Leita í fréttum mbl.is

Eyðilegging á erfðamenginu skóp einkenni mannsins

Stökkbreytingar má skipa gróflega í þrjá flokka. Jákvæðar breytingar betrumbæta genin, og oft eru þær gripnar af náttúrulegu vali sífellt lagar stofna að umhverfis sínu. Hlutlausar breytingar, hafa engin áhrif á hæfni einstaklinganna og eru þess vegna algengar í stofninum og eru þorri þess breytileika sem sést á milli einstaklinga. Þriðja gerðin eru skaðlegar breytingar, sem skemma genin eða stjórnraðir þeirra, og hafa oftast neikvæð áhrif á hæfnina.

Hið forvitnilega er að stundum hafa stökkbreytingar sem skemma gen eða stjórnsvæði þeirra jákvæð áhrif á hæfni. Kingsley og félagar lýsa (í grein í Nature vikunnar) 510 svæðum sem vantar í erfðamengi okkar, en sem finnast í simpönsum og flestum öðrum spendýrum. Svæðin sem um ræðir eru stjórnsvæði, sem eru nauðsynleg til að kveikt sé og slökkt á genunum á réttum tíma og réttum stað (t.d. í hjarta eða útlimavísi). Hér er um að ræða 510 stökkbreytingar sem hafa skaddað erfðamengi forföðurs okkar, og leitt til þess að tilteknar genaafurðir eru þá ekki myndaðar á ákveðnum stað í þroskun mannsfóstursins eða í fullorðnum einstaklingum.

Munur á erfðasamsetningu manns og simpansa getur útskýrt einkenni mannsins og, ef við leyfum okkur skrautmælgi, hvað það er að vera mennskur?

Áður er lengra er haldið er rétt að vitja fyrirsögn pistilsins: Eyðilegging á erfðamenginu skóp einkenni mannsins. Eyðileggingin vísar til skaðlegra stökkbreytinga í erfðamenginu og "skóp" er sannarlega of sterkt til orða tekið. Nákvæmara væri að segja Skaðlegar breytingar í erfðamenginu gætu hafa skipt máli fyrir þróun mannsins, og ég viðurkenni að hafa hnoðað fyrirsögnina til að ná athygli fólks - en vonandi einnig inntaki pistilsins.

Kingsley og félagar kanna starfsemi nokkura þessara stjórnsvæða. Eitt svæðið er fyrir framan GADD45G genið, sem er krabbameinsbæligen (tumor suppressor gene). Þeir erfðabreyttu músum og komust að því að genið tengist að öllum líkindum vexti ákveðinna svæða í heila. Annað svæði er á litningi X í nánd við gen sem skráir fyrir Androgen viðtakanum (sem nemur testosterón). Það svæði virðist tengjast veiðihárum og skaufabroddum (mín dónaþýðing á penile spines). Um er að ræða útvöxt, nokkurskonar broddagarð,  við rót getnaðarlims nokkurra spendýra. Vísindamenn eru ekki sammála um hlutverk skaufbrodda, en nokkrar tilgátur eru á lofti (að þeir örvi karldýrið, espi kvendýrið, skaddi kvendýrið, og að síðustu að þeir séu notaðir til að losa um tappa í leggöngum - hjá mörgum tegundum sem stunda fjölkvæni ljúka karldýr oft leiknum á því að stinga tappa í gatið, til að draga úr líkunum á því að önnur karldýr geti frjóvgað kvendýrið). Það er viðbúið að þessi hluti rannsóknarinnar veki einhverja kátínu og jafnvel öfund. Ég læt hér staðarnumið því aðrir pistilbotnar sem mér koma í hug blanda saman erfðabreytingum og kynórum á ósiðlegan hátt.

Viðbót 15. mars 2011.

Tveir bloggarar fjalla um þennan pappír. John Hawks (við Wisconsin háskóla í Madison) skrifar The real "junk" DNA og A primate of modern aspect er öllu gagnrýnni: Penis Spines, Pearly Papules, and Pope Benedict’s Balls. Mæli eindregið með báðum pistlum.

