Gena-spilastokkur

Uppgötvun Íslenskrar erfðagreiningar sem rædd er í frétt mbl.is (sem birtist einnig í fréttablaðinu en ekki á visir.is, sem torveldar beinan samanburð!) fjallar um uppstokkun gena.

Þannig er mál með vexti að þegar erfðaefnið raðast í kynfrumur þá aðskiljast litiningarnir handahófskennt (litningur 1 kom frá pabba, tvö og þrjú frá mömmu, 4 frá pabba og svo koll af kolli). Þar að auki getur erfðaefni víxlast milli eintaka móður og föður, samanber mynd úr kennslubók Griffiths og félaga (2008). Upprunalegu eintökin (parental) erfast heil, en litningavíxl leiða til endurröðunar (recombinants) erfðaefnis.

Endurröðun hefur verið þekkt í rúma öld. Annað lögmál Mendels fjallar um óháðar erfðir gena, sem geta verið vegna endrröðunar, ef genin eru nægilega langt frá hverju öðru á litningi. Frávik frá óháðum erfðum sjást ef gen liggja nærri hvort öðru á litingum.

Að auki hefur það verið vitað að endurröðun er ekki jöfn, hún er mismikil eftir litningasvæðum, mismunandi milli lífvera og eins og ÍE sýndi fram á 2002 (Augustine Kong var þá líka fyrsti höfundur) þá er endurröðunartíðni ekki sú sama í kynfrumum karla og kvenna. Tilraunir hafa sýnt að ákveðin prótin eru nauðsynleg fyrir endurröðun, en enginn hefur hingað til fundið erfðaþætti sem hafa áhrif á náttúrulegan breytileika (t.d. milli einstaklinga) í endurröðun.

Nýja rannsóknin fann erfðaþátt, stökkbreytingu í RNF212 geninu, sem hefur áhrif á endurröðun bæði í körlum og konum (22% og 6%). Það er merk niðurstaða í erfðafræði.

En skiptir þetta máli fyrir þróun eða skilning okkar á þróun?

Kynæxlun hefur lengi verið ráðgáta, vegna þess að einstaklingar fjárfesta í kynfrumum en láta síðan afkvæmið bara fá helmingin af sínum genum. Samkvæmt einföldum líkönum eiga slíkar lífverur ekki að eiga roð í þær sem fjölga sér kynlaust, með einföldum skiptingum (eins og gerlar!). Ein tilgáta er að endurröðun hafi jákvæð áhrif á þróun, með því að stokka upp erfðasamsetningar. Því t.d. ef jákvæð stökkbreyting (sem eykur hæfni) situr á litningi með alvarlegum erfðagalla (sem drepur viðkomandi á arfhreinu formi), þá mun sú stökkbreyting ekki eiga möguleika á að veljast...nema til komi endurröðun. Endurröðun getur brotið tengslin milli skaðlegra og jákvæðra stökkbreytinga og þannig "aðstoðað" þróun.

Athugið þetta líkan færir tegundinn ávinning síðar á lífsleiðinni, ekki strax í dag. Annað likan staðhæfir að endurröðun sé nauðsynleg fyrir pörun litninga, og sé því bein aukaafurð þess að margar lífverur eru tvílitna (það fylgir því margskonar ávinningur að vera tvílitna, ekki rakið hér). Endurröðun milli litninga er nauðsynleg fyrir rétta pörun í rýrisskiptingu (meiósu).

Mér finnst umræða mbl.is á efninu full glaðhlakkaleg, e.t.v. vegna orðalags fréttatilkynningarinnar, og virðist hún í litlu samhengi við skilning viðkomandi á efninu (sbr klunnalegar þýðingar). í alvörunni fáið einhvern nær efninu, þó ekki væri nema kynningarfulltrúa decode til að lesa yfir herlegheitin.

Og að auki, ÍE er að selja erfðagreiningaprófin sín (sér kapitulli sem rakin verður seinna) og bætir við í fréttatilkynningunni að þeir sem taki þátt geti komist að því hvort þeir séu með þessar stökkbreytingar í RNF212 geninu. Í hamingjunar bænum, hvað á fólk að gera við slíkar upplýsingar? Ef ég er karlmaður og með viðkomandi stökkbreytingu, þá eru hærri líkur á endurröðun í kynfrumunum mínum. Sem er gjörsamlega gagnslaus vitneskja.

Nýju ljósi varpað á þróun

Athugasemdir

[Kolbrún Kolbeinsdóttir, 6.2.2008 kl. 01:37]

Tja Arnar, það gæti verið til fólk sem að finnst svona stökkbreyting vera gríðarlegt turn-on... og þá myndi hjálpa að geta sýnt pappíra frá ÍE til staðfestingar