15 sígarettur leiða til einnar stökkbreytingar

Langflestar stökkbreytingar eru skaðlegar. Einhver hluti stökkbreytinga er hlutlaus, þ.e. hefur engin áhrif á starfsemi genanna og lífvænleika viðkomandi einstaklings. Mikill minnihluti stökkbreytinga er til bóta. Það er allt í lagi því náttúrulegt val getur bæði hrifið nýjar betrumbætur og aukið tíðni þeirra, og haldið skaðlegum breytingum í lágri tíðni.

Náttúrulegt val virkar bara á stofna lífvera, það á ekki við um það sem gerist á lífsferli hvers einstaklings fyrir sig. Þess vegna geta stökkbreytingar sem verða á líkamsfrumum okkar safnast upp og valdið heilmiklum skaða. Krabbamein eru að hluta til orsökuð af uppsöfunun skaðlegra stökkbreytinga í líkamsfrumum. Þegar nægilega margar skaðlegar breytingar hafa orðið í ákveðinni frumu eða frumuhóp þá losnar um fjandann. Breytingarnar hafa margskonar áhrif (þær geta eyðilagt viðgerðarkerfi, stýrt frumunni í stjórnlausar skiptingar og losað þær úr viðjum vefsins sem þær eiga uppruna sinn í), sem leiða til æxlisvaxtar og meinvarpa.

Nokkrir alþjóðlegir hópar eru nú að kanna hvaða stökkbreytingar eru algengastar í nokkrum gerðum krabbameina. Á vef BBC er fjallað um eina rannsókn á þessu sviði, þar sem breytingar í vefjasýnum úr lungna og skinnkrabbameinum voru rannsakaðar.

Í húðkrabba fundu þeir um 33,345 breytingar á erfðamenginu, og í lungnakrabba 22,910. Flestar þeirra eru saklausar (í þeim skilningi að þær leiða ekki til æxlisvaxtar!), en einhverjar lentu í genum sem sjá um viðgerð, hindra fjölgun eða hjálpa frumum að halda sér á mottunni. Slíkar breytingar geta ýtt undir krabbamein!

Vísindamennirnir skoðuðu þær gerðir stökkbreytinga sem fundust í æxlunum og leiða líkur að því að sólarljós og krabbameinsvaldandi efni í sígarettum séu alvarlegustu áhættuþættirnir (í húð og lungnakrabba!). Þeir mátu áhrif reykinga á tíðni stökkbreytinga, og reiknuðu út fyrir 15 sígarettur megi búast við einni stökkbreytingu í lungnavef.

Nálgun þessara hópa er önnur en annarra, sem hafa kortlagt arfgengar stökkbreytingar sem geta ýtt undir líkurnar á krabbameini (eins og Íslensk erfðagreining, Broad Instititue og Wellcome trust og fleiri aðillar hafa gert).

Báðar nálganir hafa sitt notagildi, en það er samt mikilvægt að átta sig á að þessar niðurstöður leiða ekki beint til meðferðarúrræða. Vonin er kannski helst sú að þær hjálpi fólki að sjá áhættuna sem liggur í sígarettum og of miklum sólböðum.

Ég vil þakka Dr.Z. fyrir að benda á þessa grein, Jóhannesi og Arnari ábendingar um jafnaðarmerkið (upphaflegi titill pistilsins var 15 sígarettur = ein stökkbreyting).

BBC Experts crack cancer 'gene code'

Cancer genomes reveal risks of sun and smoke Brendan Borrell  Nature 16 desember 2009

Vísir sagði frá þessari rannsókn, á sorglega yfirborðskenndan hátt. Á grein þeirra má ætla að reynt hafi verið að kortleggja arfgengar breytingar sem auka líkurnar á krabbameinum.

Athugasemdir

[Jóhannes (IP-tala skráð) 17.12.2009 kl. 21:14]

Mér er ákaflega illa við að fólk noti jafnaðarmerki í daglegu tali, sérstaklega þegar er notað á rangan hátt. Hér hefði verið snyrtilegra að nota => eða "leiðir af sér".

Mér finnst svona notkun vera hálfgerð vanvirðing. Ég held að þetta geti leitt til misskilnings hjá krökkum sem eru að læra um jafnaðarmerkið. Það á nefnilega ekki að skipta máli í hvaða átt þú lest. 

[Arnar, 18.12.2009 kl. 09:19]

Já, => eða -> er 'stærðfræðilegi' rithátturinn fyrir 'þar af leiðir'.  Td.:

x - 1 = 0 -> x = 1

En miðað við efni greinarinnar þá jafngilda 15 sígarettur 1 stökkbreytingu.  Svona að meðaltali.  Þannig að:

15x = y

(x = sígarettur / y = stökkbreytingar)

Ég er reyndar nörd og er alltaf óskaplega ánægður að sjá x == y í stað x = y þegar um samanburð er að ræða