Dvergar á Flores og á Íslandi

Við höfum áður rætt um Homo floresiensis, smávaxnar mannverur sem fundust á eyjunni Flores í Indónesíu. Ekki eru allir sáttir við þá túlkun Peter Brown og félaga að um H. floresiensis hafi verið sérstök tegund, og færðu rök fyrir því að um afdankaða fulltrúa Homo sapiens væri að ræða.

Hvort sem H. floriesiensis sé frændi vor eða Homo erectus, er kannski ekki merkilegasta spurningin, heldur sú hvernig þessi hópur varð svona smávaxinn.

Eleanor M. Weston & Adrian M. Lister birtu grein í Nature þar sem þau skoðuðu dvergvöxt í flóðhestum á Madagaskar (hljómar spennandi ekki satt?). Ályktanir þeirra eru þær að dvergvöxtur sé algengur á eyjum, og að vegna lögmála þroskunar sé ekki ólíklegt að höfuð viðkomandi dýra minnki hlutfallslega mest.

Á Íslandi eru líka dvergar, sem hafa þróast mjög hratt á síðustu 10000 árum. Um er að ræða dvergbleikjur sem finnast í Þingvallavatni og mörgum öðrum ferskvötnum og lindum. Er þetta ekki frábært, sama samspil þróunar og þroskunar virðist vera í gangi á eyjum Indlandshafs og í lindum Íslands. Dvergbleikjan gæti verið líkan fyrir þróun dvergmannsins.

Mynd af höfuðkúpu H. floriesiensis af heimasíðu kennslubókar Barton og félaga (http://www.evolution-textbook.org/) 

Ítarefni og frumheimildir

Umfjöllun RUV.

Umfjöllun New York Times Feet Offer Clues About Tiny Hominid

Ágrip greinar Junger og félaga í Nature, The foot of Homo floresiensis Nature 459, 81-84 (7 May 2009)

Ágrip greinar Weston og Lister í Nature, Insular dwarfism in hippos and a model for brain size reduction in Homo floresiensis Nature 459, 85-88 (7 May 2009)

 

Hobbítarnir áður óþekkt tegund

Hversu margar tegundir verða til á öld?

Vitanlega er ómögulegt að vita raunverulegan fjölda tegunda á jörðinni, sérttaklega ef við horfum til skordýraríkisins, annara hryggleysingja eða baktería.

200 nýjir froskar er dágóð bót við þær um 5400 tegundir sem hingað til hefur verið lýst (sjá umfjöllun á vísindavefnum). Þar kemur reyndar líka í ljós að fleiri hundruð tegundir froska eru í útrýmingarhættu, þannig að við erum í þeirri sérkennilegu stöðu að lýsa tegundum í kappi við útdauðabylgju sem á sér ekki líka í jarðsögunni.

Gísli Foster Hjartarson ræðir þetta einnig í sinni færslu, og ýjar að því að við finnum e.t.v. jafn margar tegundir og verða útdauða. 

Hægt er að umorða spurninguna og spyrja hversu hratt verða tegundir til á jörðinni? Er það ein á mínútu, klukkustund, ári eða öld? 

Vistfræðingar fylgjast nú með svæðum og lífverum þar sem heilmikið er að gerast, þar sem lífverur eru á mismunandi stigum tegundamyndunar. Eins og Darwin lagði áherslu á finnum við í lífríkinu dæmi um lífverur á öllum stigum tegundamyndunar, sumar eru full aðskildar á meðan aðrar blandast að hluta eða mjög miklu leyti (teljast þá ekki eiginlegar tegundir heldur undirtegundir eða stofnar).

Ég las einu sinni aftan á bók um ástralskan bónda sem neitaði ungum manni um hönd dóttur sinnar nema hann lærði nöfn allra tegunda Eucalyptus trjáa sem þekktar voru (nokkur hundruð). Hugmyndin um handagjöfina er náttúrulega gamaldags, en vera má að meðal oss leynist maður svo ástsjúkur að hann leggi á sig nöfn 5600 froska til að snerta hjarta sinnar heittelskuðu.

200 nýjar froskategundir fundust

Svínahvað og hróp um úlf

Eins og með allar nýjar pestir er þekking okkar á inflúensuveirunni sem kennd er við svín ákaflega takmörkuð. Veiran er í raun með erfðaefni úr nokkrum áttum en fræðilegt nafn hennar er H1N1.

