Gena-spilastokkur

Uppgötvun Íslenskrar erfðagreiningar sem rædd er í frétt mbl.is (sem birtist einnig í fréttablaðinu en ekki á visir.is, sem torveldar beinan samanburð!) fjallar um uppstokkun gena.

Þannig er mál með vexti að þegar erfðaefnið raðast í kynfrumur þá aðskiljast litiningarnir handahófskennt (litningur 1 kom frá pabba, tvö og þrjú frá mömmu, 4 frá pabba og svo koll af kolli). Þar að auki getur erfðaefni víxlast milli eintaka móður og föður, samanber mynd úr kennslubók Griffiths og félaga (2008). Upprunalegu eintökin (parental) erfast heil, en litningavíxl leiða til endurröðunar (recombinants) erfðaefnis.

Endurröðun hefur verið þekkt í rúma öld. Annað lögmál Mendels fjallar um óháðar erfðir gena, sem geta verið vegna endrröðunar, ef genin eru nægilega langt frá hverju öðru á litningi. Frávik frá óháðum erfðum sjást ef gen liggja nærri hvort öðru á litingum.

Að auki hefur það verið vitað að endurröðun er ekki jöfn, hún er mismikil eftir litningasvæðum, mismunandi milli lífvera og eins og ÍE sýndi fram á 2002 (Augustine Kong var þá líka fyrsti höfundur) þá er endurröðunartíðni ekki sú sama í kynfrumum karla og kvenna. Tilraunir hafa sýnt að ákveðin prótin eru nauðsynleg fyrir endurröðun, en enginn hefur hingað til fundið erfðaþætti sem hafa áhrif á náttúrulegan breytileika (t.d. milli einstaklinga) í endurröðun.

Nýja rannsóknin fann erfðaþátt, stökkbreytingu í RNF212 geninu, sem hefur áhrif á endurröðun bæði í körlum og konum (22% og 6%). Það er merk niðurstaða í erfðafræði.

En skiptir þetta máli fyrir þróun eða skilning okkar á þróun?

Kynæxlun hefur lengi verið ráðgáta, vegna þess að einstaklingar fjárfesta í kynfrumum en láta síðan afkvæmið bara fá helmingin af sínum genum. Samkvæmt einföldum líkönum eiga slíkar lífverur ekki að eiga roð í þær sem fjölga sér kynlaust, með einföldum skiptingum (eins og gerlar!). Ein tilgáta er að endurröðun hafi jákvæð áhrif á þróun, með því að stokka upp erfðasamsetningar. Því t.d. ef jákvæð stökkbreyting (sem eykur hæfni) situr á litningi með alvarlegum erfðagalla (sem drepur viðkomandi á arfhreinu formi), þá mun sú stökkbreyting ekki eiga möguleika á að veljast...nema til komi endurröðun. Endurröðun getur brotið tengslin milli skaðlegra og jákvæðra stökkbreytinga og þannig "aðstoðað" þróun.

Athugið þetta líkan færir tegundinn ávinning síðar á lífsleiðinni, ekki strax í dag. Annað likan staðhæfir að endurröðun sé nauðsynleg fyrir pörun litninga, og sé því bein aukaafurð þess að margar lífverur eru tvílitna (það fylgir því margskonar ávinningur að vera tvílitna, ekki rakið hér). Endurröðun milli litninga er nauðsynleg fyrir rétta pörun í rýrisskiptingu (meiósu).

Mér finnst umræða mbl.is á efninu full glaðhlakkaleg, e.t.v. vegna orðalags fréttatilkynningarinnar, og virðist hún í litlu samhengi við skilning viðkomandi á efninu (sbr klunnalegar þýðingar). í alvörunni fáið einhvern nær efninu, þó ekki væri nema kynningarfulltrúa decode til að lesa yfir herlegheitin.

Og að auki, ÍE er að selja erfðagreiningaprófin sín (sér kapitulli sem rakin verður seinna) og bætir við í fréttatilkynningunni að þeir sem taki þátt geti komist að því hvort þeir séu með þessar stökkbreytingar í RNF212 geninu. Í hamingjunar bænum, hvað á fólk að gera við slíkar upplýsingar? Ef ég er karlmaður og með viðkomandi stökkbreytingu, þá eru hærri líkur á endurröðun í kynfrumunum mínum. Sem er gjörsamlega gagnslaus vitneskja.

