Varpa ljósi og sjá hvað?

Mannerfðafræði nútímans er leit að brotinni nál í rúlluböggum. Árangur felst í því hversu stór nálin er, hversu marga rúllubagga maður skoðar og hversu ítarlega maður skoðar hvern rúllubagga. Ef við umorðum þetta yfir á erfðamállýsku, þá skiptir það mestu máli hversu sterk áhrif stökkbreytingar hafa (auka þær líkurnar á sjúkdómi um 1% eða 100%?), hversu marga einstaklinga maður skoðar (það þarf oftast um 1000 sjúklinga og álíka marga í viðmiðunarhóp) og hversu margar stökkbreytingar maður skoðar.

Að auki þurfa mannerfðafræðingar líka að staðfesta áhrifin, með því að rannsaka annan stofn (þýði). Vísindalegar tilraunir verður að vera hægt að endurtaka! En ef þú þarft að skoða 20000 manns til að finna áhrif af stökkbreytingunni, eru áhrifin fjarska veik!

Samkvæmt frétt mbl.is, sem er svipuð fréttatilkynningunni frá AFP, (sjá einnig hér) þá hafa fundist stökkbreytingar í nokkrum genum sem auka líkurnar á hjartaáföllum. Samkvæmt fréttinni þá varpar þetta ljósi á hjartaáföll, sem er sjálfum sér ágætt nema hvað við fáum ekki að vita hvernig.

Hvernig litist ykkur á fyrirsögnina "kosningar skera úr um vilja kjósenda"? Ef fréttin sem fylgdi slíkri fyrirsögn myndi ekki segja okkur hver vilji kjósenda er, hvaða flokka eða frambjóðendur þeir hafi valið, þá er hún ekki pappírsins eða vefsíðunnar virði.

Einnig fannst mér sérkennilegt að sjá að "erfðafræðilegar stökkbreytingar" hefðu áhrif á líkurnar á sjúkdómnum. Þetta er álíka og að staðhæfa að kókómjólk sé mjólkurkennd.

Meira um It takes a genome, síðar í vikunni. Það er kominn tími til að setja mannerfðafræðina í samhengi.

Varpar ljósi á hjartaáföll

Athugasemdir

[TARA, 23.3.2009 kl. 14:16]

Það segi ég með þér...hvernig varpa þessar stökkbreytingar ljósi á hjartaáfall ?? Ég vil fá nánari útskýringu...

[Arnar Pálsson, 23.3.2009 kl. 15:14]

Fór einmitt að lesa frumtextana. Nature genetics greinarnar eru mér reyndar óaðgengilegar, en samkvæmt ágripum þeirra finnast tengsl við gen sem áður hafa verið bendluð við alvarlegri útgáfur af hjartaáföllum (Long QT syndrome). Mörg genanna hafa verið rannsökuð, og vitað er að viðkomandi prótínafurðir eru nauðsynlegar fyrir rafboð og umpólun í hjartavöðvanum. Að auki fundust tengsl við nokkur önnur gen sem ekki hafa áður verið bendluð við hjarta eða skautun frumuhimnunnar. T.d var genið LITAF fyrst skilgreint vegna svörunar við fitu-fjölsykrum og samkvæmt byggingu og skyldleika við önnur gen virðist prótínið starfa sem umritunarþáttur.

Sjá til dæmis yfirlitsgrein Congenital long QT syndrome. Crotti L, Celano G, Dagradi F, Schwartz PJ. Orphanet J Rare Dis. 2008 Jul 7;3:18.