Víkjandi brandari

Ég myndi krefjast erfðaprófs áður en ég prentaði þessa frétt í blaðinu mínu. The SUN er hins meira umhugað um að selja blöð en að gæta sannleikans. Það sama á við um miðla sem endurprenta slúður þeirra án gagnrýni.

The SUN reyndi að gefa fréttinni blæ virðuleika með því að ræða við Bryan Sykes forstöðumann Oxford Ancestors Ltd. Vinur minn hjá Decode sagði mér frá Bryan, sem stofnaði fyrirtæki sem stundar einskonar "erfðafræðilegan lófalestur". Hann sagðist t.d. geta rakið ættir allra aftur til 7 ættmæðra mannkyns (sjö dætur Evu - var þetta kallað), á grundvelli hluta hvatberalitningsins. Að auki skáldaði hann þjóðsögur í kringum þessar dætur Evu og gaf þeim djúpstæða og afgerandi eiginleika, svona dáldið eins og Bionicle og Pokemon kallarnir hafa. Þetta eru vísindi í anda The SUN.

En ef við gefum okkur að drengurinn sé afkvæmi karlsins og konunar sem eru með honum á myndinni, þá er líklegasta skýringin á litarhafti hans sú að hann sé arfhreinn um víkjandi stökkbreytingu í geni sem tengist myndun litarefnisins eumelanin. Allir einstaklingar eru með einhverjar víkjandi stökkbreytingar, sem oftast skaða virkni viðkomandi prótíns eða einhvers líffræðilegs ferlis. Það er ekki fyrr en viðkomandi fær galla í sama geni frá báðum foreldrum að áhrif stökkbreytingarinnar verða ljós. Í þessu tilfelli væru foreldrarnir arfblendnir um gen sem stuðlar að myndun litar, eðlilega útgáfa gensins dyggði til að mynda nægan lit. En þegar drengurinn fær tvær stökkbreyttar útgáfur af geninu "fölnar" í samanburði við foreldra sína.

Ítarefni um erfðafræðileg upprunapróf: Erfðapróf og uppruni

Svört hjón eignast hvítt barn

Hömlur á sölu lyfs

Food and drugs adminstration (FDA) ákvað að leyfa áfram sölu á sykursýkislyfinu Avandia (virka efnið rosiglitazone), þrátt fyrir vísbendingar um að það auki líkurnar á hjartaáföllum. 

Lyfið var sett á markað árið 1999 en átta árum síðar birtist grein sem sýndi að lyfið ýtir undir hjartaáföll.

Eins og fjallað var um í New York Times, fjallaði dómsmálið bæði um eiginleika lyfsins og trúverðugleika stóru lyfjafyrirtækjanna:

 

But panel members voiced great skepticism about the company’s trustworthiness after questions were raised about its clinical trials. And internal company documents showed that the company for years kept crucial safety information about Avandia from the public. FDA panel votes to restricts Avandia. 

Því miður hafa lyfjafyrirtækin brugðið á það ráð mörg hver að birta bara hluta af lyfjaprófum sínu, og hluta gagnasetta, breyta tilgátum eftir á og annars konar brellur til að geta sagt eitthvað jákvætt um vörurnar sem þeir markaðssetja. Sjá Bad Science og pistil gærdagsins - Niðurstaðan fyrirfram.

Úr grein Nissen og Wolski (2007) sem fyrst benti á hættuna af rosiglitazone:

In the rosiglitazone group, as compared with the control group, the odds ratio for myocardial infarction was 1.43 (95% confidence interval [CI], 1.03 to 1.98; P=0.03), and the odds ratio for death from cardiovascular causes was 1.64 (95% CI, 0.98 to 2.74; P=0.06). CONCLUSIONS: Rosiglitazone was associated with a significant increase in the risk of myocardial infarction and with an increase in the risk of death from cardiovascular causes that had borderline significance. Our study was limited by a lack of access to original source data, which would have enabled time-to-event analysis.

