Berlín 2008

Fátt er jafn hressandi og góðar samræður, helst um eitthvað sem skiptir manni máli eða vekur áhuga. Þessa dagana fer tuttugasta alþjóðlega erfðafræðiþingið fram í Berlín. Á fundinum má finna dæmi um þær fjölbreyttu rannsóknir sem stundaðar eru á sviði erfðafræði, eða sem beita erfðafræðilegum aðferðum til að svara spurningum í líffræði eða læknisfræði.

Meðal fyrirlesara eru Christine Nusslein Volhard, sem hlaut Nóbelsverðlaun fyrir rannsóknir sínar á þroskun ávaxtaflugunnar (ásamt Edward Lewis og Eric Wieschaus). Tvö skemmtilegustu yfirlitserindin voru flut af Elisabeth Blackburn, sem uppgötvaði ensímið telomerasa sem verndar litninga enda, og Eric Lander, sem var ein af driffjöðrum raðgreiningar erfðamengis mannsins.

Ísland á sína fulltrúa hér, auk mín sendi Kesera Amathawhat Jónsson prófessor í líffræði inn ágrip (hún rannsakar meðal annars kynblöndun birkis og fjalldrapa) og Bjarki Eldon sem stundar nám við Harvard sendi kynnti þróunarfræðilegt líkan fyrir stofna með ójafna dreifingu afkvæma. Dæmi um slíka stofna eru t.d. þorskar, þar sem stærstu hrygnurnar geta eignast margfallt fleiri afkvæmi en þær minni, sem hefur athyglisverðar afleiðingar fyrir stofngerð og mælingar á fari milli stofna.

Daníel Guðbjartsson kynnti í frábæru erindi niðurstöður sem Íslensk erfðagreining hefur birt á undanförnu ári um erfðir rúmlega tylft algengra sjúkdóma. Hann var dró upp raunsæa mynd af árangrinum og sló tóninn upp á framhaldið, þar sem leitast verður við að finna stökkbreytingar sem hafa sterkari áhrif (en sem eru sjaldgæfari í stofni vegna áhrifa náttúrulegs vals) og nýta íslendingabók og ættfræðigrunninn til að finna litningabrengl sem valda sjúkdómum. Ákveðinn hluti stökkbreytinga er svo alvarlegur að einstaklingar sem erfa slíkt í kynfrumu frá foreldrum sínum, eiga litla möguleika á að fjölga sér (ath, einungis er hægt að finna breytingar sem eru ekki bannvænar, en sem draga úr æxlunarhæfileikum). Slíkar stökkbreytingar verða við r‎‎ýriskiptingu (meiósu), og hafa því ekki áhrif á foreldrana sem framleiða kynfrumurnar en geta valdið börnum þeirra vandræðum. Þar sem slíkar stökkbreytingar draga úr hæfni eru þær hreinsaðar úr stofni af náttúrulegu vali. Með því að nota ættartréð er hægt að sjá, hversu oft slíkar stökkbreytingar hafa orðið til og staðfesta að æxlunarhæfni viðkomandi sé líkari. E.t.v. var þessi útskýring vita gagnslaus, en ég mátti til með að reyna.

Rétt er að minnast á að Eric Lander dró saman framfarir í rannsóknum á erfðamengi mannsins, og gerði mikið úr framförum í kortlagningu á algengum erfðaþáttum. Hann hampaði ÍE sérstaklega, ásamt Wellcome Trust, og Broad Institute,

 

Surtsey á lista heimsminjaskrá Unesco

Sem pjakkur lá ég dáleiddur yfir bókum um gosin í Surtsey og Heimaey, rýndi í hverja mynd og þreifaði á hraundröngunum eins og ég byggist við að steinarnir væru enn heitir. Síðar lærði maður að meta hversu lánsamlega gosið fór í Eyjum, að enginn skyldi farast, og hina dásamlegu tilraun sem Surstey er.

Þar er hægt að fylgjast með náttúrulegri framvindu og landnámi lífvera á glænýju landi. Í heimi þar sem áhrifa mannkyns eru sífellt sterkari er sjaldgæft að finna slíka gersemi þar sem hægt er að geta fylgst með náttúrunni óáreittri. Vissulega eru náttúruleg lögmál enn að verki, í líkömum okkar, vistkerfum stórborga og sjávar, sem og sífelldri þróun tegundanna, en maðurinn skiptir alltaf meira og meira máli.

Mynd af vef Surtseyjar félagsins "Njóli í máfavarpi" (Ljósm. Borgþór Magnússon, júlí 2002).

Sem líffræðingur með áhuga á genum, þroskun og þróun hefur Surtsey verið utan áhugasviðsins. Vera má að hægt sé að gera athyglisverðar landnáms rannsóknir þar, sérstaklega á erfðabreytileika landnemaplantna sem fyrstar námu land. E.t.v. þrifust fyrst afbrigði sem áttu auðveldar uppdráttar í lausri gosösku, en með þéttari gróðuþekju breytist valþrýstingurinn og önnur afbrigði eða jafnvel tegundir gætu náð yfirhöndinni.

Óspillt vistkerfi og landsvæði skipta ekki bara máli fyrir fræðilegar bollaleggingar. Ímyndum okkur þann dag er mannkynið uppgötvar að það er ekki einn blettur á jörðinni sem er ekki mótaður af mönnum. Maðurinn hluti af náttúrunni, ekki yfir hana hafinn, og gerir best að átta sig á þvi og skilja hana betur. Þörfin er ekki einungis fagurfræðileg eða andleg, framtíð okkar sem tegundar og menningarheimsins sem við höfum skapað hangir á spýtunni.

Surtsey er komin á heimsminjaskrá Unesco, skálum í hraunbolla.