10 ára erfðamengi

Maðurinn er um margt sérstök lífvera, við höfum komið okkur upp tungumáli, getum skráð og miðlað þekkingu okkar, hugsað fram í tímann og sett okkur í annara spor.

Fyrir áratug var ég í námi við North Carolina State University, og eitt af verkefnum mínum var að kenna erfðafræði. Það var reglulega gaman að kenna nemendunum, sama vor og erfðamengi mannsins var kynnt (Lúxus eða erfðafræði framtíðarinnar).

Nú eru semsagt 10 ár síðan fyrstu drög úr raðgreiningu erfðamengis mannsins voru kynnt. Síðan þá hafa fjöldi hópa unnið að því að fylla í götin, leiðrétta skyssur og skilgreina þau svæði sem eru mismunandi einstaklinga á milli. Þessi síðasti hluti er mjög mikilvægur, því slíkur erfðabreytileiki getur haft áhrif á líkurnar á því að við fáum sjúkdóma.

Í tilefni afmælins birti Nature safn greina sem ætlað er að meta stöðuna.

• Hvað höfum við lært?
• hverju var spáð og hvað rættist?
• hvert stefnir líffræðin á erfðamengjaöld?

Vissulega höfum við lært mjög margt um lífverur, sjúkdóma, vistkerfi og þróun á þessum 10 árum. En við höfum einnig áttað okkur á því að óraunhæfar væntingar eru engum til góðs. Nokkrar tilvitnanir úr Nature sýna þetta best.

Úr leiðara blaðsins:

But for all the intellectual ferment of the past decade, has human health truly benefited from the sequencing of the human genome? A startlingly honest response can be found on pages 674 and 676, where the leaders of the public and private efforts, Francis Collins and Craig Venter, both say 'not much'.

Erica Hayden vitnar í nokkra vísindamenn í Human genome at ten: Life is complicated

Lenoid Kruglyak segir:

There is a certain amount of naivety to the idea that for any process — be it biology or weather prediction or anything else — you can simply take very large amounts of data and run a data-mining program and understand what is going on in a generic way.

Mel Greaves sagði:

We fooled ourselves into thinking the genome was going to be a transparent blueprint, but it's not...

Bert Vogelstein leggur áherslu á að við þurfum ekki að vita allt, til að geta læknað sjúkdóma eða linað þjáningar.

Humans are really good at being able to take a bit of knowledge and use it to great advantage,....It's important not to wait until we understand everything, because that's going to be a long time away. 

Philip Ball skrifar síðan í pistli sínum, Bursting the genomics bubble, hann er að fjalla um hugmyndir um að framkvæma áþekk milljarða króna verkefni á líffræði annara lífvera:

Before animal spirits transform this into the next 'revolution in medicine', it might be wise to ask whether the HGP [Human genome Project] has something to tell us about the wisdom of collecting huge quantities of stamps before we know anything about them.

Ég tek undir með þeim öllum, Jenner þurfti ekki að skilja veirufræði til að fatta hvernig hægt væri að nota bæklaðar veirur til að bólusetja gegn stóru bólu. Aukin þekking í veirufræði og sameindaerfðafræði gerir okkur kleift að skilja betur hvað liggur að baki, og mögulega að hanna betri bóluefni (án aukaverkana, o.s.frv.).

En líffræðin kenndi okkur snemma að lífverur eru flóknar, um samspil þátta, togstreitu á milli mismunandi kerfa og þá jafnvægislist sem líkaminn þarf að stunda til að halda okkur á lífi. Mér finnst alveg nægilegt að læra nýja og skemmtilega líffræði af erfðamenginu. Vitanlega er gott ef við getum fundið leiðir til að lina mannlegar þjáningar, en það er líka mikilvægt slaka á og dást að undrum náttúrunnar, hvort sem það er eldgos, fljúgandi gæsahópur eða DNA viðgerðarensímin.

Ítarefni úr Nature

• Human Genome Collection

• Nature Human Genome issue

• The human genome at ten

Aðrir pistlar okkar

• Lúxus eða erfðafræði framtíðarinnar

• Lögmál erfðafræðinnar

• Það þarf erfðamengi til

Athugasemdir

[Arnar, 7.4.2010 kl. 12:02]

En líffræðin kenndi okkur snemma að lífverur eru flóknar..

Félagi Mofi var einmitt að blogga um þetta sama og þar heldur hann því fram að 'þróunarsinnar' hafi ávalt haldið því fram að allt ætti að vera svo einfalt.  Að 10 ára rannsóknir sýni fram á að 'þróunarsinnar' hafi haft rangt fyrir sér.

[Arnar Pálsson, 7.4.2010 kl. 14:26]

Takk fyrir innlitið.

Mófi fer með staðlausa stafi þar, eins og oftast nær þegar umræðan berst að líffræði.

Ég nenni ekki að eltast við gufustrokka.