Hvað gera gen fyrir framhaldskólanema?

Eitt af verkefnum mínum sem háskólakennari í líf og umhverfisvísindadeild HÍ er að taka á móti gestum. Hópar og bekkir úr nokkrum framhaldskólum koma í heimsókn til okkar, fá að fræðast um rannsóknir í líffræði og sjá rannsóknarstofur og tæki. Einnig fáum við gesti frá Danmörku og Noregi, árganga í námsferðum eða einhverju skiptiprógrammi milli skóla. Í morgun var ég t.d. að ræða við nemendur frá skóla í Fredriksberg, Kaupmannahöfn, sem eru í samstarfi við Flensborg.

Rannsóknir mínar og áhugi er mestur á sviði erfðafræði og því ræði ég mannerfðafræði, erfðamengi og starf íslenskrar erfðagreiningar (ÍE) sé þess óskað (ÍE tekur á móti færri hópum þessa dagana en áður). Maður rennir stundum blint í sjóinn - því gestirnir eru misjafnlega undirbúnir, hafa heyrt um gen, stundum DNA, jafnvel, útraðir, innraðir og stjórnraðir (hina mismunandi hluta gena).

Það sem ég reyni að skerpa á eru grundvallaratriði erfða. Í fyrsta lagi að erfðaefnið berst frá foreldrum til afkvæma, og að stundum séu gallar í erfðaefninu, sem geti haft áhrif á útlit eða eiginleika lífvera.

Í öðru lagi hamra ég á þeirri staðreynd að stökkbreytingar séu misjafnlega alvarlegar. LANGflestar stökkbreytingar eru hlutlausar, hafa ekki áhrif á eiginleika einstaklingsins og möguleika hans í lífsbaráttunni. Þær breytingar sem hafa áhrif eru síðan missterkar. Sumar drepa, en aðrar bæta kannski hálfum millimetra við hæð einstaklings.

Þriðja atriðið er sú staðreynd að erfðir eru ekki einráðar. Hver eiginleiki sem er, hæð eða hætta á hjartaáfalli, eru undir áhrifum: i) erfða, ii) umhverfis, iii) tilviljunar eða iv) samspils þessara þátta.

Kúnstin, og rétt er að taka fram að hana hef ég ekki fullkomnað, er að miðla þessum staðreyndum. Samkvæmt minni reynslu þá eru dæmi langbesta verkfærið. Tökum þá dæmi um dæmi.

Mannerfðafræðingar (þar á meðal starfsmenn ÍE) hafa fundið helling af erfðaþáttum sem hafa áhrif á hæð. Flestar eru þær algengar manna á meðal en hafa frekar lítil áhrif, auka hæð t.d. um millimeter. Áður fyrr höfðu menn bara fundið sterka erfðaþætti sem tengdust hæð, á þann hátt að viðkomandi arfberi varð dvergur. Slíkar stökkbreytingar eru mjög sjaldgæfar. Þannig geta vægar breytingar verið algengar í einhverjum hópi, en mjög alvarlegar breytingar (eins og dvergagen) eru oftast ákaflega fátíðar.

Framhaldskólanemar eru flestir mjög fljótir að tileinka sér þessi atriði. Þeir átta sig á því að sum einkenni hafa þau frá föður, önnur frá móður og önnur eru beggja blands. Þótt fæstir framhaldskólanemar velti fyrir áhrifum gena á komandi kynslóðir (sín tilvonandi börn), þá finnst flestum forvitnilegt að vita að hver einasta kynfruma er með 50-100 nýjar stökkbreytingar. Hver einstaklingur hefur því fengið u.þ.b. 100-200 nýjar stökkbreytingar frá pabba og mömmu. Ungu fólki í leit að sjálfum sér getur reynst ágætt að fá staðfestingu á því að erfðafræðilega eru við öll einstök.