Ítarefni:

BBC How man 'lost his penile spines'

CNN How the human penis lost its spines By Elizabeth Landau

Cory Y. McLean o.fl. Human-specific loss of regulatory DNA and the evolution of human-specific traits Nature Volume:471,Pages:216–219 doi:10.1038/nature09774

Leiðrétting: Tengillinn á grein McLean vísaði fyrst á greinina í heild sinni í Nature (sem þarf að greiða fyrir aðgang að), nú vísar hann í ágrip greinarinnar á Pubmed.


« Síðasta færsla | Næsta færsla »

Athugasemdir

1 identicon

Þetta er skemmtileg pæling.

Ber þá að skilja sem svo að skipta megi stökkbreytingum í þessa flokka?:

1. Jákvæðar

2. Hlutlausar

3. Neikvæðar (sem reynast stundum jákvæðar.(sjá 1.))

Er verið að halda því fram að neikvæðar stökkbreytingar (sem í raun voru jákvæðar) móti mennskuna? Hvað þýðir það?

Þarf ekki að skerpa aðeins á könnunni?

P.S: Fyrsta orðið er ekki í réttu falli.

Jóhann (IP-tala skráð) 10.3.2011 kl. 18:54

2 Smámynd: Vendetta

Þegar smellt er á neðsta hlekkinn (Human Specific Loss ...) stendur ekkert meira en þú hefur þýtt, og engar fleiri upplýsingar fáanlegar án þess að þurfa að borga $32. Hins vegar eru önnur atriði en penile spines áhugaverð og það væri gott að fá meiri fróðleik um áhrif annarra genamissa af þessum rúmlega 510.

Eins og eflaust er hægt að kenna skorti á krabbameinsbæligeninu um það að menn fá oft krabbamein, en dýr sjaldan, þá væri líka áhugavert að vita hvort önnur sjúkdómsbælandi gen vanti í mannkynið. Og eru einhver af þessum genum sem vantar beinlínis þroskahamlandi, þannig að það skýri hvers vegna stóri heilinn í Homo Sapiens varð svona mikið stærri en í öðrum prímötum. Ef svo er þá væri það sterkari þáttur í þróun heilans en það að forfaðir mannsins varð kjötæta og fékk fleiri fitusýrur með fæðunni.

Vendetta, 10.3.2011 kl. 21:08

3 Smámynd: Arnar Pálsson

Sæll Jóhann

Takk fyrir spurninguna, nú gefst mér færi á að útskýra þetta aðeins betur. Ég hefði átt að skerpa á orðinu Gróflega

Það má líta á stökkbreytingar frá tveimur sjónarhornum: A) hvaða áhrif hafa þær á byggingu eða starfsemi genanna og B) hvaða áhrif hafa þær á hæfni lífverunar. Í þessu tilfelli eru stökkbreytingar sem raska byggingu genanna (skemma stjórnraðir), þær eru því neikvæðar frá sjónarhorni A. En þar sem þær eru jákvæðar (að öllum líkindum*) frá sjónarhorni B.

Í því felast töfrarnir, stökkbreytingar sem skemma gen geta nýst í þróun lífveranna (sjá einnig Frábær rannsókn and Langstökk eða hænuskref).

*Það er einnig möguleiki að þær hafi hreinlega orðið ónauðsynlegar, og því hlutlausar (skv. sjónarhorni B).

Arnar Pálsson, 11.3.2011 kl. 09:44

4 Smámynd: Arnar Pálsson

Takk Vendetta fyrir ábendinguna ég leiðrétti tengilinn með hraði.

Þeir könnuðu hlutverk þeirra gena sem eru næst úrfellingunum 510, og sáu að marktækt fleiri gen tengd estrogen/testosterón búskap voru í þeim flokki. Einnig var marktæk aukning á úrfellingum tengdum taugagenum, heilaþroskunargenum og ákveðnum hópi tengiprótína (fibronectin) sem taka þátt í samloðun fruma.

