Litningar frá mömmu og pappa

Grundvallar atriði og lykilhugtök erfðafræðinnar eru nokkur, eindir, óháðar erfðir, endurröðun, ríkjandi, víkjandi, samverkun, tengsl og samsætur. Þótt alltaf sé verið að finna einhver gen, sem ef stökkbreytt hafa áhrif á hinn og þennan eiginleikann eða sjúkdóminn, þá felur það ekki í sér skilgreiningu nýrra hugtaka. Framfarir eru flestar á sviði tækni og aðferða, t.d. leiða til að draga nýjar upplýsingar úr gögnum.

Í júlí skrapp ég á erfðafræðiþing í Berlín og heyrði ljómandi gott erindi Augustine Kong frá Íslenskri erfðagreiningu. Hann lýsti lausn á erfðafræðivandamáli er varðar tvílitna erfðamengi. Ef þú veist að einstaklingur er arfblendinn um margar stökkbreytingar á einhverju svæði, t.d. T/A, G/C, T/G, þá er ómögulegt að vita á hvaða litningi (frá pabba eða mömmu?) hver basi er. Er einstaklingurinn með röð TGT á einum litningi (og þá ACG á hinum) eða er röðin TCT, TCG eða þar fram eftir götunum?

Kong lýsti því hvernig hægt er að ákvarða hvaða basar fara saman í tvílitna einstaklingum, með því að nota gögn um 300.000 stökkreytingar í erfðamengjum þúsunda manna. Grein þess efnis er nýkomin út í Nature Genetics og félagi Mailund gerir efni hennar greinarbetri skil í nýrri færslu. Það verður að viðurkennast að efnið er í flóknara lagi, en um er að ræða stórmerkilegar framfarir í erfðafræði.

Athugasemdir

[Kristinn Theódórsson, 10.9.2008 kl. 10:07]

Það væri gaman ef þú nenntir að setja inn litlar dæmisögur á eftir hverri færslu um hvernig þessar pælingar virka í praksis - fyrir okkur leikmennina, þ.e. ef það er hægt

mbk,

[Arnar Pálsson, 10.9.2008 kl. 10:42]

Það merkilegasta við grein Kong og félaga er að það er hægt að meta arfgerð einstaklinga í ættartré, án þess að fá lífsýni. Ef til eru upplýsingar um arfgerð nægilega margra skyldra ættingja viðkomandi er hægt að meta arfgerð hans. Það er þokkalega magnað, ef þú getur staðfest að afi sem lést úr sjúkdómi Y hafi verið með stökkbreytingu í geni Z sem eykur líkurnar á einmitt þessum sjúkdómi.

Við sem skráðum okkur úr gagnagrunninum eigum samt tæpast á hættu að birtast sem herra eða frú X í næstu rannsókn.

[Kristinn Theódórsson, 10.9.2008 kl. 11:05]

Takk fyrir þetta Arnar.

Þetta setur hlutina í samhengi fyrir mig. Það er gaman að fá örlitla innsýn endrum og eins.

mbk,