BMI og erfðaþættir

BMI er skammstöfun fyrir body mass index, sem er mælikvarði á hlutfallið á milli hæðar og breiddar mannfólks. Til að reikna út BMI er deilt í þyngdina með hæð í öðru veldi. Maður sem væri 80 kg og 1,60 m, myndi vera með BMI = 80 kg / (1,60 x 1,60) = 31,25. Önnur leið er að deila fyrst í þyngdina með 1,60  og síðan aftur í þá útkomu með 1,60. Það liti út svona í dæminu okkar 80 kg / 1,60 = 40. Og 40 / 1,60 = 31,25. Einnig er hægt að nota reiknivélar á netinu...en það er ekki jafn gaman og að reikna sjálfur.

BMI er einföld stærð í mælingu, til þarf vog og málband, og það er athyglisvert að hún hefur meira forspár gildi en 1000 dollara erfðapróf fyrir líkurnar á sykursýki af gerð 2. Miklar framfarir hafi orðið í mannerfðafræði á síðustu árum, þ.e. margir erfðaþættir sem auka líkurnar á tilteknum sjúkdómum hafa fundist. Flestir þessara þátta hafa hins vegar væg áhrif - auka líkurnar á sjúkdómum um tugi prósenta í mesta falli.

Þó nokkrir erfðaþættir hafa fundist sem auka líkurnar á sykursýki af gerð 2, frá því að decode birti grein um TCF2L7 árið 2006. Samt útskýra þessir erfðaþættir einungis 5-10% af arfgengi sjúkdómsins. Þetta er þrátt fyrir gríðarlega stórar rannsóknir, með þúsundum sjúklinga þar sem hundruðir þúsunda stökkbreytinga (erfðamarkar) var skoðaður í hverjum einstaklingi.

Staðan er sú að erfðafræðingar eru farnir að tala um hið dulda arfgengi (hidden heritability), og eru margar uppástungur á því hvað útskýrir hið dulda arfgengi.

Það sem er mikilvægast við rannsóknina sem decode tók þátt í er að finna erfðaþætti sem liggja til grundvallar mun á fitusöfnun, stærð og breidd. Einnig er forvitninlegt, þótt fyrirsjáanlegt, að sumir þættir hafa bara áhrif í öðru kyninu. Þetta er það sem talað er um sem sex-by-gene interaction.

Leiðrétting: Fyrsta jafnan og útreikningarnir fyrir BMI voru rangir. Deilt var í gegn með rangri stærð. Bestu þakkir til Ólafs Guðlaugssonar fyrir ábendingu og leiðréttingu.

Ítarfefni:

Genetic Architecture of Type 2 Diabetes: Recent Progress and Clinical Implications Richard W. Grant,ofl Diabetes care.

Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution Iris M Heid ofl. Nature Genetics 2010 (bara ágripið er aðgengilegt).

What is the body mass index (BMI)? á vefsíðu NHS í UK.

Uppgötva arfgenga breytanleika

Athugasemdir

[Sandra (IP-tala skráð) 12.10.2010 kl. 07:17]

Er meiningin þín að tala um sykursýki 2?

Mér skyldist að sykursýki 1 væri meiri erfðasjúkdómur á meðan 2 væri meira og minna áunnið ástand - og því eðlilegt að erfðir sé svona lág prósenta á bakvið sjúkdóminn!

[Arnar Pálsson, 12.10.2010 kl. 09:36]

Sandra

Ég var að tala um sykursýki 2. Það var vissulega viðtekið að sykursýki 1 væri með sterkari erfðaþátt, en það hefur líka komið í ljós að sykursýki 2 sýnir einnig arfgengi. Arfgengi (broad sense heritability) sykursýki 1 er um 78% en sykursýki 2 25%. 

Af þessum 25% eru einungis 5-10% útskýrð af þeim stökkbreytingum og litningasvæðum sem fundist hafa - eins og sagði að ofan eru þetta þættir með lítil áhrif.