Hugsun, geðklofi og einhverfa

Breytileiki er raunverulegur. Við erum öll menn en samt ólík á marga vegu. Þetta var kjarninn í þróunarkenningu Darwins, þótt flestir tengi náttúrulegt val eða ættartré tegundanna frekar við þann herramann. Þróunarkenningin byggir á þeirri staðreynd að einstaklingar í stofni lífvera eru ólíkir. Hluti af breytileikanum á milli einstaklinga er undir áhrifum gena, og sá breytileiki er hráefni þróunar.

Arfgengur breytileiki getur líka haft áhrif á sjúkdóma. Sumir sjúkdómar eru með sterkan erfðaþátt en aðrir veikann (eða næstum engann!). Með því að finna gen sem tengjast ákveðnum sjúkdómum, má læra um líffræði sjúkdómanna og þannig opna möguleikan á greiningu, meðferð eða jafnvel lækningu. Þó er rétt að leggja áherslu á að leiðin frá líffræði til lækningar er oft löng og í mörgum tilfellum ófær!

Erfðir geðklofa og einhverfu

Nýleg rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar (Hreinn Stefánsson o.fl. - sjá tengil neðs) sýnir að stökkbreytingar sem bendlaðar hafa verið við geðklofa og einhverfu hafa einnig áhrif á vitsmuni og atferlistengda eiginleika.

Í fréttatilkynningu er lögð áhersla á að þeir sem bera stökkbreytingar sem ýta undir geðklofa eru ólíkir öðru fólki að sumu leyti. Hér er vitanlega um að ræða meðalhegðan eða færni, þetta er EKKI ALGER REGLA. Horft var á eiginleika sem eru ólíkir (að meðaltali) milli fólks með geðklofa og án, eins og athygli, rúmskilning og hraða hugsunar (ítarlegri listi á ensku - attention, spatial working memory, logical memory, executive function, cognitive flexibility, language and processing speed).

Þeir sem báru geðklofastökkbreytingar voru sem hópur frábrugðnir öðrum á mörgun þessara prófa, jafnvel þótt að þeir hefðu ekki fengið sjúkdóminn. Það er ansi merkilegt, því það bendir til að einkennin séu undirliggjandi, en geðklofin birtist blessunarlega bara í sumum. Geðklofi er því einskonar þröskuldseiginleiki, sem birtist bara í sumum einstaklingum sem eru í hættu. Eftir því sem ég best veit, þá eru einmitt persónuleg áföll dæmi um umhverfisþátt sem getur ýtt undir geðklofa.

Undirliggjandi einkenni einhverfu

Íslenskir fjölmiðlar hampa oftar niðurstöðum heimamanna en annara vísindamanna. Í sömu viku og og grein Kára og Hreins Stefánssonar  (og samstarfsmanna) birtist á vef Nature, má þar finna aðra mjög forvitnilega rannsókn um skylt efni. 

Einhverfa er einn af hinum dularfullu sjúkdómum nútímans. Nýleg rannsókn Jones og Klin sýnir að börn sem fá einhverfu sýna einkenni mun fyrr en áður var talið.

Þeir félagar skoðuðu hegðan ungra barna sem áttu einhverf systkyni og jafn stóran hóp barna sem áttu ekki einhverf systkyn. Gerðar voru athuganir á augnhreyfingum, fyrst við 2 mánaða aldur og svo 9 sinnum uns börnin urðu 3 ára. Vegna þess að einhverfa er arfgeng að hluta, þá greindist stór hluti tilraunahópsins með einhverfu en mjög fáir í viðmiðunarhópnum. Síðan var hægt að athuga hvort að börnin sem greindust með einhverfu, hefðu sýnt einhver einkenni á unga aldri?

Börn sýna merkilegan eiginleika, að geta fundið augu og starað á þau. Börnin sem síðar greindust með einhverfu voru með þessa færni í upphafi, en síðan fjarar undan henni. Eftir því sem fram líður eiga þau erfiðara með að viðhalda augnsambandi.  Höfundar greinarinnar leggja áherslu á að etv. sé hér möguleiki á fyrirbyggjandi meðferð. Samkvæmt þeim, ef hægt er að þjálfa augnsamband, þá er möguleiki að það geti hjálpað börnum sem eru í hættu á einhverfu. Ég get ekki annað en glaðst yfir þessum möguleika, en verð samt að undirstrika að hann er enn óreyndur og alls ekki víst að hann virki.

Ítarefni:

Hreinn Stefansson o.fl. CNVs conferring risk of autism or schizophrenia affect cognition in controls
Nature 2013 doi:10.1038/nature12818 

Jones W, Klin A. Attention to eyes is present but in decline in 2-6-month-old infants later diagnosed with autism. Nature. 2013 Nov 6. doi: 10.1038/nature12715.

Stökkbreytingar sem hafa áhrif á hugsun

Athugasemdir

[Anna Sigríður Guðmundsdóttir, 19.12.2013 kl. 22:02]

Aumingja Kári rannsakar bara það sem liðið er, en kann ekkert í stjörnufræði-áhrifum himintungla alheimsins, og því síður kann hann á sanna og landamæralausa náungakærleikann.

Boðorðin 10 og sanni náungakærleikurinn falla aldrei úr gildi.

Það fer nú að fjúka í flest skjól hjá þessum fórnarlömbum skólastjórnenda-heimsmafíunnar.

En það er sem betur fer óflokkað líf, eftir andlegt gjaldþrot allra mannlegra og breyskra jarðarbúa.

M.b.kv.

[Arnar Pálsson, 30.12.2013 kl. 12:25]

Sæl Anna

Það er svo ansi erfitt að spá um framtíðina.

Ég held reyndar að Kári kunni á náungakærleikann þótt þú efist um það. Hvað hefur þú annars fyrir þér í því?

Annars er ég mjög forvitinn um þessa skólastjórnenda heimsmafíu. Er hægt að ganga í hana?