O´Keefe, og uppgötvuðu frumur sem hjálpa rottum að skynja umhverfi sitt. Þau festu rafnema í heila á rottum og skoðuðu hvenær ákveðnar taugar í heilanumvirkjuðust. Myndin hér á neðan sýnir virkjun tauganna þegar rottan var á ferð um lítið búr. Taugarnar virkjuðust þegar rottan var á vissum stöðum í búrinu, og mynda reglulegt mynstur sexhyrninga. Þetta kerfi hjálpar rottum, og þróunarlega skyldum dýrum að vita hvar einstaklingurinn er staddur í umhverfi sínu.

Myndin er af vef Kavli rannsóknastöðvarinnar sem Moser hjónin reka við Þrándheimsháskóla.

Þeir sem hafa áhuga á að kynnast starfi þeirra hjóna geta skoðað vefsíðu þeirra betur (hér að ofan) eða lesið nýlega yfirlitsgrein í Nature.

Alison Abbott 6. október 2014 Neuroscience: Brains of Norway Nature 514, 154-157 doi:10.1038/514154a

 

Fengu Nóbelinn fyrir GPS-tæki heilans

Nóbelsverðlaun í taugalíffræði

Nóbelsverðlaunin í læknisfræði og lífeðlisfræði árið 2014 voru veitt bretanum John O’Keefe norsku hjónunum May-Britt Moser og Edvard Moser.

Verðlaunin voru veitt fyrir uppgötvanir á frumum í heilanum sem tengjast rúmskynjun. O´Keefe vann með rottur og fann frumur sem hann kallaði "place cells" sem gæti útlagst sem staðfrumur (með fyrirvara um að alvöru taugalíffræðingar hafi betra nafn á takteinum). Moser hjónin fundu aðrar frumur sem einnig tengdust rúmskynun, sem þau kölluðu "grid cells" (kortfrumur? eða grindarfrumur, með sama fyrirvara og áður).

Samkvæmt nóbelsnefndinni leystu þau vandamál sem hafa plagað hugsuði frá alda öðli.

Það er, hvernig nær heilinn að búa til kort af umhverfi okkar, og hjálpa okkur að ferðast um flókið umhverfi?

Ég vísa þeim sem áhuga hafa á þessum rannsóknum að fylgjast með síkvikri uppfærslu á vef the Guardian, en hvet einnig íslenska fréttamenn til að tala við íslenska taugalíffræðinga um uppgötvanir O´Keefe og Moser hjónanna norsku.

Þess má geta að May-Britt Moser er ellefta konan sem fær þessi verðlaun frá árinu 1901.

Forgangsröðun í þágu vísinda og nýsköpunar

Greinin Forgangsröðun í þágu vísinda og nýsköpunar eftir Guðrún Nordal birtist í Morgunblaðinu 4. september. Hún er endurprentuð hér með leyfi höfundar.

Forgangsröðun í þágu vísinda og nýsköpunar

Hvernig virkjum við þann kraft sem býr í okkur sjálfum, í hug- og verkviti okkar? Hvernig föngum við mannauðinn, okkar dýrmætustu auðlind? Hvernig tryggjum við að unga fólkið okkar fái notið sinna ólíku hæfileika og skili framlagi til samfélagsins? Íslenskt samfélag breytist hratt. Atvinnulífið árið 2014, og þau tækifæri til nýsköpunar sem nú blasa við ungu fólki, eru allt önnur en þau voru fyrir aðeins tíu árum. Það er því nauðsynlegt að við séum tilbúin til að horfa gagnrýnum augum á það stoðkerfi vísinda, menntunar og nýsköpunar sem byggst hefur upp á lýðveldistímanum. Hvernig þjónar það þeim sem nú vaxa úr grasi?

Stefna stjórnvalda fyrir vísindi og nýsköpun er mörkuð af Vísinda- og tækniráði til þriggja ára í senn, og hún þarf að svara síbreytilegum þörfum samfélagsins. Í ráðinu sitja sextán fulltrúar hagsmunaaðila, háskóla, rannsóknastofnana og atvinnulífs. Forsætisráðherra er formaður ráðsins, en auk þess eiga sex aðrir ráðherrar sæti í ráðinu. Stefnan endurspeglar því áherslur stjórnvalda á hverjum tíma jafnt sem hagsmunaðila. Um hana á því að vera sátt.

