Mannerfðafræði: kortlagning, stofnfrumur og LINGO

Ég vil benda áhugasömum á þrjú erindi á sviðið mannerfðafræði á næstu viku.

Jóhanna Jakobsdóttir mun fjalla um greiningar á erfðaþáttum í hóp skyldra einstaklinga, í föstudagsfyrirlestri líffræðistofu (21. september 2012). Jóhanna starfar hjá Hjartavernd við kortlagningu á erfðaþáttum sem tengjast margvíslegum sjúkdómum og einkennum. Hún lauk doktorsprófi í líftölfræði frá Háskólanum í Pittsburgh, þar sem hún m.a. vann að kortlagningu á erfðaþáttum ýmissa augnsjúkdóma (aðalega age-related macular degenartion) og þróun aðferða til að greina X-tengdar erfðir. Hún var nýdoktor í erfðatölfræði við Háskólann í Chicago.

Í erindi sínu mun hún fjalla um aðferðir til að greina erfðaþætti þegar þýðið innheldur skylda einstaklinga. Lengi vel voru erfðaþættir greindir í fjölskyldum, með þekkt ættartré. Hins vegar er algengara nú að greina erfðaþætti í stórum hópi óskyldra einstaklinga. Jóhanna hefur unnið að aðferðum til að samnýta ættarupplýsingar og stór þýði óskyldra einstaklinga með blönduðum líkönum (mixed model). Hún mun fjalla um aðferðina MASTOR sem hún byrjaði að þróa í Chicago. Þessi aðferð er ólík flestum öðrum blönduðum líkönum að því leyti að einstaklingar með ófullkomin gögn nýtast í greinigunni. Erindið heitir Mixed-Model Association Mapping of Quantitative Traits in Samples with Related Individuals and Missing Data og verður flutt á ensku. Önnur erindi líffræðistofu haustið 2012 verða auglýst á vef Líf og umhverfisvísindastofnunar.

Fimmtudaginn 20. september 2012, kl 12:05 í Læknagarði HÍ.

Annað erindið er flutt af Dr. Anne Richter, sem hún vann við  Ludwigs-Maximillans-Universitaet in Munich/Germany. Erindið kallast: Genetic modification of primary cells for the generation of transgenic pig models using somatic cell nuclear transfer. Anna hefur bráðlega störf við Lífvísindasetur HÍ.

Mánudaginn 24. september 2012, kl. 15:00 í hringsal Landspítala.

Þriða erindið er meistaravörn Hjörvars Péturssonar (líffræðings og ljóðskálds). Meistaraprófið verður við Læknadeild Háskóla Íslands. Titill verkefnisins er LINGO1 og einkenni eðlislægs handskjálfta.

Þeir sem vilja fræðast um Lingo geta kíkt á Genecards síðu gensins, sem er dálitið eins og Top trumps fyrir erfðafræðinga. Í skemmstu máli þá starfar genið aðallega í taugakerfinu, bæði í mönnum og músum.