Veirur, bakteríur og aðrir sýklar eru sífellt að ráðast á aðrar lífverur. Stundum atast þeir í gömlum félögum, t.d. naga sér leið inn í blóðfrumur í tilfelli plasmodíum falciparum (sem veldur mýrarköldu-malaríu) eða dúlla sér í görn mannskepnunar í tilfelli E.coli. En hvern einasta dag er tækifæri fyrir slíka sýkla að herja á aðrar lífverur, t.d. ef E. coli lendir í sár á fæti hunds eða plasmódíum frumdýrið kemst í blóð ísbjarnar (mjög ólíklegt nema í dýragörðum). Í örfáum tilfellum tekst sýklinum að fjölga sér í nýja hýslinum, og ef astæður eru réttar getur hann hafið landnám. Slíkt landnám getur orðið að faraldri ef dreifingarhæfnin er næg og hýsillinn passlega næmur fyrir sýkingu.

Svo virðist sem H1N1 veiran búi yfir slikum eiginleikum. Upplýsingar um nýju veiruna eru af skornum skammti, innrás sem þessi virðir ekki venjulegar leiðir vísindanna til að miðla þekkingu (rannsaka, skrifa, birta grein - sem tekur ár og í besta falli mánuði). Blessunarlega deila heilbrigðisyfirvöld þekkingu sinni, og þið getið verið viss um að fleiri hundruð manns vinna myrkanna á milli við að slípa greiningapróf og þróa bóluefni.

En hættan er raunveruleg. Það getur verið að H1N1 verði ekki að faraldri, en það þýðir ekki að WHO hafir hrópað úlfur af ástæðulausu. Ég ætla ekki að rekja þetta frekar hér en hvet alla til að lesa pistil Ben Goldacre um "svína"flensuna, fréttir og úlfaköll.

155 tilfelli staðfest

Það þarf erfðamengi til

Hvað veldur sjúkdómum? Svörin við þessari spurningu hafa tekið breytingum í gegnum árþúsundin, sumir trúðu því að hreyfingar himintungla eða vanþóknun guðanna orsökuðu lasleika og jafnvel dauða. Blessunarlega leitum við nú að jarðbundnari skýringa, spyrjum um áhrif sýkla, umhverfisþátta og gena. Í sumum tilfellum eru áhrifin sterk og skýr, t.d. getur inflúensuveiran valdið flensu í fólki og of stór skammtur af arseniki dauða. Á sama hátt valda grófir gallar í ákveðnum genum alvarlegum sjúkdómum og dauða. En eins og við höfum bent á áður, eru áhrif gena og galla í þeim afskaplega misjöfn (enginn er eins, stökkbreytirófið, og það sem er frekar sjaldgæft stökkbreyting með sterk áhrif). Og flestar stökkbreytingar á erfðaefninu hafa engin áhrif, eru hlutlausar.

Af einhverri ástæðu leitum við að blóraböggli, einum sekum andskota sem allt illt orsakar. En það er enginn einn einstaklingur ábyrgur fyrir bankahruninu, og það sama á við um sjúkdóma (engin ástæða til að stunda genadýrkun). Flestir sjúkdómar eru afleiðing margra þátta, og samverkunar umhverfis og gena. Þetta er kjarninn í nýútkominn bók  "it takes a genome" ("það þarf erfðamengi til" - forsíða að neðan af síðu FT press) eftir Greg Gibson.

Kjarnasetning bókarinnar er að erfðamengi mannsins er nú komið í nýtt umhverfi, næringin hefur breyst, lífstíll og félagslegt umhverfi með. Afleiðingarnar eru aukin tíðni margra sjúkdóma og einnig spretta upp kvillar sem varla þekktust fyrir einni öld. Gibson (fyrrum leiðbeinandi vor og erfðafræðingur af Gerhings náð) rekur framfarir í mannerfðafræði síðustu ára, og setur fram sannfærandi rök fyrir nýrri sýn á erfðasjúkdóma mannkyns.

Saga mannkyns er einstök, við urðum til í Afríku og höfum á t.t.l. stuttum tíma (100.000 árum) dreifst um alla plánetuna, tekist á við mjög fjölbreytileg búsvæði og lagt allskonar lífverur og afleiður þeirra okkur til munns.

Þrjár megin tilgátur hafa verið settar fram til að útskýra algenga og arfgenga mannasjúkdóma út frá lögmáli Darwins um þróun vegna náttúrulegs vals.

Fyrsta tilgátan er sú að náttúrulegt val getur ekki varið fólk komið úr barneign (og uppeldishlutverki). Í stofni lífvera virkar náttúrulegt val á þá sem eru að þroskast, æxlast og sinna afkvæmum sínum. Þegar genin eru komin til næstu kynslóðar þá verða foreldrarnir óþarfir, og arfbundnir gallar sem valda sjúkdómum í þeim verða ekki hreinsaðir úr stofninum af náttúrulegu vali. Vissulega er mögulegt að hinir eldri auki hæfni afkvæma og barnabarna, með aðhlynningu og andlegri örvun, en áður fyrr endist fólk ekki jafn lengi og nútildags. Meðalaldur vesturlöndum hefur aukist á siðustu 10 kynslóðum, sem leiðir til þess að mun fleiri fylla hóp hinna eldri og fleiri gallar koma upp á yfirborðið. Í gamla daga dóu flestir fyrir fertugt, af vannæringu, sýkingum eða fyrir tilstuðlan ofbeldisfullra sambræðra sinna, og því var ekki stór hópur öldunga til að uppfræða eða hlúa að ungviðinu. Hér er um að ræða hreinsandi áhrif valsins, sem er mikilvægasta og algengast form náttúrulegs vals.