En ekki er nóg að marka stefnu. Á fundi Vísinda- og tækniráðs í maí síðastliðnum var í fyrsta sinn samþykkt aðgerðaáætlun um stefnuna (sjá http://www.forsaetisraduneyti.is/vt/adgerdaaaetlun/) sem brýtur að ýmsu leyti blað í málaflokknum og sýnir að stjórnvöld hafa ákveðið að forgangsraða myndarlega í þágu vísinda og nýsköpunar. Þar var samþykkt áætlun um stórauknar fjárveitingar ríkisins, 800 milljónir árið 2015 og 2 milljarða árið 2016, í Rannsóknarsjóð og Tækniþróunarsjóð, tvo mikilvægustu samkeppnissjóði vísinda og nýsköpunar í landinu. Sterkir samkeppnissjóðir sem byggja á erlendu jafningjamati og ströngum gæðakröfum eru besta leiðin til að tryggja sveigjanleika og að opinbert fé renni til verkefna sem standast alþjóðlega samkeppni. Í tengslum við auknar opinberar fjárveitingar voru einnig samþykktar mikilvægar aðgerðir, m.a. um skattahvata, til að örva fjárfestingu atvinnulífsins í nýsköpun og vísindum, svo að þær geti aukist um allt að 5 milljarða á sama tímabili.

Í áætluninni er að finna margvíslegar aðgerðir sem snúa að háskólum og menntakerfinu almennt, rannsóknarstofnunum og atvinnulífi. Í fámenninu vantar okkur alltaf fólk með ákveðna hæfni og því eru skilgreindar leiðir til að tryggja að íslenskur vinnumarkaður sé samkeppnishæfur og aðlaðandi fyrir erlenda sérfræðinga. Gjaldeyrishöftin eru vitaskuld stór og alvarleg hindrun á vegi nýsköpunar, en við þurfum einnig að ryðja ýmsum öðrum hindrunum úr vegi. Í mörgum tilvikum reynist flókið að meta árangur af opinberum fjárfestingum í þennan mikilvæga málaflokk, og því hefur verið ákveðið að leggja fé í heildstætt upplýsingakerfi sem fylgist með starfsemi þeirra ótalmörgu eininga sem starfa um allt land. Öll þessi verkefni krefjast samvinnu margra aðila, ekki aðeins stjórnvalda heldur háskóla, rannsóknastofnana og nýsköpunarfyrirtækja. Þau snúast ekki einungis um fjárveitingar, heldur um öguð vinnubrögð og vilja til breytinga.

Þekkingarsköpun verður æ flóknari í tæknivæddum heimi og því þarf atvinnulífið á öflugum sérfræðingum að halda sem geta staðið sig í hinni hörðu alþjóðlegu samkeppni. Sú þekkingarsköpun sem verður til í vísindastarfi birtist ekki aðeins í nýsköpun í nýjum fyrirtækjum sem hafa burði til að vaxa og verða stólpar í atvinnulífinu, eins og dæmi eins og Össur, Marel, CCP og Decode sanna. Nýsköpun í landbúnaði, sjávarútvegi, ferðaþjónustu og orkuiðnaði sýnir að í hefðbundnum atvinnugreinum er einnig mikið svigrúm til verðmætasköpunar. En nýsköpun birtist ekki aðeins í vöru. Menningarleg og samfélagsleg nýsköpun í opinbera geiranum, s.s. í menntakerfinu og heilbrigðis- og velferðarstofnunum, skilar okkur miklum ávinningi, bætir ferla, eykur gæði og hagræðir.

Íslenskt samfélag er örsmátt, en þó höfum við ótrúlega mörg tækifæri til verðmætasköpunar. Þau þurfum við að grípa saman og í samvinnu við öfluga alþjóðlega samstarfsaðila. Þau snúa ekki aðeins að efnhagslegum ábata heldur hvetja okkur til að leggja okkar að mörkum við lausn þeirra áskorana sem mannkynið stendur frammi fyrir. Ég fagna því að stjórnvöld hafi með samþykkt aðgerðaáætlunar sýnt ríkan skilning á því grundvallarhlutverki sem menntun, vísindi og nýsköpun munu gegna á 21. öldinni – nú er það okkar allra að fylgja henni fast eftir.

Guðrún Nordal

Formaður vísindanefndar Vísinda- og tækniráðs

------------------

Aðgerðaráætlun Vísinda og tækniráðs 2014-2016.

Vísir.is 22. maí 2014 Framlög til vísinda og nýsköpunar efld verulega

Hver fær nóbelsverðlaunin í læknisfræði?

Á mánudaginn verða Nóbelsverðlaunin í læknisfræði og lífeðlisfræði tilkynnt. Verðlaunanna er beðið með umtalsverðri eftirvæntingu, ekki síst af þeim sem halda að þeir eigi þau skilið.

