Erindi: Erfðir kransæðastíflu

Mæli eindregið með fyrirlestri sem verður nú í dag. Þar mun Anna Helgadóttir læknir verja doktorsritgerð sína um erfðir kransæðastíflu. Erindið verður flutt í sal 105 í Háskólatorgi og hefst kl.13.00.

Sjá einnig fréttatilkynningu (örlítið stytt): 

   

Í dag, föstudaginn 29. ágúst fer fram doktorsvörn við læknadeild  

Háskóla Íslands.  Þá ver Anna Helgadóttir læknir, doktorsritgerð sína  

“Genetics of Myocardial Infarction: Variations in Genes Encoding 5- 

Lipoxygenase Activating Protein and Leukotriene A4 Hydrolase and a  

Common Variant on Chromosome 9p21 Affect the Risk of Myocardial  

Infarction” eða “Erfðir kransæðastíflu: Breytileiki í genum sem  

stjórna levkótríenframleiðslu og algengur breytileiki á litningi 9p21  

auka áhættu á kransæðastíflu”.

Andmælendur eru dr. Anders Hamsten, við Karolinska Institutet í  

Stokkhólmi og dr. Þórarinn Gíslason, prófessor við læknadeild Háskóla  

Íslands.

Leiðbeinendur í verkefninu voru dr. Guðmundur Þorgeirson og dr. Kári  

Stefánsson. Í doktorsnefnd sátu Guðmundur Þorgeirsson, Kári  

Stefánsson, Augustine Kong og Unnur Styrkársdóttir.

Dr. Kristján Erlendsson, dósent og varadeildarforseti, stjórnar  

athöfninni sem fer fram í sal 105 í Háskólatorgi og hefst kl.13.00.

Ágrip:

Æðakölkunarsjúkdómar eru taldir orsakast af flóknu samspili erfða-og  

umhverfisþátta og einn af aðaláhættuþáttum fyrir kransæðastíflu er  

fjölskyldusaga um kransæðasjúkdóm. Meginmarkmið þessarar rannsóknar  

var að einangra erfðaþætti sem hefðu áhrif á áhættuna á að fá  

kransæðastíflu.   Tengslagreining á  íslenskum fjölskyldum gaf til  

kynna að svæði á litningi 13 hefði áhrif á tilurð kransæðastíflu.  Í  

kjölfarið var breytileiki í erfðavísi er tjáir arachidonate-5- 

lipoxygenase activating protein (FLAP) einangraður.  FLAP tekur þátt  

í framleiðslu svokallaðra levkotríena sem hafa hlutverki að gegna í  

bólgumyndun.

Breytileiki í öðrum  erfðavísi sem tilheyrir sama líffræðilega  

boðferli og FLAP, leukotriene A4 hydrolase (LTA4H), hafði einnig  

fylgni við kransæðastíflu í íslenskum efnivið og í bandarískum hópum  

af evrópskum uppruna. Þessi erfðabreytileiki reyndist vera enn  

sterkari áhættuþáttur fyrir kransæðastíflu hjá Bandaríkjamönnum af  

afrískum uppruna.

Þriðji erfðabreytileikinn sem lýst er í ritgerðinni er staðsettur á  

litningi 9p21 en hann sýndi afar marktæka fylgni við kransæðastíflu.   

Annari aðferð, svokallaðri örflögutækni, var beitt við einangrun  

hans. U.þ.b. 21% einstaklinga bera tvö eintök af þessum  

erfðabreytileika og þeir hafa um 60% auknar líkur á að fá  

kransæðastíflu miðað við þá sem ekki bera erfðabreytileikann.   

Erfðabreytileikinn hefur einnig áhrif á tilurð ósæðagúla og gúla á  

heilaæðum.

Sú vinna sem lýst er í þessari ritgerð er innlegg til aukins  

skilnings á tilurð og meingerð kransæðastíflu. Þessi vitneskja gæti  

haft klíníska þýðingu þar sem lyf sem hindra annað hvort FLAP eða  

LTA4H gætu haft áhrif þess á gang sjúkdómsins. Að auki mætti nota  

upplýsingar um það hvort einstaklingar beri erfðabreytileikann á  

litningi 9p21 til áhættumats og forvarna.