Önnur megin tilgátan var sett fram af Neely. Hvalreka tilgátan ("thrifty hypothesis") staðhæfir að stökkbreytingar sem höfðu jákvæð áhrif í frummanninum hafi slæm áhrif í nútímamanninum. Kenningin er oftast rædd í tengslum við orkubúskap, arfgerðir sem náðu að safna forða í góðæri (þegar hval rak á land) áttu meiri möguleika á að lifa af hallærið. Slíkar arfgerðir væru hins vegar slæmar þegar hval rekur á land daglega, því þá borða viðkomandi of mikið, safna fituforða sem sligar þá að lokum. Helsti annmarki á þessari tilgátu er sá að hún leggur út frá jákvæðu vali, sem við vitum að er frekar sjaldgæft.

Þriðja megin tilgátan, og sú sem Gibson rökstyður með dæmum úr læknisfræði og mannerfðafræði nútímans fjallar um samspil erfða og umhverfis. Margir erfðafræðingar gleyma því að áhrif gena þarf að skilgreina út frá umhverfi, flest gen hafa mismunandi sterk áhrif eftir umhverfi lífverunnar. Skýrt dæmi um þetta er stökkbreyting í Cystatin-c geninu sem veldur heilablóðfalli í ungu fólki. Ástríður Pálsdóttir á Keldum og starfsfólk Íslenskrar erfðagreiningar sýndu fram á að að áhrif Cystatín-c breytingarinnar eru mjög afgerandi í núlifandi Íslendingum en nánast engin í forfeðrum okkar. Meðalaldur arfbera er 30 ár nútildags, en þegar ættartré arfberanna eru skoðuð kemur í ljós að á nítjándu öld lifðu arfberar að meðaltali 65 ár (sjá graf C á mynd hér að neðan - af vefsíðu PLoS Genetics, Pálsdóttir et al 2008). Lífslíkur arfbera hafa minnkað á þessu tímabili um 30-35 ár.

Áhrif annara  stökkbreytinga fara einnig eftir umhverfinu, þótt áhrifin séu e.t.v. ekki jafn afgerandi og í tilfelli Cystatin-c stökkbreytingarinnar.

Gibson leggur áherslu á að við breytingar í neysluvenjum, tíðni og gerð sýkinga, loftslagi og daglengd hafi erfðamengi okkar verið flutt úr sínu upprunalega umhverfi og þá afhjúpist hulinn erfðabreytileiki. Stökkbreyting sem áður var hlutlaus getur haft neikvæð áhrif í nýju umhverfi. Og þar sem stutt er síðan mannkynið skipti um umhverfi (kornrækt hófst fyrir ~10.000 árum) þá hefur hreinsandi val ekki haft nægan tíma til að fjarlæga skaðlegar stökkbreytingar úr stofninum.

Áhrif tiltekinna stökkbreytinga þurfa ekki alltaf að vera neikvæð (þótt meirihluti þeirra sé það!), og dæmi finnast um samsætur gena sem vernda einstaklinga gegn hættum heimsins. T.d. eru einstaklingar með ákveðna stökkbreytingu í CCR5 viðtakanum þolnir gagnvart HIV sýkingum. Verndin sem slíkar jákvæðar stökkbreytingar miðla er vitanlega bundin við arfbera, eða þá sem eru arfhreinir um viðkomandi samsætur, en í fyllingu tímans munu slíkar stökkbreytingar aukast í tíðni og að endingu festast í stofninum (þ.e. ef t.d. HIV verður viðloðandi sýking í manninum - þá viðhelst þrýstingur fyrir CCR5 stökkbreytingunni). Þannig veljast úr ákveðnar gerðir fyllilega náttúrulega.

Með því að samtvinna lögmál erfða og þróunar fáum við því skýrari sýn á sjúkdóma er hrjá mannkynið. Slík sýn opnar möguleika á að skilgreina gen, líffræðileg ferli og umhverfisþætti sem ýta undir ákveðnar meinsemdir og kvilla. Darwin og þróun eiga því heima í læknisfræði nútímans því maðurinn er þegar öllu er á botninn hvolft bara einn kvistur á lífsins tré.

Ítarefni.

Einn kafli bókarinnar "It takes a genomeI" er aðgengilegur á netinu, á heimasíðu FT press.

Einnig er mælt með bókinni í Newsweek.