Þegar borin eru saman erfðamengi okkar, simpansa og fjarskyldari ættingja sést að fleiri þúsund gen eru ólík, sum mjög ólík. Það er einnig borðleggjandi að maðurinn er frábrugðinn simpönsum á marga ólíka vegu, t.d. í beinabyggingu, hreyfingum, þroskaferli, andlegum hæfileikum og ónæmiskerfi. Það er því ekki hægt að segja að einn eiginleiki skilgreini manninn frá dýrunum, frekar að við séum skepnur samsettar úr mörgum pörtum. Sumir hlutarnir eru eins og í ættingjum okkar, á meðan aðrir eru örlítið eða meira frábrugðnir.

Arnar Pálsson, 11.3.2011 kl. 09:52

5 Smámynd: Arnar

Þetta er mjög áhugavert, svona fyrir mig sem 'sköpunarsinna-við-þrasara'.  Þeir halda því oft og að hluta réttilega fram að skaðlegar stökkbreytingar séu algengari en þær gagnlegu (og því sé þróun með stökkbreytingum ómöguleg).  Þetta sýnir hinsvegar að skaðlegar stökkbreytingar (sem skemma DNA) geta leitt til frekari þróunar. 

Arnar, 11.3.2011 kl. 13:00

6 Smámynd: Arnar Pálsson

Arnar dreki

Sköpunarsinnar setja fram staðreyndir, en draga síðan rangar ályktanir.

Vissulega eru flestar stökkbreytingar skaðlegar, í þeim skilningi að þær dragi úr hæfni einstaklingsins. Það þýðir EKKI að þær fáu sem eru jákvæðar (með tillitil til hæfni) dugi ekki til að útskýra aðlögun lífvera og fjölbreytileika þeirra.

Náttúrulegt val gerir nefnilega tvennt. 

A) Það hreinsar úr stofninum skaðlegar breytingar  (eða heldur þeim í lágri tíðni).

B) Það eykur tíðni jákvæðra breytinga sem að endingu leiðir til þess að stofninn verður betur aðlagaður.

Arnar Pálsson, 11.3.2011 kl. 17:02

7 identicon

Þakka þér svarið Arnar, en ég er litlu nær.

Þú segir: "Það má líta á stökkbreytingar frá tveimur sjónarhornum: A) hvaða áhrif hafa þær á byggingu eða starfsemi genanna og B) hvaða áhrif hafa þær á hæfni lífverunar."

Þetta er í raun ein spurnig sem þú þarft að svara. Hún er þessi: Hvaða áhrif hafa stökkbreytingar á hæfni lífveru. 

(Fyrri liðurinn hjá þér er í besta falli rökskraut.)

En þá stendur þú frammi fyrir þeirri staðreynd að stökkbreytingar (samkvæmt þinni hugmynd) hafa að jafnaði jákvæð áhrif.

Það gerist þannig að jákvæðar stökkbreytingar eru jákvæðar, hlutlausar eru hlutlausar, en neikvæðar eru stundum jákvæðar, ekki satt?

En þú vilt, vænti ég, halda því fram að þetta sé bara einhver allsherjar hending?

Jóhann (IP-tala skráð) 11.3.2011 kl. 23:05

8 identicon

Jóhann,

Það er nú full gróft að taka spurningu sem þú skilur ekki og kalla hana rökskraut.

Ef þú íhugar þetta aðeins betur sérðu að þetta eru tvær mjög ólíkar spurningar. Fyrri snýr að uppbyggingu gena á sameindafræðilegu sviði, svosem ef við værum að skoða einn kubb í stóru legóhúsi. Seinni spurningin snýr að hvað þessi eini kubbur geri fyrir allt kubbahúsið í heild sinni.

Ef við myndum fjarlægja einn kubb úr legóhúsi, telst það sem neikvæður hlutur (gat í veggnum) eða jákvæður hlutur (nýr gluggi)?

Helga (IP-tala skráð) 12.3.2011 kl. 00:03

9 identicon

hvur ert þú Helga? Þú segir: "Það er nú full gróft að taka spurningu sem þú skilur ekki og kalla hana rökskraut."

