Meðvirka genið

Í mörgum fjölskyldum, betri eða verri eftir því hvernig á það er litið, finnast meðvirkir einstaklingar. Þeir fyrirgefa sínum nánustu sérvisku og stundum fordóma, laga hegðun sína að þeirra til að halda friði. Björn Harðarsson skilgreinir meðvirkni á Vísindavefnum:

Meðvirkur einstaklingur er einstaklingur sem er "háður" öðrum einstaklingi eða einstaklingum. Þeim meðvirka finnst hann eða hún vera fastur/föst í sambandi, sem einkennist af misnotkun og stjórnsemi. Þetta eru oft einstaklingar sem hafa lélegt sjálfstraust og þurfa stöðugt á stuðningi og viðurkenningu annarra að halda, til að geta liðið vel.

En geta gen verið meðvirk? Vitanlega hafa gen ekki tilfinningalíf og geta ekki misnotað sjálfan sig. En áhrif sumra gena, strangt til tekið afbrigða ákveðinna gena, geta verið "háð" öðrum genum. Þetta er það sem erfðafræðingar kalla samvirkni eða "epistasis".

Nýlega birtist grein í tímaritinu Genetics eftir Ian Dworkin og félaga. Þeir skoðuðu áhrif stökkbreytingar í geninu scalloped, sem raskar þroskun vængs ávaxtaflugunnar. Þeir sáu að áhrifin voru mjög misjöfn eftir því i hvaða einstaklingi hún fannst.

Breytingin hafði mjög sterk áhrif á einstaklinga af Oregon stofni (miðmyndin) á meðan áhrifin voru mun vægar á einstaklinga úr stofni sem kallast Samarkand (hægra megin). Eðlilegur vængur er sýndur vinstra megin til samanburðar. Þetta sýnir á afgerandi hátt að áhrif meiriháttar breytingar á geninu geta oltið á öðrum genum í erfðamengi einstaklingsins.

Hví ættum við að hafa áhuga á slíku?

Jacque Monod sagði "það sem á við um E.coli á einnig við um fílinn" og við það getum við bætt að það sem á við um fluguna á einnig við um manninn. Þetta er ekki orðaleikur heldur líffræðilegur raunveruleiki.

Genið rhomboid, sem kemur m.a. að þroskun stoðæða í vængjum ávaxtaflugunnar, á sér hliðstæðu í bakteríum. Galla í rhomboid geni flugunnar má bæta upp með því að setja samsvarandi gen* úr bakteríu inn í staðinn.

Líffræðingar nýta sér þessa eiginleika til að finna gen sem taka þátt í þroskun og líffræði mannsins. Nýlegt dæmi er rannsókn Dr. Marcotte á genum sem tengjast Waardenburg heilkenni (syndrome - WS). WS er vegna galla á fari taugakambsfruma (neural crest cells) sem leiða til margvíslegra galla (m.a. heyrnaleysis og hvítra bletta í hári og húð). Dr. Marcotte og félagar sáu að nokkur gen sem tengjast þessum sjúkdómi vinna saman í plöntu (Arabidopsis thaliana - vorskriðnablómi). Í plöntunni eru genin nauðsynleg fyrir skynjun á þyngdarafli (gravity sensing). Þeir fundu fleiri gen í plöntunni sem tengjast þessu ferli og spurðu sig næst hvort að þau tengdust fari taugakambsfruma í hryggdýrum. Sú var raunin.

Það þýðir að gen sem tengjast skynjun á þyngdarafli í plöntum, geta hjálpað okkur að skilja heyrnaleysi í mönnum. 

Það er algerlega frábært.

*Samsvarandi þýðir að þau eru svipuð, en ekki alveg eins, kannski 70% amínósýranna eru eins.

Ítarefni:

Tina Hesman Saey - Mutation effects often depend on genetic milieu: other genes at least as important as environment, study shows. Science news, April 13th, 2010.

Ian Dworkin og félagar Genomic Consequences of Background Effects on scalloped Mutant Expressivity in the Wing of Drosophila melanogaster Genetics, Vol. 181, 1065-1076, March 2009

Björn Harðarson. „Hvað er meðvirkni, hvernig getur hún birst og hvað er til ráða?“. Vísindavefurinn 12.1.2002. http://visindavefur.is/?id=2043. (Skoðað 28.4.2010). 

Carl Zimmer The Search for Genes Leads to Unexpected Places New York Times, April 26, 2010.

Kriston L. McGary og félagar Systematic discovery of nonobvious human disease models through orthologous phenotypes PNAS Published online before print March 22, 2010, doi: 10.1073/pnas.091020010