Brjóstakrabbamein á Íslandi - leyndardómar og svör

Brjóstakrabbamein er algengur sjúkdómur, og þekking á honum hefur aukist mikið á undanförum áratugum. Hérlendis fannst t.d. stökkbreyting í geni, sem nefnt er BRCA2, sem eykur líkurnar á sjúkdómnum umtalsvert.

Jórunn E. Eyfjörð og samstarfsmenn hafa rannsakað þetta gen og önnur sem eru mikilvæg fyrir DNA viðgerðarkerfi frumunar og stöðugleika erfðaefnisins.

Jórunn mun fjalla um rannsóknir sínar í opnum fyrirlestri næsta þriðjudag, og gera það á mannamáli. Fyrirlesturinn er hluti af röð fyrirlestra sem kallast Vísindi á mannamáli, og verður sá fyrsti í hádeginu á þriðjudaginn í Hátíðarsal Aðalbyggingar Háskóla Íslands.

21 október 2014: Aðalbygging | 12:10

Vísindi á mannamáli: Brjóstakrabbamein á Íslandi og leitin að bættri meðferð

Hugmyndin með Vísindi á mannamáli er að vísindamenn ræði spurningar, niðurstöður og áhrif þekkingar á skýran hátt, þannig að allir geti skilið. Þetta eru ekki erindi fræðimanna fyrir aðra fræðimenn, heldur vísindamenn að ræða við þjóðina sem þeir tilheyra.

Allir eru hvattir til að mæta og hlýða á erindið.

Í tilfelli brjóstakrabbameins er þekkingin mikil en líka flókin. Áhrif umhverfisþátta og gena eru raunveruleg, en samspil þeirra ekki endilega skilin til hlítar.

Það er einnig mikil umræða um hvort og hvernig nota á upplýsingar um stökkbreytingar í genum eins og BRCA2. Eiga heilbrigðisyfirvöld að hafa samband við arfbera, eða á fólk sem er í fjölskyldum þar sem brjóstakrabbi er algengur, að hafa frumkvæðið að genaskimun?

Þetta var til umræðu á fundi sem haldinn var um helgina, að frumkvæði Norrænu Lífsiðanefndarinnar, Siðfræðistofnunar HÍ og norræns samstarfsnets um áhrif genaprófa.

Staðreyndin er hins vegar sú að þótt mannerfðafræðin hafi tekið stórkostlegum framförum á síðasta áratug, þá er langt í land með að þekkingin nýtist í meðferð á algengum sjúkdómum. Engu að síður er framkvæmd skimun fyrir stökkbreytingum sem hafa mjög sterk áhrif á sjúkdóma, t.d. í ákveðnum fjölskyldum. Vandamálið er bara að finna og skilgreina stökkbreytingar með sterk áhrif, því í mörgun tilfellum kemur í ljós að áhrifin eru ansi breytileg.

Í tilfelli Cystic fibrosis (Cf) gensins eru t.d. þekktar 1900 stökkbreytingar. Og mismunandi samsetningar af stökkbreytingum hafa ólík, og oft ófyrirsjáanleg áhrif. Að auki benda nýjar niðurstöður til þess að áhrif algengust stökkbreytingana í Cf geninu, velti m.a. á öðrum stökkbreytingum í erfðamenginu. Þannig að ákveðin stökkbreyting í Cf hefur mikil áhrif í einni fjölskyldu, en væg áhrif í annari. Slíkt samspil gena er eitt af lögmálum erfðafræðinnar, og þýðir að mat okkar á áhrifum sterkra stökkbreytinga verða alltaf háð töluverðri óvissu.

Þessi staðreynd verður að fylgja með í umræðunni um notagildi erfðaprófa í læknisfræði framtíðar.

Ítarefni:

Raðgreiningar og rétturinn til að vita ekki.

http://ncbio.org/english/2014/08/workshop-on-genetic-information-and-the-right-not-to-know/

Athugasemdir

[Jón Þórhallsson, 18.10.2014 kl. 15:13]

Gætu krabbameinssjúkir komið sér saman um einhvern 1 LEIÐTOGA?

mér þætti vænt um að já að sjá passamynd af honum.

(Þá er ég ekki að tala um lækna og lyfjafræðinga sem eru alltaf að leysa vandamálin þega í óefni er komið).

[Arnar Pálsson, 22.10.2014 kl. 10:10]

Sæll Jón

Ég veit ekki hvort að krabbameinsjúklingar hafi áhuga á að finna sér einn sameiginlegan leiðtoga.

Hvað rekur fólk svo sem til að fylkja sér undir leiðtoga?

Læknar reyna að lækna veikt fólk.