Við þetta svar þitt er tvennt athugavert:

1. Þetta var ekki spurning

2.  Hvað er það sem ég skil ekki?

Nú er ég búinn að "íhuga þetta aðeins betur" og eftir situr sama spurningin.

Þú ættir kannski sjálf að íhuga muninn á formi og innihaldi, Helga.

T.a.m. muninn á gati og glugga...

Jóhann (IP-tala skráð) 12.3.2011 kl. 00:55

10 identicon

Hvaða máli skiptir það hver ég er? Ég veit ekkert frekar hver þú ert.

Spurningarnar tvær sem ég er að tala um eru sjónarhornin tvö sem Arnar setur fram:

A) hvaða áhrif hafa þær á byggingu eða starfsemi genanna og B) hvaða áhrif hafa þær á hæfni lífverunar.

Ég sé ekki betur en að þetta séu spurningar og þú kallar þá fyrri rökleysu. Ef þú hefðir skilið liðina tvo hefðir þú ekki sagt þetta.

En þú hefur alveg rétt fyrir þér, þú ert engu nær.

Helga (IP-tala skráð) 12.3.2011 kl. 11:42

11 identicon

Sæl aftur Helga. Þú vilt sumsé meina að þessi færsla snúist um þetta:

"A) hvaða áhrif hafa þær á byggingu eða starfsemi genanna og B) hvaða áhrif hafa þær á hæfni lífverunar. "

Ef þú vilt halda því fram að "bygging og starfsemi"  genanna hafi ekki neitt að gera með B). Nefnilega: "hvaða áhrif hafa þær á hæfni lífverunar.", þá get ég ekki séð hvað þú hefur fram að færa. Þú fyrirgefur...

Annars þykir mér áhugaverðara að hér er augljós og eindreginn efnishyggjumaður sem bloggar. 

Hann laðar fram hér þá hugmynd að það sem gerir okkur mannverurnar mennskar, sé "eyðileggjandi" áhrif stökkbreytinga á genin okkar.

Þetta er svo augljóslega gildishlaðið mat og hefur ekki neitt með vísindaleg vinnubrögð að gera.

Nema að því marki að einhver "vísindagaur" telur sig þess umkominn að flækja saman eigin gildum og leit að þekkingu.

Af þessari færslu Arnars mætti allt eins draga þá alyktun að ef ekki væri fyrir "eyðileggjandi" áhrif stökkbreytinga á mannkyn, þá gæti það verið miklu beta!

Jóhann (IP-tala skráð) 12.3.2011 kl. 21:23

12 identicon

Jóhann

Ég vil alls ekki meina að þessi færsla snúist eingöngu um þetta, þetta er einungis það sem ég kommentaði á hjá þér, þú spurðir útí og ég svaraði aftur.

Ég sagði aldrei að uppbygging og starfsemi gena hafi ekki áhrif á hæfni lífveranna, ég studdi eingöngu þá staðhæfingu Arnars að slíkt væri hægt að skoða frá mörgum sjónarhornum (eins og allt annað), og að engin ástæða sé fyrir því að stökkbreyting sem hafi neikvæð áhrif á eitt gen (svo sem stökkbreyting sem slekkur á tjáningu þess) geti ekki haft jákvæð áhrif á lífveruna í heild sinni.

Svo vil ég bara benda þér á það að þetta er ekki einhver villt hugmynd "eindregins efnahyggjumanns". Arnar er einungis að skrifa um niðurstöður og rannsóknir annara. Niðurstöður þessara rannsókna eru þær að eyðilegging sumra gena hafi átt sér stað í forföður manna og að þetta hafi haft áhrif á svipgerð nútímamannsins. Þetta er ósköp einföld niðurstaða og segir sér frekar sjálf.

