Stökkbreytitíðni eða eitthvað annað...

Stökkbreytingar eru undirstöðuatriði erfðafræðinnar. Ef ekki væru fyrir slíkar breytingar hefði t.d. verið ómögulegt fyrir Mendel að uppgötva eðli gensins. Stökkbreytingar eru tilviljanakenndar, til dæmis er ógerlegt að vita hvaða gen hafa fengið nýjar stökkbreytingar í hverri kynfrumu. Um er að ræða rúmlega 25000 gen, hvert með að meðaltali 5000 basa, og kannski 10 til 20 nýjar stökkbreytingar í hverri kynfrumu. Samt er stökkbreytimynstrið ekki alveg handahófskennt t.d. eru sumar breytingar eru tíðari en aðrar. Eitt best þekkta dæmið um slíkt er að sum gen virðast vera með hærri tíðni breytinga en önnur. Ákveðnir viðtakar í ónæmiskerfinu eru dæmi um slíkt en einnig gen sem valda ákveðnum sjúkdómum, eins og Apert heilkenninu. Þar verða stökkbreytingar í viðtaka fyrir FGF vaxtarþáttinn, og metið er að þær séu 100 til 1000 sinnum algengari en aðrar breytingar í erfðamengi okkar.

Nú er hins vegar komin fram ný kenning um það hvers vegna slíkar stökkbreytingar í FGFR virðast svona algengar (grein eftir Choi og félaga sem birtist í PNAS þessa vikuna). Hugmyndin er sú að stökkbreytitíðnin sé eðlileg í þessu geni, en að frumur sem verði fyrir slíkum breytingum veljist frekar til kynfrumumyndunar en aðrar kynstofnfrumur. Eins og oft vill gleymast eru kynfrumur afsprengi frumuhóps sem skilgreindur er snemma í þroskun, hinar frumurnar mynda sómatíska vefi (haus, hár, blóð, og allt það sem við þekkjum sem lífverur).  Stofnfrumur kynfruma eru um margt sérstakar og eðlilegt að togstreita sé milli þeirra og sómatískra vefja (út frá kenningum þróunarfræðinnar). Tilgáta Choi sýnir að það er einnig möguleiki á samkeppni fruma innan hóps kynfrumustofnfruma. Náttúrulegt val milli slíkra fruma getur útskýrt háa tíðni sjúkdómsins.

Fyrir þá sem finnast tilgátan ekki nægilega spennandi, er hægt að bæta krydda söguna með aðferðalýsingu. Til að kanna tíðni stökkbreytinga í kynstofnfrumum þarf að kryfja mannaeistu, sjálfboðaliðar óskast. 

Athugasemdir

[Kristinn Theódórsson, 25.7.2008 kl. 22:07]

Flott að hér á moggablogginu skuli vera eitt stykki erfðafræðingur til að spyrja út í sköpunarsinna-blaður.

Ég læt mér nægja að lesa þína endursögn Arnar, greinin sjálf er ofar  mínum skilningi, og reyndar endursögnin líka...

Það að stökkbreyttar frumur veljast frekar til kynfrumumyndunar bendir væntanlega til þess að breytingar/þróun í stofni geti jafnvel átt sér stað hraðar en menn hafa ætlað, hafi þeir til þessa gert ráð fyrir að slíkar stökkbreyttar frumur veljist jafnt á við aðrar?

mbk, 

[Arnar Pálsson, 31.7.2008 kl. 09:56]

Takk fyrir innleggið Kristinn.

Sköpunarsinnarnir virðast margir hverjir lepja upp þunnan áróður og illa rökstudda gagnrýni frá amerískum lagsbræðrum. Vísindaleg rök hafa þeir engin, og röksemdafærslan er slök, eins og þú hefur rakið sjálfur (lesendur eru hvattir til að kanna bloggfærslur Kristins).

Varðandi val í kynfrumumyndun, þá virðist það vera annað dæmi um svindl. Ef útgáfur af genum geta tryggt að þær verði frekar settar í kynfrumur en aðrar, veljast þær úr. Það er hins vegar alls ekki tryggt að viðkomandi gerð reynist vera betri fullvaxta einstaklingur.

Ef einhver stökkbreytting leiddi til þess að einn ungi í hreiðri ýtti öllum hinum út, þá er valið fyrir henni. En ef sá fugl reynist vænglaus mun honum farnast illa í hinum stóra heimi og líklega deyja. Þannig er mjög ólíklegt að slík systkinamorðs stökkbreyting festist í stofni.

[Kristinn Theódórsson, 31.7.2008 kl. 10:22]

Sæll Arnar

Takk fyrir svarið og jákvæð orð.

Ég mun fylgjast með og vonandi læra eitthvað, en annað sýnist mér varla hægt af þessu bloggi.

mbk,