Einka-stökkbreytingar og uppruni

Morgunblaðið birtir frétt sem tíundar rannsókn Wang og félaga sem nýlega birtist í Plos Genetics og sem varpar ljósi á uppruna og sögu frumbyggja Ameríku. Það eru nokkur mikilvæg atriði sem vert er að hafa í huga þegar nota á erfðaupplýsingar til að meta uppruna og skyldleika mannfólks (sjá færslu neðar), og einnig er augljóst að heilmikið hefur skolast til í þýðingum og endursögn hjá blessuðu fréttafólkinu.

Nýja rannsóknin er vandlega unnin, þar sem skoðaðar voru 678 stökkbreytingar (ekki genaafbrigði!) í 29 mismunandi hópum (ættbálkum eða þjóðarbrotum), og tíðni stökkbreytinganna borin við 54 aðra hópa (ekki bara norður amerískum hópum og síberískum eins og mogginn lýgur).

Aðal niðurstaðan er sú að íbúar Ameríku hafa að öllum líkindum komið yfir Bering sundið. Þetta má álykta út frá tveimur staðreyndum. Fyrst, þegar skoðuð er tíðni margra stökkbreytinga sést að Amerísku hóparnir líkjast mest tveimur Síberískum ættbálkum. Þetta er sterka röksemdin. Í öðru lagi, finnst ein stökkbreyting einungis í þessum hópum (Amerísku og Síberísku) (Þetta eru kallaðar einka-stökkbreytingar, eða "private mutations" á ensku). Veikari röksemd sem af einhverjum ástæðum fékk höfuðsess í fréttatilkynningunni. 

Vert er að leggja áherslu á að þegar meta á skyldleika einstaklinga, þá getur hver stökkbreyting átt sína sögu. Slík einka stökkbreyting, eru vísbending um að genið eða litningabúturinn sem hún situr í hafi flust milli hópa, sem bendir til tengsla þeirra. En það eru miklu sterkari rök að horfa á margar stökkbreytingar yfir alla litninga erfðamengisins, sem sýna e.t.v ekki jafn afdrifaríkan mun, en sömu tilhneygingu. 

Vert er að spyrja, sannfærist fólk frekar af einstökum afdrifaríkum dæmum en tölfræðilega marktækum niðurstöðum?

Frumbyggjar Ameríku afkomendur eins hóps frá Asíu

Athugasemdir

[Arnar Pálsson, 28.11.2007 kl. 16:10]

Góður punktur Einar.

Það er hægt að slá mati á aldur stökkbreytinga, það er matið er ónákvæmt (öryggismörkin eru mjög víð). En það er rétta, að fræðilega væri hægt að bera saman arfgerðir úr mennskum lífsýnum, og athuga útbreiðslu stökkbreytingarinnar í tíma og rúmi. Hætt er við að sýnatakan væri takmarkandi, því það þyrfti að finna mannaleifar um alla Asíu og Ameríku sem spanna nokkra tugi þúsunda ára.

Skv. gögnum Wang og félaga er stefna fólksflutninganna mjög skýr. Tíðni margra stökkbreytinga sýnir samfellda dreifingu frá Asíu, yfir Berings sundið og niður eftir allri Ameríku. Erfðabreytileikinn er minnstur syðst í Ameríku, sem styður þá hugmynd að manneskjurnar séu nýkomnar til þess heimshluta

[Svanur Sigurbjörnsson, 29.11.2007 kl. 02:25]

Takk fyrir þessa umfjöllun og útskýringar Arnar.  Sorglegt að sjá enn eina ónákvæma umfjöllun fjölmiðla. 

Hvað finnst þér um rannsóknir manns sem er að leita að hinum forsögulega "Adam" í rannsóknum og hefur fengið stuðning margra trúfélaga til þess  ...og National Geographic Society!!?.  Stjórnandi verkefnisins heitir Spencer Wells.  Sjá hér  Það var sýnd heimildarmynd um þetta fyrir á árinu hjá RUV og ég var rasandi eftir þá mynd.  Maðurinn blandaði trúarhugtökum og alls kyns ágiskunum inní rannsóknir sínar og þóttist m.a. geta rakið einhverja menn frá Mongólíu til Ghengis Khan út frá blóðprufum án þess að hafa sýni úr hinum löngu dána stríðsherra.

[Arnar Pálsson, 29.11.2007 kl. 09:46]

Sæll Svanur.

Verkefnið sem NGS stendur fyrir er þannig séð ágætt, því upplýsingar um uppruna gagnast okkur við kortlagningu erfðaþátta sem valda t.d. sjúkdómum og tengjast mannfræðilegum rannsóknum. Fyrsti vísindapappír úr verkefninu kom út í sumar, og virkar við skjótan yfirlestur í lagi. Í greininni varð ég ekki var við trúarlegri orðaræðu, samanborið við það sem þú vitnar í, en vera má að það sé undirliggjandi þema hjá þessum Hr. Wells. Það er einnig möguleiki að um sé að ræða sölubrella hjá NGS, til að kveikja í áhuga kristilega hluta lesendanna. Francis Collins, sem leiddi raðgreiningu erfðamengis mannsins, er mjög trúaður maður en tókst að láta þá sannfæringu ekki hafa áhrif á sína visindalegu vinnu. E.t.v er von fyrir Spencer Wells.

Það sem helst má finna verkefninu til foráttu er sýnaöflunin. Hún er ekki handahófskennd, heldur senda lesendur að eigin frumkvæði inn lífsýni (án persónu-upplýsinga). Slík sýnataka getur leitt til þess að miklu púðri er eytt í ákveðinn hóp fólks (bleiknefja sem lesa NG), en viðmiðunar upplýsingar frá öðrumhópum verði rýrari (mjög marga aðra!).