Gen sem voru meinlaus fyrir 1000 árum eru banvæn í dag

Margir sjúkdómar sem hrjá okkur er arfgengir, að einhverju leyti a.m.k. Það þýðir að breytingar á genum hefur áhrif á líkurnar á sjúkdómum.

 

En getur gen sem voru meinlaus fyrir 1000 árum orðið skaðleg í dag?*

Reyndar eru gen ekki banvæn, heldur geta stökkbreytingar í þeim dregið úr lífslíkum, stundum svo mikið að þeir sem eru arfhreinir um gallan deyja.

 

Greg Gibson hefur rannsakað hvernig breytingar á umhverfi hafa ahjúpað erfðaþætti sem ýta undir sjúkdóma.

Samspil gena í ólíkum ferlum og kerfum líkamans er oft ansi flókið og ófyrirsjáanlegt. Gögn benda til þess að aukin tíðni algengra erfðasjúkdóma eigi sér rætur í samspili gena og umhverfis. Hröð þróun vissra gena mannsins og miklar breytingar á umhverfi okkar síðustu kynslóðir gæti hafa afhjúpað dulin erfðabreytileika, sem hafa áhrif á líkurnar á algengum sjúkdómum.

Gibson er þroskunarerfðafræðingur sem hefur einbeitt sér að rannsaka eðli og orsakir breytileika í svipfari. Hann hefur lagt sérstaka áherslu á að kanna hulin erfðabreytileika, sem birtist bara við ýktar umhverfisaðstæður eða þegar alvarlega stökkbreytingar finnast í einstaklingum. Helstu uppgötvanir hans eru.

• Algengir erfðasjúkdómar eru að stórum hluta tilkomnir vegna breytinga á umhverfi manna síðustu aldir.
• Erfðabreytileiki getur verið hulinn við einar aðstæður – en afhjúpast við aðrar.
• Breytileiki í genatjáningu í blóði er undir sterkari áhrifum umhverfis en gena.
• Þekking á breytileika í genatjáningu og frumum getur hjálpað okkur að nýta erfðaupplýsingar í meðhöndlun einstaklinga.

Á myndinn hér fyrir neðan sjást áhrif stökkbreytingar á væng ávaxtaflugunar (mynd Ian Dworkin, birt með leyfi). Vinstra meginn er eðlilegur vængur. Í miðjunni og hægra meginn eru vængir flugna af tveimur stofnum, sem báðir eru með sama erfðagallann. Galli í einu geni hefur því alvarleg áhrif einum stofni (í miðjunni) en mun vægari áhrif í öðrum. Eiginleikar flugna og okkar eru því afleiðing samspils breytileika í mörgum erfðaþáttum og auðvitað margra umhverfisþátta. Hver sagði að erfðafræði væri einföld?

Áhrif allra gena mannsins eru háð umhverfinu sem einstaklingar lifa í. Til dæmis skiptir máli hvað börn fá að borða, hvaða sjúkdóma þau fá og hvenær, hvað mikla sól eða kulda við lifum við, samfélagslegar aðstæður og félagslegar móta fólk líka sem og menntun eða aðgengi að heilbrigðisþjónustu. 

Ástæðan fyrir því að mikið er rætt um áhrif gena, er sú að það er miklu auðveldara að mæla arfgerðir en umhverfi. Breytileika í erfðaefninu má mæla með sérstökum tækjabúnaði. Það er ekki hægt að mæla umhverfi sem hver einstaklingur lifir í með einföldu prófi.

Ég get sagt frá því stolti að doktorsverkefni mitt var unnið undir leiðsögn Gibsons, þegar hann starfaði við fylkisháskólann í Norður Karólínu. Þá fundum við erfðaþátt sem tengdist breytingum á lögun vængs ávaxtaflugunar. Í öðru verkefni sem við unnum að fundum við einnig að hulin breytileika í tilteknu þroskunargeni sem hefur áhrif á bæði vængi og augu flugunar. Það er efni í annan pistil...

Greg starfar nú við tækniháskólann í Georgíu og vinnur að rannsóknum á mannerfðafræði.

Greg Gibson hélt yfirlitserindi um samspil erfða og umhverfis á líffræðiráðstefnunni 5. til 7. nóvember 2015.

*Á sama hátt og gen sem voru meinlaus fyrir 1000 árum geta verið banvæn í dag, geta gen sem voru banvæn þá verið skaðlaus nú. Ef umhverfisþættir sem hafa áhrif á þau hefur breyst nægilega.

Pistil þessi er umskrifaður úr færslu frá 2015.