Erfðir og þróun hæðar og lofts

Rannsóknin sem fjallað er um í Science byggir á fylgnigreiningu (association study) á rúmlega 1000 öldungum og 1200 einstaklingum til viðmiðunar.

Fylgnigreiningin getur greint erfðamörk sem sýna tölfræðilega marktæka fylgni við ákveðið einkenni, hvort sem það er hár aldur eða freknur. Í þessu tilfelli fundust 150 erfðamörk (einnig kallaðar stökkbreytingar) sem sýndu fylgni við háan aldur. Því miður get ég ekki sagt ykkur hversu sterk áhrifin eru, eða hvaða gen um ræðir, því greinin er ekki aðgengileg á vef Science (HÍ hefur ekki efni á fullri áskrift - vísindin á Íslandi verða alltaf a.m.k. 6 mánuðum á eftir).

Það sem er kannski merkilegast við þessa grein er að með þessar 150 stökkbreytingar að vopni gátu erfðafræðingarnir spáð fyrir um aldur einstaklinga. Með því að greina þessar 150 breytingar með sameindaerfðafræðilegu prófi, gátu þeir spáð t.t.l. nákvæmlega til um hvort einstaklingur tilheyrði hópi sérstaklega langlífra einstaklinga eða handahófskenndu sýni úr samfélaginu. Því miður get ég ekki sagt ykkur nákvæmlega hvernig þetta var gert, af fyrrgreindum ástæðum.

Það er kannski forvitnilegt að Sebastiani, aðal tölfræðingurinn í hópnum, túlkar niðurstöðurnar þannig að það sé ekki eins og sumir öldungar séu öðrum frískari og nái háum aldri vegna þess að þeim vanti gen sem auka líkurnar á sjúkdómum. Hún heldur því fram að það sé líklegra að þessir einstaklingerberi í sér erfðaþætti sem ýti undir langlífi.(úr grein BBC).

The scientists said that, when it came to genes associated with a predisposition to age-related diseases, centenarians and non-centenarians did not really differ.

"This is very surprising," said Professor Sebastiani. "It suggests that what makes these people live a very long life is not a lack of genetic predisposition to diseases, but rather an enrichment of longevity."

Tvær aðrar greinar í Science þessarar viku fjalla síðan um erfðafræðilegan mun á Tíbetbúum og Kínverjum sem tilheyra Hanþjóðinni. Rannsóknirnar sýna að á þeim 10-20.000 árum sem liðið hafa frá landnámi Tíbet hefur orðið hröð þróun á nokkrum lykil genum. Flest þessara gena tengjast myndun og starfsemi rauðra blóðkorna.

Tíbet er í rúmlega 3500 metra hæð yfir sjávarmáli og súrefni er þar af skornum skammti. Láglendisfólk á oft í miklu basli svo hátt yfir sjó, framleiða mjög mikið af hemóglóbíni og yfirmagn af rauðum blóðkornum, með tilheyrandi aukaverkunum. Dánartíðni barna af Han uppruna sem fæðat í Tíbet er 3 sinnum hærri en dánartíðni Tíbetskra barna. Tíbetbúar eru hins vegar með eðlilegan fjölda rauðra blóðkorna, en líða samt ekki súrefnisskort.

Þetta virkar mótsagnakennt, er ekki flutningsgeta blóðsins meiri ef fleiri eru rauðu blóðkornin? Ástæðan liggur líklega í því að of mikið af blóðkornum og hemóglóbíni leiðir til þykkara blóðs, sem getur aftrað flæði þess og þar með flutningi súrefnis til vefja.

Aldur landnáms í Tíbet og mynstur erfðabreytileikans í þeim genum sem sýna mestan mun á milli Tíbeta og Han fólksins sýna okkur líka hversu hröð þróun getur verið.

Ef til staðar er breytileiki, erfðaþættir sem hafa áhrif á breytileikan, mishröð æxlun einstaklinga og barátta fyrir lífinu, þá mun samsetning stofna breytast. Í sumum tilfellum getum við sett fram nákvæmar tilgátur um þá þætti, í umhverfi eða starfsemi lífverunnar, sem skiptu máli fyrir þróun viðkomandi stofns. Í öðrum tilfellum sjáum við bara merki um náttúrulegt val en vitum ekkert um þá líffræði sem máli skipti.

Það sem gerir rannsóknirnar á loftslagsaðlögun Tíbeta svona aðlaðandi er að líffræði blóðs og viðbragða við súrefniskorti er vel þekkt.

Ítarefni:

Genetic Signatures of Exceptional Longevity in Humans Paola Sebastiani og félagar Published Online July 1, 2010 Science DOI: 10.1126/science.1190532

Umfjöllun Science Daily

Genes for High Altitudes Jay F. Storz Science 2 July 2010: Vol. 329. no. 5987, pp. 40 - 41 DOI: 10.1126/science.1192481

Scientists Cite Fastest Case of Human Evolution Nicholas Wade New York Times

Genin segja til um lífslíkur

Athugasemdir

[Arnar Pálsson, 9.7.2010 kl. 18:42]

Nokkrir erfðafræðingar hafa gagnrýnt rannsókn Sebastiani og félaga.

Hef ekki tíma til að fara í gegnum þetta í smáatriðum, en það er agnúar á tölfræðigreiningu, og mögulega á mælingu á stökkbreytingum.

http://www.nytimes.com/2010/07/09/science/09age.htm

Bent er á að vinnubrögð ritstjóra Science hafi ekki verið nægilega góð í þetta skiptið.

But whether because the reviewers were not rigorous enough, or because Science’s editors ignored their cautions, the result was a publication that leading experts felt had not been sufficiently scrutinized. “Accurate typing of the associated SNPs should have been required, and hence there is a very specific failing in the review process,” Dr. Goldstein said.