Arfaslök frétt af athyglisverðri rannsókn - Nik-Zainal á Íslandi

Nýjustu fréttir samkvæmt vísir.is, menn eru með 3 milljarða gena.

Reyndar hefur það verið vitað í nokkurn tíma að erfðamengið okkar er með rétt rúmlega 20.000 gen. Sem er töluvert lægra en hundrað þúsund, áætlað á seinni hluta síðustu aldar, og víðsfjarri misskilningi blaðamanns Vísis.

Fréttin er afbökun á frásögn BBC af nýlegri rannsókn Serenu Nik-Zainal og samstarfsmanna víða um heim (meðal annars Jórunnar Eyfjörð og Ólafs Stefánssonar við læknadeild HÍ). Þau rannsökuðu erfðabreytileika í brjóstakrabbameins æxlum. Þannig er mál með vexti að ein rót krabbameina liggur í göllum í erfðaefni líkamsfruma, en skilningi á þeim göllum hefur verið ábótavant.

Nú hefur tækninni fleytt fram, og hægt er að skoða alla 3 milljarða basanna* sem eru í erfðamengi okkar, í venjulegum vef og æxlisvef.

Þannig er hægt að rýna í mynstur breytinganna, finna galla verða ítrekað í frumum sem leiða til æxla. Stökkbreytingar eru nefnilega að mestu handahófskenndar, en líf krabbameinsfruma er það ekki. Frumur með ákveðna galla eiga meiri líkur á að verða að meinum, og vísindamenn hafa mikinn áhuga á því hvað veldur. Eru það umhverfisþættir, efnaskipti, erfðaþættir sem mestu skipta, og þá hvaða ákveðnu þættir. Eða verða krabbamein til vegna samspils marga þátta?

Niðurstaða rannsóknar Nik-Zainal og félaga er stökkbreytingar í brjóstakrabbameinum sýna ákveðin mynstur. Merkilegt er að sum þeirra fylgja göllum í DNAviðgerðargenum, þeirra þekktust eru BRCA1 og BRCA2.

Það er gaman frá því að segja að Nik-Zainal heldur erindi hérlendis á föstudaginn, á málþingi til heiðurs Jórunnar Eyfjörð, sjá dagskrá neðst.

*Þaðan kom misskilningur fréttamannsins.

James Gallagher BBC 2. maí 2016 Breast cancer: Scientists hail 'milestone' genetic find

Serena Nik-Zainal og fl. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences Nature(2016)doi:10.1038/nature17676

Bjarki Ármannsson Vísir.is 2. maí 21016 Ný rannsókn sögð tímamót í baráttunni gegn krabbameini

Föstudagurinn 6. maí - stofa N-132 í Öskju

12:00 – 13:30 BMC-GPMLS: öndvegisfyrirlestrar

Fundarstjóri: Helga M. Ögmundsdóttir

Alan Ashworth, President, UCSF Helen Diller Family Comprehensive Cancer Center, California, USA

Harnessing DNA repair defects to develop new therapies for cancer

Dr. Serena Nik-Zainal, The Welcome Trust Sanger Institution, Cambridge, UK

Landscape of somatic genetics in 560 whole breast cancer genomes

13:30 - 14:00 Hressingar

14:00 - 16:00 Stuttfundur – félagar og vinir

Chair: Bjarnheiður K. Guðmundsdóttir

  Helga M. Ögmundsdóttir

  Steinunn Thorlacius 

  Stefán Þ. Sigurðsson

  Sigríður Klara Böðvarsdóttir

  Ólafur Andri Stefánsson

  Birna Þorvaldsdóttir

  Gunnhildur Óskarsdóttir