Varpa ljósi og sjá hvað?

Mannerfðafræði nútímans er leit að brotinni nál í rúlluböggum. Árangur felst í því hversu stór nálin er, hversu marga rúllubagga maður skoðar og hversu ítarlega maður skoðar hvern rúllubagga. Ef við umorðum þetta yfir á erfðamállýsku, þá skiptir það mestu máli hversu sterk áhrif stökkbreytingar hafa (auka þær líkurnar á sjúkdómi um 1% eða 100%?), hversu marga einstaklinga maður skoðar (það þarf oftast um 1000 sjúklinga og álíka marga í viðmiðunarhóp) og hversu margar stökkbreytingar maður skoðar.

Að auki þurfa mannerfðafræðingar líka að staðfesta áhrifin, með því að rannsaka annan stofn (þýði). Vísindalegar tilraunir verður að vera hægt að endurtaka! En ef þú þarft að skoða 20000 manns til að finna áhrif af stökkbreytingunni, eru áhrifin fjarska veik!

Samkvæmt frétt mbl.is, sem er svipuð fréttatilkynningunni frá AFP, (sjá einnig hér) þá hafa fundist stökkbreytingar í nokkrum genum sem auka líkurnar á hjartaáföllum. Samkvæmt fréttinni þá varpar þetta ljósi á hjartaáföll, sem er sjálfum sér ágætt nema hvað við fáum ekki að vita hvernig.

Hvernig litist ykkur á fyrirsögnina "kosningar skera úr um vilja kjósenda"? Ef fréttin sem fylgdi slíkri fyrirsögn myndi ekki segja okkur hver vilji kjósenda er, hvaða flokka eða frambjóðendur þeir hafi valið, þá er hún ekki pappírsins eða vefsíðunnar virði.

Einnig fannst mér sérkennilegt að sjá að "erfðafræðilegar stökkbreytingar" hefðu áhrif á líkurnar á sjúkdómnum. Þetta er álíka og að staðhæfa að kókómjólk sé mjólkurkennd.

Meira um It takes a genome, síðar í vikunni. Það er kominn tími til að setja mannerfðafræðina í samhengi.

Varpar ljósi á hjartaáföll

Lesum um uppruna tegundanna

Hugmyndin er frekar einföld, arfgengur breytileiki milli einstaklinga getur skipt máli fyrir lífslíkur og afkomu. Þeir sem þrauka af og æxlast ná að senda afrit af genum sínum til næstu kynslóðar. Með tíð og tíma breytast eiginleikar stofnsins og erfðasamsetning; tegund sem ekki bjó í eyðimörk getur hundrað kynslóðum síðar lifað af án vatns í fleiri daga. Þetta er þróun vegna náttúrulegs vals, grundvallarhugmynd sett fram af Charles Darwin og Alfred Wallace.

Charles Darwin er samt álitin faðir þróunarkenningarinnar af þeirri einföldu ástæðu að hann skrifaði stutt ágrip um kenninguna í bók sem heitir um uppruna tegundanna af völdum náttúrulegs vals, eða að sumum stofnum vegnar betur en öðrum í lífsbaráttunni ("On the origin of species by means of natural selection, or the preservation of favoured races in the struggle for life"). Upprunalega handritið hans spannaði fleiri bindi og hann þjappaði því saman í "ágrip" sem er betur þekkt sem "Um uppruna tegundanna". Hann barðist lengi fyrir því að hafa orðið ágrip í titli bókarinnar en útgefandinn hafði vit fyrir honum.

Þegar ég var í námi í HÍ fyrir einhverjum árum lásum við fyrstu útgáfu af bókinni. Það var besta námskeið sem ég hef nokkurn tíman tekið. Það var í umsjá Einars Árnasonar sem kynnti okkur fyrir Darwin, lífshlaupi hans, samtímamönnum og stöðu náttúrufræðinnar á nítjándu öld. Hluti námskeiðsins snerist um ferðalag Darwins á skipi hennar hátignar Hvutta (HMS Beagle) og þær uppgötvanir sem Darwin gerði á ferðinni. Höfuðáhersla var á "Um uppruna tegundanna", og hvernig hugmyndir Darwins mótuðust á árunum eftir siglinguna á Hvutta. Við lásum bókina í þaula og ræddum í umræðutímum, sem oft á tíðum voru mjög líflegir.

Í tilefni afmælis Darwins og bókarinnar finnst okkur tilefni að endurtaka þetta námskeið. Það verður kennt haustið 2009 (undir númerinu LÍF515M og nafninu Sérsvið þróunarfræði) og er aðgengilegt nemum í HÍ.

Við erum einnig að velta fyrir okkur að setja saman námskeið hjá endurmenntun HÍ um Darwin og uppruna tegundanna sem kennt yrði sama haust. Það væri gaman að vita hvort slíkt námskeið hafi hljómgrunn?