Það er kannski ekki auðvelt fyrir leikmenn að rýna í þennan texta. Það sem er mikilvægast er að áhrifin af lyfinu eru frekar veik. Mælikvarði á áhættu (Odds Ratio: OR) er 1.43 og rétt marktæk (P = 0.03, venjulega þarf P að vera fyrir neðan 0.05 til að teljast marktækt). Í kjölfarið hafa komið fleiri rannsóknir og stærri greiningar (meta-analysis) og mátu sérfræðingarnir sem svo að áhættan af Avandia væri raunveruleg og því verður lyfið bara selt með ítarlegri viðvörunum en áður. Það er forvitnilegt að enginn nefndarmanna lagði til að viðvaranirnar yrðu fjarlægðar. Það bendir til þess að áhættan sé til staðar, en spurning er hversu mikil hún er. Það getur verið að það sé hættulegra að fara í sjósund en að taka Avandia.

Ítarefni:

Nissen SE, Wolski K. Effect of rosiglitazone on the risk of myocardial infarction and death from cardiovascular causes. N Engl J Med. 2007 Jun 14;356(24):2457-71. Epub 2007 May 21. 

MBL vaktin, úr frétt mbl.is

Meirihluti ráðgjafarnefndar ráðlagði Bandaríkjastjórn...

FDA er ekki bandaríkjastjórn, heldur Matar og Lyfjaeftirlitsstofnun.  

Sykursýkilyf verði áfram á markaði

Niðurstaðan fyrirfram

Það eru hundruðir leiða til að klúðra vísindalegum rannsóknum. Ein þeirra er að vita fyrirfram hvaða niðurstöðu þú vilt fá. Ég býst við að starfsfólk SÁÁ og erlendir samstarfsaðillar þeirra gæti þess að framkvæma rannsóknina bærilega en umfjöllun mbl.is slær þoku á málið í heild  sinni. Í fyrsta lagi er fyrirsögnin mjög furðuleg:

Rannsaka lyf sem dregur úr amfetamínfíkn

Fyrirsögnin gefur til kynna að niðurstaðan sé augljós - fyrirfram. Hið rétta er að sænskir vísindamenn framkvæmdu áþekka tilraun á 80 amfetamínfíklum (55 þeirra kláruðu kúrinn), og þeir vilja endurtaka tilraunina og sjá hvort að niðurstöður hennar haldi. Hér er semsagt um að ræða tilraun til að sannreynda niðurstöður fyrri rannsókna. Grein svíanna er alveg ágætlega skýr (sjá tengil hér að neðan) og tilraunauppsetning og tölfræði til fyrirmyndar, en sýnastærðin er lítil og því ákaflega mikilvægt að kanna ítarlegar þann möguleika að Naltrexone dragi úr amfetamínfíkn.

Skemmtilegasta sumarlesningin mín hingað til hefur verið Bad Science, bók Ben Goldacre um brellur nýaldarsölumanna, svik sjálfskipaðra næringarfræðinga, undirferli lyfjarisa og því sem best verður lýst sem hernaði ritstjóra og fréttamanna gegn vísindalegri þekkingu. Ég fékk heilmikið út úr því að lesa Harðskafa og Myrká á 56 klst og the Day of the Triffids (John Wyndam) í rólegheitunum en Bad Science er tvímælalaust sú bók sem mest skilur eftir sig. 

Ef þið eru þreytt á að láta fréttamenn mata ykkur á vitlausum fréttum um vísindi, þvaðri um heilsuspillandi bóluefni og lofi um snákaolíur 21 aldar, þá er þetta bókin. Ef ykkur er umhugað um framtíð fréttamennsku, heilbrigðiskerfisins og upplýstrar umræðu, þá er þetta bókin. Á köflum verður manni hreinlega óglatt yfir því hversu óforskammað og illgjarnt fólk er (t.d. er rætt um Mathias Rath sem predikar að vítamín (sem hann selur) séu betri lækning við HIV en AZT og önnur lyf sem staðist hafa lyfjapróf (kaflinn er aðgengilegur á netinu - Matthias Rath – steal this chapter).

Ef þið lesið bara eina bók um vísindi á ævinni, þá verður það að vera þessi bók!

Ítarefni:

Nitya Jayaram-Lindström, Ph.D., Anders Hammarberg, B.Sc., Olof Beck, Ph.D., and Johan Franck, M.D., Ph.D. Naltrexone for the Treatment of Amphetamine Dependence: A Randomized, Placebo-Controlled Trial Am J Psychiatry 2008; 165:1442-1448 [Ath, ég er ekki fylgjandi titladýrkun en klippti og límdi upplýsingar um greinina og höfunda bara af vefsíðu AJP].