"Mennskan" sem fólki finnst svo gaman að tala um er ekki einhver heilagur endapunktur þróunar. Milljón aðrar leiðir hefðu geta leitt til þess að vitsmunalegar verur eins og við sjálfar (athugaðu þó að milljón leiðir af óendanlega mörgum möguleikum er ekkert svakalega mikið) hefðum komið til. Þessar verur myndu að öllum líkindum einnig telja sig einhverskonar "heilagan" endapunkt þróunar. Það sem ég er að reyna að koma fram með þessu er að við megum ekki upphefja "mennskuna" það mikið að við lítum á hana einungis sem afleiðing góðra stökkbreytinga og fullkomins náttúrulegs vals. Margt sem einkennir hana er einnig afleiðing far-stökkbreytinga og jafnvel, eins og hér er talað um, neikvæðra stökkbreytinga sem hafa þó samt ekki minnkað hæfni lífverunnar að miklu magni.

Mennskan sem á við í samhengi þessara rannsókna er það sem einkennir nútímamanninn, svo sem lítill sem enginn feldur, engin veiðihár, ekkert skott, lyktarskyn sem verður undir fyrir betri sjón o.s.frv. Hlutir sem gætu allt eins hafa fylgt mannkyninu án þess að "vitsmunaleg" hæfni okkar myndi vera nokkuð verri stödd.

Helga (IP-tala skráð) 13.3.2011 kl. 16:08

13 Smámynd: Arnar Pálsson

Pétur

Það skiptir öllu máli að hægt er að meta áhrif stökkbreytinga á tvo vegu. A) á byggingu og starfsemi genann og B) á hæfni lífverunnar.

Þú fer rangt með:

En þá stendur þú frammi fyrir þeirri staðreynd að stökkbreytingar (samkvæmt þinni hugmynd) hafa að jafnaði jákvæð áhrif.

Ég notaði orðið "stundum" - af því að beinharðar tölur eru ekki á hreinu. Við erum að ræða um forvitnileg tilvik, ekki "jafnaðar" eða meðalreglu.

Í greininni sem um ræðir fundust 510 stökkbreytingar í vel varðveittum stjórnröðum. Sumar hafa verið jákvæðar, einhverjar hlutlausar og jafnvel einhverjar neikvæðar. 

Þú ályktar:

Af þessari færslu Arnars mætti allt eins draga þá alyktun að ef ekki væri fyrir "eyðileggjandi" áhrif stökkbreytinga á mannkyn, þá gæti það verið miklu beta!

Þetta er rangtúlkun. Ég legg áherslu á að lífverur eru samsettar, enginn veit úr hversu mörgum eiginleikum, e.t.v. milljónum. Og hver eiginleiki fyrir sig getur þróast óháð hinum. Sumir þróast hlutlaust, það skiptir kannski ekki öllu máli hversu stór eða hvernig lagaður eyrnasnepillinn. Aðrir eiginleikar standa í stað, hreinsandi náttúrulegt val verndar þá fyrir skaðlegum stökkbreytingum (sem skv. skilgreiningu A skadda genin og skv. skilgreiningu B draga úr hæfni). Að síðustu leiðir jákvætt náttúrulegt val til þess að sumir eiginleikar batna eða þróast, t.d. vegna breytinga á umhverfi eða fæðuframboði. Undir þennan flokk raðast breytingar sem eru (skv. skilgreiningu A) jákvæðar og neikvæðar. Ástæðan fyrir því að greinin sem um ræðir var birt í Nature var sú að þetta er eitt fyrsta dæmið um þróun mannsins vegna stökkbreytinga sem skemma gen eða stjórnraðir.

Sæl Helga

Takk fyrir ágæta útlistun á mennskunni (furðulegt orð reyndar). Það er gaman að velta fyrir sér hærðum nútímamanni með skott. Þú hefðir e.t.v. gaman að bók Vonneguts, Galapagos, sem fjallar um framtíðarþróun mannkyns. Þar deyr mannkynið út, nema örfáir farþegar og skipverjar á leið til eyjanna. Þetta fólk myndar rót nýrrar manntegundar sem lifir í sjó og borðar skelfisk.

