Erfðagallar sem afhjúpast við breytingar á lífstíl

Á líffræðiráðstefnunni 5. til 7. nóvember kennir margra grasa og gena.

Greg Gibson heldur yfirlitserindi um samspil erfða og umhverfis.

Margir kvillar og sjúkdómar er arfgengir, að einhverju leyti amk. En getur verið að gen sem voru meinlaus fyrir 1000 árum séu allt í einu orðin skaðleg? Greg Gibson hefur rannsakað hvernig breytingar á umhverfi hafa ahjúpað erfðaþætti sem ýta undir sjúkdóma.

Greg starfar við tækniháskólann í Georgíu og vinnur að rannsóknum á mannerfðafræði. Samspil gena í ólíkum ferlum og kerfum líkamans er oft ansi flókið og ófyrirsjáanlegt. Gögn benda til þess að aukin tíðni algengra erfðasjúkdóma eigi sér rætur í samspili gena og umhverfis. Hröð þróun vissra gena mannsins og miklar breytingar á umhverfi okkar síðustu kynslóðir gæti hafa afhjúpað dulin erfðabreytileika, sem hafa áhrif á líkurnar á algengum sjúkdómum.

Gibson er þroskunarerfðafræðingur sem hefur einbeitt sér að rannsaka eðli og orsakir breytileika í svipfari. Hann hefur lagt sérstaka áherslu á að kanna hulin erfðabreytileika, sem birtist bara við ýktar umhverfisaðstæður eða þegar alvarlega stökkbreytingar finnast í einstaklingum. Helstu uppgötvanir hans eru.

• Algengir erfðasjúkdómar eru að stórum hluta tilkomnir vegna breytinga á umhverfi manna síðustu aldir.
• Erfðabreytileiki getur verið hulinn við einar aðstæður – en afhjúpast við aðrar.
• Breytileiki í genatjáningu í blóði er undir sterkari áhrifum umhverfis en gena.
• Þekking á breytileika í genatjáningu og frumum getur hjálpað okkur að nýta erfðaupplýsingar í meðhöndlun einstaklinga.

Á myndinn hér fyrir neðan sjást áhrif stökkbreytingar á væng ávaxtaflugunar (mynd Ian Dworkin, birt með leyfi). Vinstra meginn er eðlilegur vængur. Í miðjunni og hægra meginn eru vængir flugna af tveimur stofnum, sem báðir eru með sama erfðagallann. Galli í einu geni hefur því alvarleg áhrif einum stofni (í miðjunni) en mun vægari áhrif í öðrum. Eiginleikar flugna og okkar eru því afleiðing samspils breytileika í mörgum erfðaþáttum og auðvitað margra umhverfisþátta. Hver sagði að líffræði væri einföld?

Doktorsverkefni mitt var unnið undir leiðsögn Gibsons, þegar hann starfaði við fylkisháskólann í Norður Karólínu. Þá fundum við erfðaþátt sem tengdist breytingum á lögun vængs ávaxtaflugunar. Í öðru verkefni sem við unnum að fundum við einnig að hulin breytileika í tilteknu þroskunargeni sem hefur áhrif á bæði vængi og augu flugunar.

Fimm aðrir vísindamenn halda öndvegiserindi á líffræðiráðstefnunni.

Mina Bissell – Lawrence Berkeley National Laboratory – Why don’t we get more cancer?  The crucial role of Extracellular Matrix and Microenvironment in metastasis and dormancy

• Robert Hindges – MRC Centre for Developmental Neurobiology  – How do we see the world: Mechanisms to establish specific circuits in the vertebrate retina
• Steven E. Campana – Marine Academic Research in Iceland, University of Iceland – Adventures in the Arctic: First steps towards a pan-Arctic conservation strategy for lake trout
• Brynhildur Davidsdottir – Program for Environment and Natural Resources, University of Iceland – Environmental sustainability in Iceland; the role of biology
• Snorri Baldursson – Head of Landvernd (Icelandic nature preservation society) – Náttúruvernd á krossgötum