Frábært...gen

Síðasta haust birtist grein í Science eftir Thorleifsson et al, um erfðir gláku sem rannsakaðar voru af Íslenskri erfðagreiningu og Landspítalans. Nú hlutu hópstjórarnir tveir, Kári Stefánsson og Friðbert Jónasson verðlaun fyrir afrekið, sem er mikil viðurkenning fyrir þá og aðra hlutaðeigandi (blogg-klapp).

Mikilvægi rannsóknarinnar er tvíþætt. Í fyrsta lagi hefur stökkbreytingim sterkari áhrif en áður skilgreindir erfðaþættir, í tilfelli gláku (rætt betur neðar). Í öðru lagi þá eykur stökkbreytingin tíðni ákveðinnar gerðar gláku, flögnunargláku. Margir sjúkdómar eiga fleiri en eina orsök og erfðafræðin getur hjálpað okkur að skilgreina undirgerðir sjúkdóms og benda á ferla sem aflaga hafa farið.

Þótt stökkbreyting í ákveðnu geni, í tilfelli flögnunargláku LOXL1, tengist sjúkdómi, er fullstrangt til orða tekið að segja að genið "stýri" sjúkdómnum (eins og mbl.is tók til orða). Genin gegna hlutverkum í eðlilegri starfsemi fruma og lífvera, en ekki í sjúkdómum. Gallar í genum geta aukið líkurnar á sjúkdómi, sem er fjarri þeirri nauðhyggju sem kemur fram í oðrinu "stýra". Því getum við sagt að stökkbreytingar tengist/auki líkurnar á/ýti undir/geti leitt til sjúkdóms, en ættum að varast orð eins og stýri/orsaki/valdi/framkalli/stjórni.  Í langflestum tilfellum eru erfðasjúkdómar orsakaðir af göllum í genum, stökkbreytingum sem skadda starfsemi prótína eða raska tjáningu þeirra.

Reyndar hefur stökkbreytingin í LOXL1 mjög sterk áhrif, sem er meðal annars ástæðan fyrir því að það fannst í t.t.l. litlu sýni, 195 sjúklingum (reyndar er viðmiðunarhópurinn stór 14.000+ en viðmið eitt og sér dugar ekki!). Genið LOXL1 skráir fyrir prótíni sem talið er að stuðli að myndun tengsla milli elastíns og kollagen. Hvorutveggja eru prótín sem mynda sinar og grunnhimnur. 

Mér fannst athyglisvert að sjá að genið er ekki eingöngu tjáð í augum heldur finnst afurð þess í fituvef, eitlum, lungum, hjartavef, sléttum vöðvum, svo eitthvað sé talið (sjá samantekt á genome.ucsc.edu. Síðan er kannski ekki mjög læsileg leikmönnum, en gefur fólki hugmynd um hversu miklum líffræðilegum upplýsingum safnað hefur verið). Vera má að stökkbreytingin í LOXL1 tengist einnig göllum í þessum vefjum og þar með öðrum sjúkdómum. Starfsfólk ÍE er örugglega búið að kanna þann möguleika...bíðið spennt.

Hljóta verðlaun á sviði augnlækninga