Rannsóknarverkefni mitt í Chicago snérist um þróun genastjórnunar í ávaxtaflugum. Við nýttum okkur sérstakt þroskunargen sem heitir even-skipped. Sameindaerfðafræðingurinn Michael Levine hafði rannsakað þetta gen í þaula og fundið út hvernig stjórn á virkni þess ræðst af framboði og samspili nokkura þátt. Sumir hafa jákvæð áhrif og aðrir neikvæð áhrif. Framboð stjórnþáttana er mismunandi eftir frumum og á ólíkum tímaskeiðum þroskunar. Levine sýndi fram á hvernig stjórnþættirnir bindast ákveðnum kenniröðum í DNAinu, og hafa þannig áhrif á virkni gensins.

Mynd af tjáningu evenskipped (sjö bláar rendur) í ávaxtaflugum.

Levine er einn þeirra sem bíður spenntur á mánudagsmorguninn, því hann er sannfærður um að hann eigi skilið að fá verðlaunin. Sannarlega voru og eru rannsóknir hans í sérflokki, en það er samt ansi erfitt að spá fyrir um hverjir fá verðlaunin. Nokkrir þættir koma þar til. 

Í fyrsta lagi þarf uppgötvunin að vera nægilega afmörkuð til að hægt sé að skilgreina hana. Undantekningin frá þessari reglu er líklega þegar Linus Pauling fékk verðlaunin fyrir efnatengsl, sem flestir áttuðu sig á að var í raun verðlaun fyrir gott ævistarf.

Í öðru lagi mega ekki of margir vera um hituna. Nóbelsverðlaunin eru veitt í mesta lagi þremur einstaklingum. Ef fleiri taka þátt í rannsóknunum eða margir hópar afhjúpa sama fyrirbæri, þá er mjög erfitt að ákveða hver á þau skilið. Þegar Watson, Crick og Wilkins fengu Nóbelsverðlaun fyrir byggingur DNA, þá var rætt um að Rosalind Franklin hefði líka átt þau skilið. En þar sem Franklin hafði fallið frá nokkru áður, leystist vandamálið!

Í þriðja lagi þarf uppgötvunin að vera nægilega nálægt læknisfræði til að vekja áhuga nóbelsnefndarinnar. Það er óttalega dapurt því margar flottar niðurstöður í skyldum grunnvísindum, tölfræði, líffræði og tölvunarfræði eiga ekki möguleika á viðurkenningu. Staðreyndin er þó sú að læknisfræðin byggir að mjög miklu leyti á þekkingu annara vísinda. Framfarir í mannerfðafræði nútímans eru drifin af lífefnafræði, stofnerfðafræði, tölfræði og tölvunarfræði, frekar en innsæi eða þjálfun lækna. Þess vegna hafa þó nokkur verðlaun í læknisfræði, fallið í skautu þroskunarfræðingum eða sameindalíffræðingum sem vinna með aðrar tegundir en manninn.

Í fjórða lagi þá skiptir máli hvernig sænska vísindaakademían er samsett. Hún hefur mjög mikið að segja um hver verður tilefndur, og þá skiptir máli hvaða fólk er í akademíunni og þeirri nefnd sem kemur að nóbelsverðlaunum. Ef akademían er uppfull af boðferlafólki eða frumuflekaliði, þá er viðbúið að verðlaunin lendi á sviðum sem þeir sérfræðinga skilja og hafa áhuga á. Ef akademían væri stappfull af vist eða þróunarfræðingum, þá eru meiri líkur á verðlaunum á þeirri grein vísinda. Reyndar hefur bara einn þróunarfræðingur, Hermann Muller, fengið nóbelinn, fyrir að finna áhrif geislunar á stökkbreytitíðni.

Að síðustu má velta fyrir sér hvort að einhver íslendingur eigi möguleika á nóbelsverðlaunum í læknisfræði? Það komst upp kvittur meðal nemenda í líffræði fyrir nokkrum árum að einn kennarinn í deildinni væri næstum því að fá Nóbelsverðlaun. Því miður var það helber misskilningur. Mér dettur helst í hug að Kári Stefánsson væri veitt verðlaunin, vegna þess hversu stóran þátt Íslensk erfðagreining átti í mannerfðafræðibyltingu síðasta áratugar. En vandamálið við það fag var lýst í liðum eitt og tvö hér að ofan. Fagið er mjög vítt, og erfitt að skilgreina afmarkaðar uppgötvanir. Og mjög margir vísindamenn hafa skarað eldinn með góðum árangri. Það eru tugur manna í svipaðri stöðu og Kári, sem hafa leitt stóra rannsóknarhópa og mokað út greinum um hina og þessa uppgötvunina í mannerfðafræði. Merkilegt nokk er lítið fjallað um þetta fólk í hérlendum fréttamiðlum.