Arnar Pálsson, 14.3.2011 kl. 10:47

14 identicon

Sæl aftur Helga, og þakka þér svarið. Það er bæði greinargott og áhugavert. Þó vil ég aftur vekja athygli á fyrirsögn þessa pistils:

Eyðilegging á erfðamenginu skóp einkenni mannsins

Þú hlýtur, vænti ég, að viðurkenna að þetta er nokkuð afdráttarlaus yfirlýsing. Þú komst með ágæta líkingu um muninn á glugga og gati. Sem varðar fyrri lið í útskýringu Arnars um hvernig bygging og starfsemi hafi ekki nauðsynlega neitt með hæfni lífverunnar að gera.

Þessum greinarmun andmælti ég, enda er ekki hægt að draga neinar "eigindlegar" ályktanir af þessum meinta greinarmun.

Þú segir: ..."ég studdi eingöngu þá staðhæfingu Arnars að slíkt væri hægt að skoða frá mörgum sjónarhornum (eins og allt annað), og að engin ástæða sé fyrir því að stökkbreyting sem hafi neikvæð áhrif á eitt gen (svo sem stökkbreyting sem slekkur á tjáningu þess) geti ekki haft jákvæð áhrif á lífveruna í heild sinni."

Hér virðist þú gefa þér að  t.d. stökkbreyting sem slekkur á tjáningu gens sé neikvæð, ekki satt? Hvaðan hefur þú þau sannindi? Jafngildir jákvæðni hugmyndinni um að kveikja á tjáningu gena, og neikvæðni hugmyndinni um að slökkva á henni?

Þú bætir reyndar við þessu sem ég er hjartanlega sammála, enda telst það varla umdeilt: "Niðurstöður þessara rannsókna eru þær að eyðilegging sumra gena hafi átt sér stað í forföður manna og að þetta hafi haft áhrif á svipgerð nútímamannsins. Þetta er ósköp einföld niðurstaða og segir sér frekar sjálf."

Það segir sig sjálft vegna þess að stökkbreytingar eru að jafnaði óæskilegar hjá lífverum. Lífverur gera hvaðeina til að verja sig gegn slíkum breytingum. Ef lifverur væru fyllilega færar um varnir gegn slíkum "eyðileggjandi" áhrifum, þá væri einfaldlega engin þróun!

Næst fer að færast fjör í leikinn þegar þú segir: ""Mennskan" sem fólki finnst svo gaman að tala um er ekki einhver heilagur endapunktur þróunar."

Heilagur endapunktur þróunar? Hvaðan í ósköpunum kemur þetta? Ekki frá mér, svo er víst!

Nú gæti tilfellið verið að þú hangir hér í hugtakinu "mennska", eins og það sé eitthvað úrslitaatriði um "eyðileggingu" gena. 

Það er misskilningur, því rétt eins og þú bætir við: "Milljón aðrar leiðir hefðu geta leitt til þess að vitsmunalegar verur eins og við sjálfar (athugaðu þó að milljón leiðir af óendanlega mörgum möguleikum er ekkert svakalega mikið) hefðum komið til. " 

Með þessu virðist mér þú vera að viðurkenna kjarnann í andmælum mínum við þessu viðhorfi Arnars, þ.e. að vitsmunaverur virðast vera nauðsynleg afleiðing "eyðileggandi" áhrifa genanna.

En það er hreint ekki það sem Arnar vill kenna...

Jóhann (IP-tala skráð) 15.3.2011 kl. 04:11

15 Smámynd: Arnar Pálsson

Jóhann

Ég viðurkenni í pistlinum að titillinn sé ónákvæmur - og ræði hvernig og hvað sé nákvæmari útgáfa:

Áður er lengra er haldið er rétt að vitja fyrirsögn pistilsins: Eyðilegging á erfðamenginu skóp einkenni mannsins. Eyðileggingin vísar til skaðlegra stökkbreytinga í erfðamenginu og "skóp" er sannarlega of sterkt til orða tekið. Nákvæmara væri að segja Skaðlegar breytingar í erfðamenginu gætu hafa skipt máli fyrir þróun mannsins, og ég viðurkenni að hafa hnoðað fyrirsögnina til að ná athygli fólks - en vonandi einnig inntaki pistilsins. 

