Aðlögun gena einstakrar heimskautaþjóðar - grænlendinga

Þegar Íslensk erfðagreining ruddi sér til rúms, var því haldið staðfastlega á lofti að íslendingar væru einstök þjóð til erfðarannsókna. Íslendingar væru erfðafræðilega einsleitir, afkomendur afmarkaðs hóps landnema og því sérstaklega heppilegir til rannsókna. Reyndar kom í ljós að erfðafræðileg fjölbreytileiki landans var meiri en haldið var fram. Flestar stökkbreytingar sem finnast í evrópu finnast einnig hérlendis, þótt eitthvað séu færri samsetningar þeirra hér en þar.

Á þeim tæplega 20 árum sem liðin eru hefur heilmargt gerst í mannerfðafræði, vegna raðgreiningar erfðamengis mannsins en ekki síst vegna framfara í sameindalíffræði og stofnerfðafræði.

Nýleg grein í Science lýsir rannsókn á erfðafræði einstakrar heimskautaþjóðar, Grænlendinga. Í ljós kemur að um 25% gena grænlendinga eru af evrópskum uppruna, en afgangurinn amerískur (eða austur-asískur, eftir því hvernig skilgreint er). Með því að greina breytileika í erfðamengi einstaklinga var hægt að skipta þeim í hreinræktaða eða dönskuskotna grænlendinga.

Danski stofnerfðafræðingurinn Rasmus Nielsen og félagar hans báru saman erfðamengi hreinræktaðra grænlendinga, evrópubúa og asíubúa. Þeir leituðu að stökkbreytingum sem voru algengar meðal grænlendinga en fátíðar annars staðar. Það eru erfðaþættir í genum sem geta tengst aðlögun að lífinu á heimskautaís. Sérstök áhersla var lögð á að greina breytileika í genum sem tengjast efnaskiptum og orkubúskap, þar sem fæða grænlendinga töluvert ólík fæðu evrópubúa.

Þeir fundu merki um náttúrulegt val á nokkrum genum, sem tengjast m.a. styrk LDL kólesteróls, þyngd og hæð. Það voru þá viss erfðafrávik (stökkbreytingar) sem voru algengari í grænlendingum en öðrum. Sumar stökkbreytingarnar tengjast reyndar líka hæð meðal evrópubúa, en reyndar ekki þyngd. Sem er pínkulítið forvitnilegt.

Rannsókn þessi sýnir að kortlagning erfðaþátta er möguleg í flestum stofnum manna. Erfðafræðileg einsleitni er ekki nauðsynleg forsenda þess að hægt sé að finna gen, ef þú býrð yfir nægilega flottum tólum til að greina skyldleika og blöndun hópa.

Pistillinn var lagfærður 24. sept. Lagfæringar á setningu um einsleitni/fjölbreytni sbr athugasemd Gunnars, og aðrar ambögur hlutust af hraðskrifum.

Grein Nielsens og félaga má lesa á vef science, ítarefni fyrir neðan.

Matteo Fumagalli o.fl. Greenlandic Inuit show genetic signatures of diet and climate adaptation. Science 18 September 2015: Vol. 349 no. 6254 pp. 1343-1347 DOI: 10.1126/science.aab2319

 

Sarah Tishkoff Strength in small numbers Science 18 September 2015: 1282-1283.

 

Greg Laden Micro-Evolution In Greenland: Inuit Diet, Weight, and Stature

 Scienceblogs.com September 18, 2015

Athugasemdir

[Gunnar Th. Gunnarsson, 22.9.2015 kl. 01:13]

Þú segir; " Reyndar kom í ljós að erfðafræðileg einsleitni landans var meiri en haldið var fram..."

Mig minnir endilega að komið hafi í ljós að einsleitnin hafi verið minni en reiknað var með, enda rímar það við setninguna á eftir tilvitnuninni í þessum pistli.

[Gunnar Th. Gunnarsson, 22.9.2015 kl. 01:16]

Var þetta e.t.v. misritun og átti að vera "erfðafræðilegur fjölbreytileiki landans var meiri en haldið var fram." ?

[Jón Þórhallsson, 22.9.2015 kl. 15:16]

Hver er spurningin sem á að keppast við að svara?

[Arnar Pálsson, 24.9.2015 kl. 10:04]

Bestu þakkir Gunnar fyrir að benda á skyssuna. Ég breytti setningunni með því að skipta út einsleitni fyrir fjölbreytileiki.

[Gunnar Th. Gunnarsson, 24.9.2015 kl. 15:22]

Ég þakka þér fyrir marga áhugaverða pistla

[Arnar Pálsson, 28.9.2015 kl. 11:03]

Bestu þakkir Gunnar fyrir hlý orð.