Því er líklegra að verðlaunin fari til einhverra vísindamanna sem hafa helgað sig einu vandamáli og jafnvel kollvarpað eldri tilgátum um ákveðin atriði í líffræði eða læknisfræði.

NPR fjallar um spá Thomson/Reuters um það hverjir muni fá nóbelinn í læknsifræði, og þá kemur upp viðfangsefnið genastjórn. Þeir tilgreina reyndar ekki M. Levine, en eru kominn inn á sérsvið hans.

Ítarefni:

NPR Scott Hensley 25 sept. 2014 To Predict Nobel Winners, Skip Vegas And Check The Fine Print

Michael Levine á wikipedia

Levine Lab

Rannsóknir okkar á even-skipped

Palsson A, Wesolowska N, Reynisdóttir S, Ludwig MZ, Kreitman M (2014) Naturally Occurring Deletions of Hunchback Binding Sites in the Even-Skipped Stripe 3+7 Enhancer. PLoS ONE 9(5): e91924. doi:10.1371/journal.pone.0091924

Erfðaupplýsingar og rétturinn til að vita...hvað?

Erfðaupplýsingar eru sérstakar að vissu leyti. Þær berast frá foreldrum til afkvæma, og hafa mikil áhrif á eiginleika fólks sem og annara lífvera.

Samfara miklum tækniframförum í erfðafræði, hefur opnast tækifæri á að greina mjög stóra hópa fólks. Einnig fylgir tækninni tækifæri til að finna fleira en leitað er að.

Segjum sem svo að hópur fólks (oftast 1000 eða fleiri) taki þátt í rannsókn á ákveðnum sjúkdómi. Ef erfðamengi þeirra eru raðgreind í heild sinni, þá getur vísindamaðurinn fundið hvaða stökkbreytingar í erfðamenginu tengjast sjúkdóminum. Þær auka þá eða minnka líkurnar á sjúkdómnum. En líka er hægt að kanna aðra eiginleika í gögnunum. Hægt er að skoða hvaða erfðaþætti hver einstaklingur hefur, með því að fletta upp í gagngrunnum um aðra sjúkdóma. Og jafnvel geta fundist í einstaklingum nýjar breytingar, greinilega alvarlegar, í einhverjum mikilvægum genum.

Spurningarnar sem velt hefur verið upp eru nokkrar:

Hvað má vísindamaðurinn skoða mikið í svona gagnasettum?

Á vísindamaðurinn rétt á að uppfræða einstaklinginn um ákveðna alvarlega galla í svona persónubundnum gögnum?

Á einstaklingurinn rétt á sínum gögnum?

Á einstaklingurinn rétt á að fá upplýsingar um alvarlega galla sem gögnin hans afhjúpa?

Á einstaklingurinn rétt á að vita ekki hvað er í gögnunum sínum?

Umræðan um þetta hefur risið og hnigið hérlendis. Risið hefur því miður aldrei verið mjög hátt, enda margt skemmtilegra að gera en að spá í genum og friðhelgi einkalífsins.

Eftir tvær vikur verður haldinn fundur hérlendis  á vegum Norrænu lífsiðanefndarinnar og samstarfshópurs sem kallast PopGen. Hér með fylgir tengill á auglýsingu um fundinn og dagskránna. Skráningar er þörf, en hún er ókeypis.

---------------------

Whole-genome sequencing and the implications for health care – Do we have a right not to know?

Workshop in Reykjavik 16–18 October 2014

With the whole-genome sequencing and whole exome sequencing, especially the issue of incidental findings, the boundaries between genetic research and clinical practices are being tested. An incidental finding has been defined as “a finding concerning an individual research participant that has potential health or reproductive importance and is discovered in the course of conduct – but is beyond the aims of the study”. A major question is how incidental findings should be translated into the health care practice. Should individuals be informed about such findings? Do they have a right not to know?

Given the growing interest between the Nordic countries in cooperation in biobank and registry based research, The Nordic Committee on Bioethics believes it is important to discuss these questions on a Nordic level. At the workshop in Reykjavik, specialists in the field will debate some of the challenges of whole-genome sequencing with the focus on autonomy and individual right not to know about health conditions or risk.

The workshop is held in relation to the kick-off meeting of PopGen (Population Whole Genome Sequencing: Implications for the Nordic Solidaristic Health Care).This project is funded by NOS-HS and consists of a series of exploratory workshops.