Ég ætla ekki að grípa inn í samræður  ykkar Helgu, en ég hjó eftir einni athugasemd þinni:

Hér virðist þú gefa þér að  t.d. stökkbreyting sem slekkur á tjáningu gens sé neikvæð, ekki satt? Hvaðan hefur þú þau sannindi? Jafngildir jákvæðni hugmyndinni um að kveikja á tjáningu gena, og neikvæðni hugmyndinni um að slökkva á henni? 

Það er almennt viðurkennt að til að gen geti sinnt sínu starfi þurfi að "kveikja" á þeim. Sem þýðir að RNA afrit sé myndað og í flestu tilfellum mynduð prótínafurð út frá því RNA afriti. Prótínin sinna síðan störfum í frumum og vefjum. Ákveðnar raðir í erfðamenginu (svokallaðar stjórnraðir) stýra því hvar er kveikt og hvar er slökkt á tilteknum genum. Actín og mýósín eru t.d. mynduð í þremur gerðum vöðvafruma, og ákveðnar stjórnraðir eru nauðsynlegar til að kveikt sé á genunum. Það liggur í hlutarins eðli að ef stjórnröð, sem t.d. er nauðsynleg fyrir myndun actíns í hringvöðvum, verður fyrir alvarlegri stökkbreytingu (eins og í þessu tilfelli - úrfellingu á fleiri hundruð bösum) þá mun vanta actín í viðkomandi vef. Það hlýtur að vera skaðlegt ekki satt?

Þar að auki hafa verið skilgreindar hundruðir stökkbreytinga sem hafa einmitt þessi áhrif, skadda stjórnraðir - draga úr genatjáningu - og hafa skaðleg áhrif hæfni. Flestar stökkbreytingar sem auka líkur á sjúkdómum manna á meðal eru einmitt á stjórnsvæðum (mikill minnihluti í röðum sem mynda prótínin sjálf) - þess vegna er þessi niðurstaða McLean og félaga svo forvitnileg.

En að lokum Jóhann, ertu búinn að átta þig á muninum á áhrifum stökkbreytinga á byggingu genanna og á hæfni?

Arnar Pálsson, 15.3.2011 kl. 09:40

16 identicon

Sæll aftur Arnar.

Ég var reyndar að bíða eftir frekari andmælum frá henni Helgu, sem er augljóslega skemmtileg og klár kona.

En eins og þér ætti nú að vera fullljóst, þá varðaði athugasemd mín fyrirsögnina á pistli þínum. Mér þótti þú einfaldlega að vera fela vísindi þín í ruslakistuhugtakinu "hending", sem þú veist, rétt eins og ég, að jafngildir fyrir sumum vísindalega þenkjandi mönnum nokkuð það sama og hugtakið "Guð" er fyrir sköpunarsinnum.

Það sem er eyðileggjandi er skapandi. Þetta er áhugaverð þversögn eins og ég er fullviss um að þú ert metvitaður um...

Rétt eins og Helga virðist mér aðhyllast þá hugmynd að úti í víðáttum geimsins, þá sé full ástæða til að gera ráð fyrir lífi. Að efnið geti af sér líf, ekki af hendingu, heldur nauðsyn.

Þar sem þú ert nú kennari við æðstu menntastofnun Íslands, þá ætti þér að vera fullkunnugt um að ágreiningur um gildi og hlutverk stökkbreytinga og náttúruvals í þróun er hreint ekki til lykta leiddur.

Fyrirsögn þín er löðrandi í naívri efnishyggju.

Jóhann (IP-tala skráð) 17.3.2011 kl. 21:36

17 identicon

Svo ég svari spurningu þinni um muninn á byggingu og starfsemi annars vegar, og hæfni hins vegar, þá má vitanlega ímynda sér dæmi þar sem t.d. fyrirtæki gjörbreyta byggingu sinni og starfsemi, en hæfni þeirra er sú hin sama.

Það má væntanlega teljast fremur hlutlaus niðurstaða.