Leiðrétting, í frétt mbl.is segir:

SÁÁ tekur nú þátt í rannsókn á lyfi, sem takið er geta dregið úr amfetamínfíkn og þannig hindrað að amfetamínfíklar leiðist á ný í neyslu. [skáletrun AP]

Það hlýtur að eiga að standa talið í stað takið.

 

Leiðrétting: Í fyrri pistli stóð Sortuloft (Svörtuloft), en bókin var víst Myrká.

Rannsaka lyf sem dregur úr amfetamínfíkn

Tígrisdýr og taðflugur

Við erum tjóðruð af skilningarvitum okkar. Við vitum að tígrisdýr eru stór og kröftug rándýr, sem vekja með okkur ótta og virðingu. Taðflugur eða mykjuflugur vekja allt aðrar kenndir (hroll en enga virðingu), ef við svo mikið sem tökum eftir þeim.

Aldrei myndum við heyra Zulkifli Hasan, utanríkisráðherra Indónesíu, segja

Við erum hér saman komin til þess að ræða áhyggjur okkar af sjálfbærni taðflugnanna

Auðvitað er mikilvægt að vernda tígrisdýrin, og það væri svo sannarlega sorglegt ef þau hyrfu af yfirborði jarðar.

En hvers vegna væri það sorglegt? 

99.999% allra tegunda sem orðið hafa til á jörðinni hafa dáið út. Útdauði er eitt víðtækasta lögmál líffræðinnar, á sama borði og erfðalögmál Mendels og þróunarkenning Darwins og Wallace. Hví ættum við að kippa okkur upp við að ein tegund í viðbót "lúti í gras" (eins og Bjarni Felixson sagði)? 

Ein ástæða gæti verið sú að maðurinn ræður nú lögum og lofum á jörðinni, og hefur beint eða óbeint áhrif á tilvist margra annara tegunda. Í aðra röndina hömpum hveitiplöntum og beljum, klónum bananna fyrir Latabæ og gersveppi fyrir Ölgerðina, en hina röndina eyðum við skógum, mýrum og ströndum, og þar með líffræðilegum fjölbreytileika (tegundum, erfðabreytileika og vistkerfum). Berum við sem "drottnarar" jarðar einhverjar skyldur gagnvart náttúrunni (Ath. ég kvitta ekki undir þá gömlu biblíulegu skilgreiningu að maðurinn séu útvalinn drottnari Jarðar).

Það eru hagnýt rök fyrir því að varðveita náttúruna, til að verja vatnsból, erfðabreytileika, bæta loftslag og verja beitiland/akra.

En höfum við einhverjum siðferðilegum skyldum að gegna gagnvart náttúrunni?

Eða eigum við bara að horfa til hennar sem nýtanlegrar auðlindar?

Ólafur Páll Jónsson segir að náttúran hafi innra gildi, óháð skammtímasjónarmiðum nýtingarsinna.

Ræða verndun tígrisdýra

Endurvinnsla mótefna

Ónæmiskerfi okkar búa yfir margskonar leiðum til að finna og drepa sýkla. Mótefni (antibody) gera líkamanum kleift að greina muninn á sínum eigin frumum og framandi lífverum. Við sýkingu fjölgar framandi lífvera, t.d. baktería af gerðinni Staphylococcus aureus, sér í líkamanum. Frumur ónæmiskerfisins framleiða mótefni af næstum því óteljandi mismunandi gerðum, og einhver þessara gerða getur bundist yfirborði bakteríunar. Þær frumur sem bindast best við bakteríuna fjölga sér rækilega og hjálpa líkamanum að vinna bug á sýkingunni. Þegar sýkingin er um garð gengin tekur frumum sem mynda nákvæmlega þessa gerð mótefna að fækka, en þær verða samt aldrei jafn sjaldgæfar og þær voru í fyrir sýkingu. Það leiðir til þess að næst þegar þetta afbrigði Staphylococcus aureus "reynir" að sýkja viðkomandi getur líkaminn hrundið árásinni. Líkaminn er ónæmur fyrir viðkomandi bakteríustofni.

Þetta er kennslubókarútgáfan af ónæmisfræði, en í raun eru rannsóknir í faginu komnar miklu miklu lengra. Einn þeirra sem stundar rannsóknir á þessu sviði er líffræðingurinn Gestur Viðarsson. Hann starfar við Amsterdam háskóla (Dept. Experimental Immunohematology  Sanquin Research, and Landsteiner Laboratory   Academic Medical Center, University of Amsterdam).