Nýju ljósi varpað á þróun

Vongott skrímsli - skrímsli á von

Íslenskan er dásamlegt tungumál. Ljóð og frásagnarlist á sterka hefð í málinu og í hverri kynslóð fæðist afburðafólk sem sýnir okkur nýja hlið á tungunni, og víkkar þannig út sjóndeildarhringinn. En, og það er alltaf en á þessari síðu, samt er tungumálið ekki fullslípað. Fyrr í dag átti ég samræður við Guðmund Eggertsson fyrrum erfðafræði prófessor við Háskóla Íslands (faðir sameindalíffræði á Íslandi og höfundur bókarinnar Líf af lífi). Hann lýsti fyrir mér þeirri upplifun, nýkominn að utan, að fara að kenna ný fög á okkar ástkæra ylhýra móðurmáli. Fögin, erfðafræði og frumulíffræði, leitast við að svara nýjum spurningum um starfsemi lífvera og gena, og því heilmikill orðaforði sem þurfti að byggja upp. En Guðmundur minntist einnig á, og sem ég kannast við úr mínum eigin skrifum, að tungumálið er ekki mjög lipurt fyrir vísindaleg skrif. Vissulega vantar uppá hefð fyrir vísindalegri rökræðu og framsetningu, en einnig er mögulegt að ástæðan liggi í tungumálinu sjálfu (ég reyni ekki að svara þeirri spurningu, enda á útivelli í öðru sólkerfi).

Hvernig tengist þessi umræða skrímslum?  

Listapenninn Olivia Judson ræðir um skrímsli og þróun á vefsíðu New York Times. Judson gat sér gott orð fyrir lipurlega og sprenghlægilega bók um kynlífsráðgjafa (Dr Tatiana) sem svarar erindum héðan og þaðan úr dýraríkinu (Dr Tatiana's Sex Advice to All Creation The definite guide to the evolutionary biology of sex.) Í nýlegum pistli tekur Olivia á hugtaki sem Richard Goldschmidt kom fram með á síðustu öld, sem á ensku útlegst "Hopeful monster". Bein þýðing væri vongott skrímsli sem nær alls ekki inntaki hugtaksins. Goldschmidt rannsakaði stökkbreytingar og sá að sumar stökkbreytingar voru mjög afdrifaríkar (skópu skrímsli). Hans hugdetta var sú að eitthvað af þeim mun sem greina má á milli tegunda, eins og t.d. milli fíla og sækúa, mætti rekja til afdrifaríkra stökkbreytinga. Þannig að stökkbreytingin skapi skrímsli en að, ef vistfræðilegir þættir væru hagstæðir og lífveran annars ekki vanhæf, þá ætti skrímslið von (í þróunarlegum skilningi - lifa af, eignast afkvæmi o.s.frv.). Þýðingin og lag orðanna skiptir meginmáli um inntakið. En er hugmynd Golschmidts rétt, getur þróun gerst í stökkum?

Þróunarfræðingar hafa hins vegar frá dögum Darwins lagt áherslu á smáar og samfelldar breytingar, og fannst flestum Goldschmidt vera á villigötum með hugmyndir sínar. Röksemdafærsla þeirra er sú að margar smáar breytingar duga til að útskýra þróun lífveranna, og að þess vegna sé ekki þörf á útskýringum Goldschmidts. Einfaldasta skýringin er ekki endilega sú rétta, en það þarf alltaf vísindalegar rannsóknir/niðurstöður til að hrekja einfaldari tílgátu. Vísindamenn sem rannsaka þroskun og starfsemi gena, hafa samt alltaf verið veikir fyrir skrímsla-möguleikanum um að þróun geti gerst í stökkum. Judson er höll undir þá sýn, og tekur dæmi um breytingar í homeobox genum, sem geta valdið veigamiklum breytingum á lífverum (t.d. breytt þreifurum í fætur). Að mínu viti er ekki rétt að álykta um möguleika gena á að taka þátt í þróun útlitsbreytileika með því að skoða einfaldar (og oft mjög afdrifaríkar) stökkbreytingar sem oft eyðileggja genið.

Engu að síður er einn flötur á þróun svipfars sem líkanið um samfellda þróun á erfiðar með að útskýra. Sumir eiginleikar eru ekki samfelldir, t.d er fjöldi útlima 4,6 og 8 í ferfætlingum, skordýrum og köngulóm. Það finnur enginn skordýr með 6.45 fætur. Slíkir eiginleikar eru þröskuldseiginleikar, þar sem undirliggjandi getur verið mörg gen með smá áhrif, en eitthvað í þroskunarkerfi lífverunnar varpar áhrifum genanna yfir í ósammfelldar eiginleika, útlimi, æðar, fingur.

Á meðan þroskunarfræðingarnir horfa á niðurstöður sínar og segja að þeir geti útskýrt þróun, þá er veruleiki málsins sá að ferlin sem skipta mestu máli fyrir þröskuldseiginleika eru lögmál þroskunar.