Erfðaráðgjöf

Sumar stökkbreytingar eru með mikla sýnd en langflestar aðrar eru með vægari eða jafnvel engin áhrif. Angelina Jolie hefur líklega fengið upplýsingar um að hún væri með stökkbreytingu sem hefur mjög sterka sýnd, og því afráðið að forðast brjóstakrabbamein með skurðaðgerð.

Kostir hennar voru slæmir, en það eru einnig valkostir margra annara. Margar spurningar brenna á fólki, nú þegar auðveldara er að meta arfgengi og meta áhrif erfðaþátta. T.d. er algengt að spyrja:

Hvað þýðir það ef margir ættingjar manns þjást af ákveðnum erfðasjúkdómi?

Hvaða líkur eru á að eineggja tvíburar fái sama erfðasjúkdóminn?

Ef eiginleiki er með hátt arfgengi (t.d. 0.7), er þá öruggt að ég fái sjúkdóminn frá foreldri mínu?

Ef eiginleiki er með hátt arfgengi (t.d 0.7), er þá öruggt að barnið mitt erfi sjúkdóm minn?

Fóstrið mitt er með þrístæðu á litningi 18, hversu alvarlegt er það og hvað er rétt að gera?

Þessar spurningar og aðrar eru viðfangsefni erfðaráðgjafa, sem geta frætt og aðstoðað sjúklinga og aðstandendur.

-------------------------

Vigdís Stefánsdóttir erfðaráðgjafi fjallar um erfðaráðgjöf (Genetic counseling), í síðasta föstudagsfyrirlestri líffræðinnar vorið 2013.

Erfðaráðgjöf er tiltölulega ný grein hér á landi. Hún felst í því að erfðaráðgjafi og ráðþegi ræða um viðkomandi sjúkdóm eða ástand, erfðir og mögulega áhættu eða líkur fyrir ráðþega og ættingja til að fá hann.

Vigdís er erfðaráðgjafi við Landspítala-háskólasjúkrahús og formaður Mannerfðafræðifélags Íslands.

Erindið verður föstudaginn 17. maí, kl.12:30 í stofu 131 í Öskju, náttúrufræðahús HÍ.

Erindið verður flutt á íslensku, í stofu 131 í Öskju, náttúrfræðahúsi HÍ. Aðgangur er ókeypis og allir eru velkomnir með húsrúm leyfir. Þetta er síðasta erindi vormisseris 2013.

Dagskrá erinda Líffræðistof mjá sjá á vef Líf og umhverfisvísindastofnunar.

Jolie lét fjarlægja bæði brjóst sín

Athugasemdir

[ólafur (IP-tala skráð) 14.5.2013 kl. 14:04]

Já sko til hér erum við með gáfumenni! Erfðafræðingur sem kann að reikna út e h dauðalíkur! ;o) þú ert kannski einn af þeim sem labbar ekki yfir brunnlok? það eru sko líkur á að það brotni!

þetta er bull. Bara kjaftæði og þvæla frá a til ö. Maður á ekki að reykja og maður á að vera duglegur að hreifa sig og hugsa vel um heilsuna almennt. Enn fólk lætur ekki rífa af sér líkamsparta vegna þess að foreldri manns drapst úr e h!!

þetta er geðsjúkdómur sem þessi kona er með,þetta er ákveðin tegund af fælni.

[Skeggi Skaftason, 15.5.2013 kl. 09:55]

BRCA genagallarnir eru ólíkir eiginlega öllum öðrum þekktum genetískum áhrifaþáttum algengra sjúkdóma.

Að vera með galla í þessum genum getur aukið líkur á banvænum sjúkdómi ekki bara um 20-30%, heldur 10-falt eða meira.

Í tilviku Angelinu voru umtalsvert meiri líkur á að hún fengi krabbamein en að hún fengi það ekki.

"ólafur" skilur þetta ekki.

[Arnar Pálsson, 15.5.2013 kl. 11:11]

Takk Ólafur fyrir merkileg innlegg.

Maður væri bara nokkuð öruggur í brunni, en ég þori ekki út undir bert loft, því himnarnir geta hrunið.

Þetta er reyndar dálítið forvitnileg spurning, hvaða líkamsparta myndi fólk vera tilbúið að fórna. Angelína var tilbúin að fórna brjóstunum, af því að jú brjóstakrabbamein leggjast á þann vef. En maður getur ekki fórnað lungunum ef það fyndist stökkbreyting með sambærilega sterk áhrif á tíðni lungnakrabba!

Kjarninn í þessu er að í sumum tilfellum er HÆGT að gera eitthvað til að fyrirbyggja sjúkdóm eða dauðsfall. Í öðrum ekki.

Vel orðað hjá þér Skeggi - að leggja áherslu á muninn á líkunum.