Gestur mun halda erindi um rannsóknir sínar fimmtudaginn 15 júlí, kl 16:00 (í stofu 132 í Öskju, náttúrufræðihúsi Íslands). Fyrirlesturinn nefnist  A human IgG3 variant with increased half-life and theraputic potency (ágrip af vef HÍ).

Fjallað verður um (IgG) mótefni, hvernig mótefni eru endurunninn og hvaða
áhrif það hefur á helmingunartíma þeirra í líkamanum. Þetta ferli er mjög mikilvægt, m.a. í lyflækningum þar sem ný lyf eru að ryðja sér á markaðinn sem öll eru byggð á IgG1 sem hefur langan helmingunartíma og góða virkni. Skýrt verður frá því hvernig og afhverju einn undirflokkur mótefna (IgG3), sem hefur almennt betri virkni en IgG1, verður undir í samkeppni í þessu endurvinnsluferli og hefur því stuttan helmingunartíma. Sýnt verður fram á einfalda leið til þess að vinna gegn hröðu niðurbroti þessa undirflokks. Þessa þekkingu er hægt að nota t.d. gegn sýkingum eða krabbameinum, því einfallt og öruggt er að umbreyta IgG1 mótefnum í IgG3 með betri virkni og lengri helmingunartíma. Dæmi um hvort tveggja í mönnum og músum verður kynnt.

Svar Þuríðar Þorbjarnardóttur á vísindavefnum:Hvernig vinnur ónæmiskerfið? Er hægt að verða ónæmur fyrir kvefi?

Plasthafið

Frábært framtak. Á norðanverðu Kyrrahafi er risastór plast flekkur, myndaður úr drasli frá okkur  og viðhaldið af straumakerfi Kyrrahafsins.

Plastið kemur frá okkur, en er auðvitað misjafnlega sýnilegt.

Besta ráðið er að kaupa minna plast.

Sleppa því að kaupa mat í pakkningum úr plasti, eða kaupa stærri eða "plastminni" pakkningar.

Af bloggsíðu við John Hopkins háskólann.

ítarefni.

Discover - The World's Largest Dump: The Great Pacific Garbage Patch

Eldri pistill um skylt efni:Plastfjallið

Yfir Kyrrahafið á plastflöskum

Erfðir og þróun hæðar og lofts

Rannsóknin sem fjallað er um í Science byggir á fylgnigreiningu (association study) á rúmlega 1000 öldungum og 1200 einstaklingum til viðmiðunar.

Fylgnigreiningin getur greint erfðamörk sem sýna tölfræðilega marktæka fylgni við ákveðið einkenni, hvort sem það er hár aldur eða freknur. Í þessu tilfelli fundust 150 erfðamörk (einnig kallaðar stökkbreytingar) sem sýndu fylgni við háan aldur. Því miður get ég ekki sagt ykkur hversu sterk áhrifin eru, eða hvaða gen um ræðir, því greinin er ekki aðgengileg á vef Science (HÍ hefur ekki efni á fullri áskrift - vísindin á Íslandi verða alltaf a.m.k. 6 mánuðum á eftir).

Það sem er kannski merkilegast við þessa grein er að með þessar 150 stökkbreytingar að vopni gátu erfðafræðingarnir spáð fyrir um aldur einstaklinga. Með því að greina þessar 150 breytingar með sameindaerfðafræðilegu prófi, gátu þeir spáð t.t.l. nákvæmlega til um hvort einstaklingur tilheyrði hópi sérstaklega langlífra einstaklinga eða handahófskenndu sýni úr samfélaginu. Því miður get ég ekki sagt ykkur nákvæmlega hvernig þetta var gert, af fyrrgreindum ástæðum.

Það er kannski forvitnilegt að Sebastiani, aðal tölfræðingurinn í hópnum, túlkar niðurstöðurnar þannig að það sé ekki eins og sumir öldungar séu öðrum frískari og nái háum aldri vegna þess að þeim vanti gen sem auka líkurnar á sjúkdómum. Hún heldur því fram að það sé líklegra að þessir einstaklingerberi í sér erfðaþætti sem ýti undir langlífi.(úr grein BBC).

The scientists said that, when it came to genes associated with a predisposition to age-related diseases, centenarians and non-centenarians did not really differ.

"This is very surprising," said Professor Sebastiani. "It suggests that what makes these people live a very long life is not a lack of genetic predisposition to diseases, but rather an enrichment of longevity."

