Sopi með Cyp

CYP gen skipta tugum í erfðamengi okkar. Cyp er skammstöfum fyrir Cytochrome P450 og um er að ræða ensím með mjög breiða og fjölbreytta virkni. Þau taka þátt í niðurbroti og nýmyndun á fitum, vítamínum, kólesteróli og afleiðum þess (t.d. sterum). CYP2 taka þátt í efnaskiptum á sterum og etanól efnaskiptum.

Eitt aðal vandamál mannerfðafræðinnar á síðustu öld var það að rannsóknirnar voru litlar, þ.e. of fáir sjúklingar voru skoðaðir í hverju tilfelli*. T.d. erfðaþáttur sem einn hópur fann í 300 Edinborgarbúum fannst ekki í sýni af 300 Glasgowbúum. Nútildags er krafan um endurtekningar mjög sterk, þú birtir ekki niðurstöður um ný tengsl nema þú hafir staðfest þau (í öðru sýni eða hóp frá öðru landi). Eða, þú verður að birta niðurstöðurnar í minna virtu tímariti - helst með tilheyrandi varnöglum. 

Rannsókn Kirk Wilhelmsen birtist í Alcoholism: Clinical and Experimental Research, sem er ekki flottasta tímarit í mannerfðafræði. Eftir að hafa lesið greinina (hún er öllum aðgengileg - en reyndar ekki mjög læsileg) skilst mér að þeir hafi skoðað nokkur hundruð systkynapör, en ekki endurtekið rannsóknina í öðru þýði. Höfundarnir gerðu fyrst tengslagreiningu (Linkage analysis) og síðan skoðuðu þeir nokkur breytileg set (Single nucleotide polymorphisms: SNPs) innan CYP2E1 gensins. Genið tekur þátt í etanól efnaskiptum og því liggur beint við að skoða það. Engu að síður eru niðurstöðurnar ósannfærandi - sterkustu tölfræðilegu tengslin er frekar veik - og áhrifin hverfa ef þeir taka mið af fjölda eintaka af geninu (sérkennileg mótsögn sem þeir ræða ekki nægilega).

Það má vel vera að þetta breytileiki í CYP2E1 geninu hafi áhrif á góðgleði, hversu fljótt fólk finnur á sér eða líkurnar á því að maður verði alkahólisti, en því miður virðast mér niðurstöðurnar ekki nægilega sannfærandi.

Það virðist sem kynningarátakið hafi verið niðurstöðunum yfirsterkari. Það er spurning hvort einhver erfðaþáttur hafi áhrif á það hversu ginkeypt við erum fyrir góðri sögu?

Ítarefni:

Webb o.fl. The Investigation into CYP2E1 in Relation to the Level of Response to Alcohol Through a Combination of Linkage and Association Analysis 2011 Alcoholism: Clinical and Experimental Research DOI: 10.1111/j.1530-0277.2010.01317.x

 

*Annað vandamál er að gen sem eykur líkurnar á sjúkdómi í einni fjölskyldu er ekki breytilegt í þeirri næstu. Sjúkdómurinn getur verið ættgengur í þeirri fjölskyldu vegna áhrifa annars gens. Erfðafræðingarnir geta ekki vitað þetta þegar þeir velja fjölskyldur til að kortleggja sjúkdóminn, og þannig geta raunveruleg tengsl verið ósýnileg þegar margir mismunandi erfðaþættir liggja að baki.

Uppgötvuðu gen sem flýtir fyrir vímu

Athugasemdir

[Hermann (IP-tala skráð) 21.10.2010 kl. 23:56]

Góður.

[Unnar (IP-tala skráð) 22.10.2010 kl. 02:53]

Flott bloggfærsla hjá þér! Mjög upplýsandi og fræðandi. Haltu þessum vegi áfram! :)

[Arnar Pálsson, 22.10.2010 kl. 17:19]

Takk fyrir kærlega báðir tveir!