Berlín 2008

Fátt er jafn hressandi og góðar samræður, helst um eitthvað sem skiptir manni máli eða vekur áhuga. Þessa dagana fer tuttugasta alþjóðlega erfðafræðiþingið fram í Berlín. Á fundinum má finna dæmi um þær fjölbreyttu rannsóknir sem stundaðar eru á sviði erfðafræði, eða sem beita erfðafræðilegum aðferðum til að svara spurningum í líffræði eða læknisfræði.

Meðal fyrirlesara eru Christine Nusslein Volhard, sem hlaut Nóbelsverðlaun fyrir rannsóknir sínar á þroskun ávaxtaflugunnar (ásamt Edward Lewis og Eric Wieschaus). Tvö skemmtilegustu yfirlitserindin voru flut af Elisabeth Blackburn, sem uppgötvaði ensímið telomerasa sem verndar litninga enda, og Eric Lander, sem var ein af driffjöðrum raðgreiningar erfðamengis mannsins.

Ísland á sína fulltrúa hér, auk mín sendi Kesera Amathawhat Jónsson prófessor í líffræði inn ágrip (hún rannsakar meðal annars kynblöndun birkis og fjalldrapa) og Bjarki Eldon sem stundar nám við Harvard sendi kynnti þróunarfræðilegt líkan fyrir stofna með ójafna dreifingu afkvæma. Dæmi um slíka stofna eru t.d. þorskar, þar sem stærstu hrygnurnar geta eignast margfallt fleiri afkvæmi en þær minni, sem hefur athyglisverðar afleiðingar fyrir stofngerð og mælingar á fari milli stofna.

Daníel Guðbjartsson kynnti í frábæru erindi niðurstöður sem Íslensk erfðagreining hefur birt á undanförnu ári um erfðir rúmlega tylft algengra sjúkdóma. Hann var dró upp raunsæa mynd af árangrinum og sló tóninn upp á framhaldið, þar sem leitast verður við að finna stökkbreytingar sem hafa sterkari áhrif (en sem eru sjaldgæfari í stofni vegna áhrifa náttúrulegs vals) og nýta íslendingabók og ættfræðigrunninn til að finna litningabrengl sem valda sjúkdómum. Ákveðinn hluti stökkbreytinga er svo alvarlegur að einstaklingar sem erfa slíkt í kynfrumu frá foreldrum sínum, eiga litla möguleika á að fjölga sér (ath, einungis er hægt að finna breytingar sem eru ekki bannvænar, en sem draga úr æxlunarhæfileikum). Slíkar stökkbreytingar verða við r‎‎ýriskiptingu (meiósu), og hafa því ekki áhrif á foreldrana sem framleiða kynfrumurnar en geta valdið börnum þeirra vandræðum. Þar sem slíkar stökkbreytingar draga úr hæfni eru þær hreinsaðar úr stofni af náttúrulegu vali. Með því að nota ættartréð er hægt að sjá, hversu oft slíkar stökkbreytingar hafa orðið til og staðfesta að æxlunarhæfni viðkomandi sé líkari. E.t.v. var þessi útskýring vita gagnslaus, en ég mátti til með að reyna.

Rétt er að minnast á að Eric Lander dró saman framfarir í rannsóknum á erfðamengi mannsins, og gerði mikið úr framförum í kortlagningu á algengum erfðaþáttum. Hann hampaði ÍE sérstaklega, ásamt Wellcome Trust, og Broad Institute,