Tvær aðrar greinar í Science þessarar viku fjalla síðan um erfðafræðilegan mun á Tíbetbúum og Kínverjum sem tilheyra Hanþjóðinni. Rannsóknirnar sýna að á þeim 10-20.000 árum sem liðið hafa frá landnámi Tíbet hefur orðið hröð þróun á nokkrum lykil genum. Flest þessara gena tengjast myndun og starfsemi rauðra blóðkorna.

Tíbet er í rúmlega 3500 metra hæð yfir sjávarmáli og súrefni er þar af skornum skammti. Láglendisfólk á oft í miklu basli svo hátt yfir sjó, framleiða mjög mikið af hemóglóbíni og yfirmagn af rauðum blóðkornum, með tilheyrandi aukaverkunum. Dánartíðni barna af Han uppruna sem fæðat í Tíbet er 3 sinnum hærri en dánartíðni Tíbetskra barna. Tíbetbúar eru hins vegar með eðlilegan fjölda rauðra blóðkorna, en líða samt ekki súrefnisskort.

Þetta virkar mótsagnakennt, er ekki flutningsgeta blóðsins meiri ef fleiri eru rauðu blóðkornin? Ástæðan liggur líklega í því að of mikið af blóðkornum og hemóglóbíni leiðir til þykkara blóðs, sem getur aftrað flæði þess og þar með flutningi súrefnis til vefja.

Aldur landnáms í Tíbet og mynstur erfðabreytileikans í þeim genum sem sýna mestan mun á milli Tíbeta og Han fólksins sýna okkur líka hversu hröð þróun getur verið.

Ef til staðar er breytileiki, erfðaþættir sem hafa áhrif á breytileikan, mishröð æxlun einstaklinga og barátta fyrir lífinu, þá mun samsetning stofna breytast. Í sumum tilfellum getum við sett fram nákvæmar tilgátur um þá þætti, í umhverfi eða starfsemi lífverunnar, sem skiptu máli fyrir þróun viðkomandi stofns. Í öðrum tilfellum sjáum við bara merki um náttúrulegt val en vitum ekkert um þá líffræði sem máli skipti.

Það sem gerir rannsóknirnar á loftslagsaðlögun Tíbeta svona aðlaðandi er að líffræði blóðs og viðbragða við súrefniskorti er vel þekkt.

Ítarefni:

Genetic Signatures of Exceptional Longevity in Humans Paola Sebastiani og félagar Published Online July 1, 2010 Science DOI: 10.1126/science.1190532

Umfjöllun Science Daily

Genes for High Altitudes Jay F. Storz Science 2 July 2010: Vol. 329. no. 5987, pp. 40 - 41 DOI: 10.1126/science.1192481

Scientists Cite Fastest Case of Human Evolution Nicholas Wade New York Times

Genin segja til um lífslíkur

Frábær árangur

Það er ekki algengt að íslenskir aðillar nái í stóra erlenda vísindastyrki (í fljótu bragði man ég bara eftir styrkjum til Kerfislíffræðiseturs HÍ, Gervigreindarseturs HR, Urðar Verðandi og Skulda, Íslenskrar erfðagreiningar og Ólafs Andréssonar...þótt örugglega séu þeir fleiri.

Þar sem ég sýslaði með bakteríugen í meistaraverkefninu þá er ég spenntari yfir AMYLOMICS verkefninu. Markmiðið er að reyna að finna og hagnýta ensím úr umhverfisbakteríum, og eftir því sem ég best veit verður áhersla á ensím sem tengjast nýsmíði og niðurbroti á sterkjum.

Framlagið til Matís mun líklega krefjast mannaráðninga. Vonandi er nóg af líffræðingu, lífefnafræðingum og stærðfræðingum (eða skyldum greinum) á vinnumarkaðnum til að sinna báðum þessum verkefnum. Þeir sem eru að leita að vinnu í þessum geira ættu að hafa samband við Matís hið snarasta.

Líffræðingum eða fólki með áþekka menntun sem eru að leita að framhaldsnámi er einnig bent á að sóst er eftir meistaranema í vistfræði (Hlutverk mosa í vistkerfum) og tveimur doktorsnemum í rannsókn á þroskun og þróun bleikjunnar (tengiliður er undirritaður - nafnið á blogginu @hi.is).

Sjá nánar á vef Matís.

ESB styrkir verkefni Matís