Leiðni í hjarta og gáttaflökt

Hjartavernd kom að nýrri rannsókn á erfðaþáttum sem hafa áhrif á leiðni í hjarta. Úr fréttatilkynningu:

Innra leiðslukerfi hjartans hefur verið rannsakað með hjartalínuritum í yfir 100 ár og er það eitt af mikilvægari tækjum í hefðbundinni læknisfræði í dag. Ítarlegri þekking á þeim þáttum sem stýra innri leiðslu og samdrætti hjartans opna fyrir nýja möguleika til að greina fyrr alvarlegar hjartsláttartruflanir eins og gáttaflökt en 5 af þessum genasvæðum sem fundust í erfðamenginu tengjast eðlilegri leiðni í hjartanu og einnig gáttaflökti.

Það þurfti sýni upp á 29000 manns til að finna erfðaþættina, sem sýnir að áhrifin eru fjarska veik! Engu að síður veita niðurstöðurnar innsýn í eðli hjartsláttar, og leiðni í vefnum. Af erfðaþáttunum 9 með voru tvö gen sem skrá fyrir jónagöngum. Það er forvitnilegt þar sem hjartsláttur byggir á leiðni, sem byggir á flæði jóna yfir himnur. Í erfðamengi okkar er hellingur af genum fyrir hin og þessi jónagöng, en rannsókn sem þessi getur bent á hvaða jónagöng starfa í hjarta.

Sex af hinum genunum reyndust vera þroskunargen, sem stuðla að skiptingu, sérhæfingu og viðhaldi vefja. Ein af rannsóknunum sem ég koma að hjá Decode fann einmitt þroskunargenið Pitx2, sem er einungis tjáð í annari hjartans og á síðasta ári fundu Hjartavernd og Decode sama genið ZFHX3. Allt eru þetta þroskunargen.

Úr tilkynningu Hjartaverndar:

Niðurstöður þessarar rannsóknar opna því hugsanlega fyrir nýja möguleika til að spá fyrir um hjartasláttartruflanir eins og gáttaflökt og þá um leið möguleika til að nýta niðurstöðurnar í fyrirbyggjandi læknisfræði. 

Vitanlega opnar rannsóknin möguleika, en það er langur vegur að fyrirbyggjandi læknisfræði. Það sem á eftir að rannsaka frekar er hvort að áhrif genanna séu í snemmþroskun eða hvort þau séu komi að viðhaldi vefja. Ef áhrifn eru á þroskaskeiði er enginn möguleiki á fyrirbyggjandi læknisfræði.

Ítarefni:

Genome-wide association study of PR interval Pfeufer og rúmlega 60 samstarfsmenn. Birt á vef Nature Genetics 10. jan. 2010 | doi:10.1038/ng.517.