Ert þú BRCA2 arfberi?

BRCA2 stendur fyrir breast cancer type 2 susceptibility protein, og er prótínið hluti af DNA viðgerðarkerfum frumunnar.

Í lok síðustu aldar fundust tengsl ákveðins svæðis á litningi 13 við auknar líkur á brjóstakrabbameinum (bæði í körlum og konum). Nokkrir hópar lögðu í kortlagningu á geninu. Steinunn Thorlacius, Jórunn Eyfjörð og samstarfsmenn fundu að á Íslandi fannst einstök stökkbreyting í geninu, sem tengist eykur líkurnar á brjóstakrabbameini mjög mikið.

Tvennt er sértakt við BRCA2 breytinguna hérlendis, hversu alvarleg og algeng hún er meðal þjóðarinnar.

En það að vita að hún sé alvarleg er bara hluti myndarinnar. Spurningin sem nú er velt upp, hvort að fólk vilji vita hvort það beri stökkbreytinguna?

Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar-Amgen á Íslandi, segir að það eigi að segja fólki ef það er arfberar. Aðrir segja að einstaklingar eigi rétt á því að vita ekki - hvort þeir séu arfberar um þetta eða hitt genið.

Amk þykir mér ljóst að það er ekki hlutverk ÍE að hafa samband við fólk og fræða það um arfgerð þess (þ.a.m. BRCA2 stökkbreytingar). Hins vegar væri hægt að hugsa sér kerfi, að fólk geti fengið fræðslu um erfðafræði og áhættu sem tengist  alvarlegum breytingum eins og þessari og hvað er hægt að gera ef eitthvað. Stundum er nefnilega ekki hægt að gera neitt. Við mörgum sjúkdómum eru ekki til neinar lækningar, og þá skiptir engu máli hvort menn greinast fyrr eða síðar.

Morgunútvarp rásar 2 ræddi við Laufey Tryggvadóttur framkvæmdastjóri Krabbameinsskrár og Ragnheiði Haraldsdóttur, forstjóra Krabbameinsfélagsins. Þar sagði meðal annars:

„Núna erum við komin með erfðaráðgjöf á Íslandi, sem er búin að vera hérna í nokkur ár sem er mjög fín og flott þjónusta og þar er boðið up á árlega myndatöku og árlega segulómun líka,“ segir Ragnheiður.

Þær hvetja því þá sem telja sig í hættu að láta rannsaka sig. „Ég held að fólk sem hefur einhvern grun um að það sé svona í ættinni þeirra eigi virkilega að fara í erfðaráðgjöf, fara  í gegnum þann góða og þróaða farveg til þess að fá upplýsingar um sinn status og fá þá leiðbeiningar um það hvað sé best að gera,“ segir Ragnheiður.
 

Ítarefni:

Rás 2 15. maí 2013. Fólk með ættgenga sjúkdóma leiti ráðgjafar

A single BRCA2 mutation in male and female breast cancer families from Iceland with varied cancer phenotypes. Thorlacius S, Olafsdottir G, Tryggvadottir L, Neuhausen S, Jonasson JG, Tavtigian SV, Tulinius H, Ogmundsdottir HM, Eyfjörd JE. Nat Genet. 1996 May;13(1):117-9.

Linkage to BRCA2 region in hereditary male breast cancer. Thorlacius S, Tryggvadottir L, Olafsdottir GH, Jonasson JG, Ogmundsdottir HM, Tulinius H, Eyfjord JE. Lancet. 1995 Aug 26;346(8974):544-5.

Upplýsingar um BRCA2 á vefsíðu Bandarísku heilbrigðistofnunarinnar.

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2

Erfðaráðgjöf

ÍE vill ná til allra arfbera