Rétturinn til að vita og líkurnar

Nýleg tíðindi af þeirri ákvörðun leikkonunar Angelinu Jolie, að láta fjarlægja bæði brjóstin vegna þess að hún væri með alvarlega stökkbreytingu í BRCA1 geninu, hafa vakið mikla umræðu um erfðapróf og réttindi sjúklinga.

Einstaklingar eiga rétt á bestu upplýsingum frá heilbrigðiskerfinu. 

En spurningin er hvort að heilbrigðiskerfið eigi að leita fólk uppi, ef upplýsingar liggja fyrir um mikla áhættu af einhverjum þáttum?

Í víðasta skilningi má meta alla þætti, umhverfis, erfða og tilviljana,  sem auka líkurnar á sjúkdómum eða dauða með þessum gleraugum.

Á samfélagið að leita uppi fólk sem er í hættu vegna hegðunar sinnar (t.d. sem tekur mikið af heróíni, baðar sig upp úr Asbesti eða liggur í sólböðum alla daga)? 

Í þessu tilfelli er um að ræða mikla áhættu af völdum erfðagalla. Sumir halda því fram að heilbrigðiskerfið/samfélagið eigi að leita uppi fólk og fræða það?

Margir vilja auðvitað vita hvort þeir séu með alvarlegan erfðagalla (eða lifa áhættusömu lífi?) 

Málið er bara að sumir vilja ekki vita.

Í öðrum tilfellum er ekki endilega betra að vita, t.d. ef ekki er hægt að meðhöndla sjúkdóminn. Hver vill lifa sína æfi í skugga ógurlegs sjúkdóms? Eða vera skilgreindur sem sjúklingur á táningsaldri, af sjúkdómi sem mun að öllum líkindum bresta á um miðjan aldur?

Og á heilbrigðiskerfið að meðhöndla börn og fullorðna á mismunandi hátt?

Er það réttur barnsins að forráðamenn fái bestu upplýsingar?

Eða á það rétt á æsku sinni og sakleysi? 

Þess vegna er erfðaráðgjöf mjög mikilvæg. Að því tilefni bendi ég á erindi Vigdísar Stefánsdóttur erfðaráðgjafa (17. maí 2013, kl 12:30 í Öskju- náttúrufræðahúsi HÍ).

Veigamikill þáttur í þessari umræðu er líkindafræði. Til að geta metið erfðaráðgjöf þarf fólk að geta metið áhættuna og metið kostnað. Sorglega staðreyndin er sú að mannfólk er ekkert sérstaklega gott í að meta áhættu. Jafnvel tölfræðilega menntað fólk tekur ákvarðanir eða velur kosti sem brjóta gegn líkindafræðinni. Það kostar mikla orku og einbeitingu að meta áhættu, en flestir taka ákvarðanir hratt og á innsæi. Innsæi er bara ekkert mjög rökvíst.

Þess vegna skiptir máli að fræðslan sé fagleg en einnig mannleg. 

Thinking, Fast and Slow — By Daniel Kahneman

Heili 1 og heili 2, 

Trúlega er það trúlegi heilinn

Vill fá að vita hvort hún er í áhættuhópi