BMI og erfðaþættir

BMI er skammstöfun fyrir body mass index, sem er mælikvarði á hlutfallið á milli hæðar og breiddar mannfólks. Til að reikna út BMI er deilt í þyngdina með hæð í öðru veldi. Maður sem væri 80 kg og 1,60 m, myndi vera með BMI = 80 kg / (1,60 x 1,60) = 31,25. Önnur leið er að deila fyrst í þyngdina með 1,60  og síðan aftur í þá útkomu með 1,60. Það liti út svona í dæminu okkar 80 kg / 1,60 = 40. Og 40 / 1,60 = 31,25. Einnig er hægt að nota reiknivélar á netinu...en það er ekki jafn gaman og að reikna sjálfur.

BMI er einföld stærð í mælingu, til þarf vog og málband, og það er athyglisvert að hún hefur meira forspár gildi en 1000 dollara erfðapróf fyrir líkurnar á sykursýki af gerð 2. Miklar framfarir hafi orðið í mannerfðafræði á síðustu árum, þ.e. margir erfðaþættir sem auka líkurnar á tilteknum sjúkdómum hafa fundist. Flestir þessara þátta hafa hins vegar væg áhrif - auka líkurnar á sjúkdómum um tugi prósenta í mesta falli.

Þó nokkrir erfðaþættir hafa fundist sem auka líkurnar á sykursýki af gerð 2, frá því að decode birti grein um TCF2L7 árið 2006. Samt útskýra þessir erfðaþættir einungis 5-10% af arfgengi sjúkdómsins. Þetta er þrátt fyrir gríðarlega stórar rannsóknir, með þúsundum sjúklinga þar sem hundruðir þúsunda stökkbreytinga (erfðamarkar) var skoðaður í hverjum einstaklingi.

Staðan er sú að erfðafræðingar eru farnir að tala um hið dulda arfgengi (hidden heritability), og eru margar uppástungur á því hvað útskýrir hið dulda arfgengi.

Það sem er mikilvægast við rannsóknina sem decode tók þátt í er að finna erfðaþætti sem liggja til grundvallar mun á fitusöfnun, stærð og breidd. Einnig er forvitninlegt, þótt fyrirsjáanlegt, að sumir þættir hafa bara áhrif í öðru kyninu. Þetta er það sem talað er um sem sex-by-gene interaction.

Leiðrétting: Fyrsta jafnan og útreikningarnir fyrir BMI voru rangir. Deilt var í gegn með rangri stærð. Bestu þakkir til Ólafs Guðlaugssonar fyrir ábendingu og leiðréttingu.

Ítarfefni:

Genetic Architecture of Type 2 Diabetes: Recent Progress and Clinical Implications Richard W. Grant,ofl Diabetes care.

Meta-analysis identifies 13 new loci associated with waist-hip ratio and reveals sexual dimorphism in the genetic basis of fat distribution Iris M Heid ofl. Nature Genetics 2010 (bara ágripið er aðgengilegt).

What is the body mass index (BMI)? á vefsíðu NHS í UK.

Uppgötva arfgenga breytanleika

Rannsóknarþing Verkfræði og náttúruvísindasviðs HÍ

Nýliðin föstudag og laugardag (8. og 9. október) var haldið rannsóknarþing Verkfræði og náttúruvísindasviðs HÍ. Þingið var með svipuðu sniði og Raunvísindaþingin sem Raunvísindadeild HÍ hélt nokkrum sinnum á síðasta áratug.

Fjallað var um margskonar spurningar, mengun, sjálfbæra þróun, orku, örtækni og líffræðilegan fjölbreytileika. Ég fylgdist mest með fyrirlestrum um líffræðileg efni, sá erindi um tRNA gen í bakteríum, miRNA í stofnfrumum hjartans og íslenska erfðamengjaverkefnið (sem miðar að því að raðgreina erfðamengi Möttuskófar (fléttu sem heitir Peltigera malacea).

Seinni daginn voru nokkur erindi um líffræðilegan fjölbreytileika (eða fjölbreytni), m.a. um erfðabreytileika íslenskra tegunda, æxlun heimskautaplantna, söng hvala og höfrunga, vistkerfi heitra lækja og lömb sem borða spóaegg...

Meðfylgjandi er mynd af síðu ráðstefnunar. Mér hefur alltaf fundist þetta listaverk dálítið sérkennilegt, af því að fuglarnir stefna allir hver í rassinn á öðrum. Þetta er ekki eðlilegt oddaflug - sbr mynd fyrir neðan af vefsíðu fuglaskoðarans í Chico. Kannski er þetta dæmi um það hversu vel þekking á raunveruleikanum hefur skilað sér út í íslenskt samfélag.