Jóhann (IP-tala skráð) 17.3.2011 kl. 21:42

18 Smámynd: Arnar Pálsson

Takk fyrir athugasemdirnar Jóhann

Mér finnst þú lesa heilmikið úr stuttum titli. Ég skrifa glaður og meðvitaður undir efnishyggju, en þyrfti nákvæmari skilgreiningu á naívrí efnishyggju áður en ég kvitta upp á slíkt. Hvernig lest þú hendingu út úr titlinum, sbr:

Mér þótti þú einfaldlega að vera fela vísindi þín í ruslakistuhugtakinu "hending"

Í pistilinum eins og hann stendur þá er frekar um að ræða áherslu á jákvætt val. Það er þó fyllilega mögulegt, og í raun rætt af McLean og félögum að sum af þessum 510 svæðum gætu hafa horfið úr erfðamenginu vegna hendingar.

Ég skil ekki hvað þú átt við með ruslakistuhugtak. Hending er einn af þróunarkröftunum, og það er mun algengara að lita á hana sem grunnástand (default) eða viðmiðunartilgátu í rannsóknum á ákveðnum fyrirbærum.

Þú segir einnig:

Það sem er eyðileggjandi er skapandi. Þetta er áhugaverð þversögn eins og ég er fullviss um að þú ert metvitaður um...

Þetta er þversögnin sem ég lagði áherslu á, en síðan í umræðunum náði ég að skerpa á skilgreiningu á  muninum á neikvæðum áhrifum á gen(eða stjórnröð) og hæfni. Ég er þess fullviss að þú hefur nú náð þeirri grundvallarstaðreynd, sbr:

þá má vitanlega ímynda sér dæmi þar sem t.d. fyrirtæki gjörbreyta byggingu sinni og starfsemi, en hæfni þeirra er sú hin sama.

Hlutfallslegt mikilvægi þróunarkrafta er umdeilt. Þú segir:

Þar sem þú ert nú kennari við æðstu menntastofnun Íslands, þá ætti þér að vera fullkunnugt um að ágreiningur um gildi og hlutverk stökkbreytinga og náttúruvals í þróun er hreint ekki til lykta leiddur.

Það er hins vegar á hreinu að náttúrulegt val er eini krafturinn sem getur búið til aðlaganir og betrumbætt lífverur.

Settar hafa verið fram tilgátur um að náttúrulegt val móti stökkbreytirófið, og slípi það lífverunni til hagsbóta. Nokkrar staðreyndir styðja þessa tilgátu, en það er samt fjarri því að hún teljist föst í sessi.

Arnar Pálsson, 20.3.2011 kl. 13:37

19 identicon

Þakka þér málefnalegt svar, Arnar. Þú segir:

Það er hins vegar á hreinu að náttúrulegt val er eini krafturinn sem getur búið til aðlaganir og betrumbætt lífverur. 

Þessu andmælti ég ekki. Ég hélt því einfaldlega fram að þegar vægi hendingar í þróun lífvera er jafn óljóst og raun ber vitni, þá beri að gjalda varhug við því, sem "vísindalegum" sannleik.

Rétt eins og þegar haldið er fram að með stærðfræðina að vopni, megi komast að því að gjörvöll tilveran sé fram komin af hendingu.

Í hvorum tveggja dæmanna er "hending" jafn skýringarbært hugtak og "Guð".

Jóhann (IP-tala skráð) 24.3.2011 kl. 21:38

20 Smámynd: Arnar Pálsson

Sæll Jóhann

Ég verð að viðurkenna að ég skil ekki alveg hvað þú ert að fara með segja að "vægi hendingar sé óljóst",og að .." þá beri að gjalda varhug við því, sem "vísindalegum" sannleik."

Hvað ertu að fara með þessu?

Það er margt óljóst í veröldinni, hlutfallslegt mikilvægi krafta í hnettinum og jarðskorpunni eða áhrif mismunandi fæðuflokka á heilsu.

Arnar Pálsson, 25.3.2011 kl. 12:13

Bæta við athugasemd

Ekki er lengur hægt að skrifa athugasemdir við færsluna, þar sem tímamörk á athugasemdir eru liðin.

Innskráning

Ath. Vinsamlegast kveikið á Javascript til að hefja innskráningu.

Hafðu samband